Dalla NIPT alla iNIPT: l'innovazione nello screening prenatale

Oltre il Sequenziamento Massivo Parallelo,
nasce oggi il Sequenziamento Massivo Parallelo e Digitale.

La tecnologia che rende FetalDNA unico nel panorama del test del DNA fetale è l’iNIPTTM. Sviluppata all’interno del Laboratorio di Genetica dell’Alamedica Healtcare Center di Roma.

Si tratta di una piattaforma tecnologica combinata di sequenziamento genetico di ultima generazione, che prevede l’utilizzo sinergico di tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing) e Digital PCR (Polymerase Chain Reaction).

Se da un lato l’ormai collaudata metodica del sequenziamento massivo parallelo consente l’analisi dell’intero genoma, la Digital PCR rappresenta la possibilità di indagare mutazioni ed anomalie genetiche con una sensibilità e un’affidabilità mai raggiunte prima.

Inoltre, l’utilizzo di un’analisi bioinformatica di proprietà fornisce il massimo di affidabilità nei risultati.

Superiorità della iNIPTTM rispetto alla NIPT tradizionale: evidenze scientifiche

Va precisato che, al di là delle eccessive percentuali di successo dichiarate dai tradizionali test NIPT in commercio da anni, solo attraverso il controllo mediante Amniocentesi / Villocentesi si può stabilire la loro reale validità.

Durante il periodo dal settembre 2014 al settembre 2017, il Centro Altamedica di Roma ha registrato 15.173 procedure prenatali invasive tra Amniocentesi e Villocentesi.
In questo grande gruppo, furono selezionate 385 gravidanze nelle quali un test NIPT riferì un dubbio in un’anomalia cromosomica o subcromosomica oppure le ecografie rilevavano il sospetto di un’anomalia cromosomica o genetica anche se il test NIPT era risultato negativo per patologia cromosomica.

Da questo studio preclinico è emerso che:

Nel primo gruppo sono riportate 197 donne con un test NIPT positivo che si sottoposero ad un esame invasivo prenatale (amniocentesi o villocentesi) per confermare la diagnosi (TAB 1).

NIPT-metodologia_iNIPT-tab1

I falsi positivi variano dal 10% all’84% (per le microdelezioni), 9,5% per T21 e 36,8% per T18, il dPCR riduce a zero il tasso dei falsi positivi per le anomalie fetali del cromosoma 18 e 21.

L’équipe Altamedica ha effettuato preclinicamente il test FetalDNA | tecnologia iNIPT™ per validarne l’accuratezza rispetto alla NIPT tradizionale.

Nel secondo gruppo sono riportate 188 donne che si sottoposero a diagnosi prenatale invasiva dopo un test NIPT negativo ma nelle quali era presente un sospetto ecografico di patologia cromosomica fetale (TAB 2).

NIPT-metodologia_iNIPT-tab2

I falsi negativi variano dal 5% al 10%, il dPCR riduce a zero il tasso dei falsi negativi per le anomalie fetali del cromosoma 18 e 21.

L’équipe Altamedica ha effettuato preclinicamente il test FetalDNA | tecnologia iNIPT™ per validarne l’accuratezza rispetto alla NIPT tradizionale.

* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.