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Domande frequenti

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Cos’è il FetalDNA?

FetalDNA è un esame che permette di ottenere informazioni sulle principali anomalie cromosomiche che possono interessare il feto come quella correlata alla sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), alla sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18), alla sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e ai cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter). Esistono differenti livelli di approfondimento del test, l’ultimo dei quali arriva a conoscere l’intero corredo cromosomico fetale e un numero elevatissimo di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali.

È possibile richiedere anche la determinazione del sesso fetale?

Si, è possibile richiedere la determinazione del sesso con tutti e 5 gli esami (FetalDNA Base, FetalDNA Base Plus, FetalDNA Cariotipo, FetalDNA Cariotipo Plus, FetalDNA Total Screen).

A chi è rivolto il FetalDNA?

Il FetalDNA è rivolto a tutte le donne in ogni gravidanza a partire dalla 10° settimana; può essere eseguito sia in caso di gravidanza singola che gemellare, nelle gravidanze naturali o ottenute con tecniche di procreazione medicalmente assistita (eterologhe ed omologhe).

È possibile effettuare il FetalDNA oltre la 10 settimana?

Assolutamente si. La concentrazione di DNA fetale è sufficiente per eseguire l’analisi a partire dalla decima di settimana di gestazione e non esiste un termine ultimo per poter eseguire l’analisi in quanto la sua concentrazione rimane elevata per diminuire solo dopo il parto.

Come si esegue il FetalDNA?

Il FetalDNA prevede un semplicissimo prelievo di sangue materno che è possibile eseguire presso i nostri laboratori (Roma e Milano), presso i Centri del network Altamedica (contattaci per conoscere tutti i  centri disponibili), presso lo studio del tuo medico o a domicilio (contattaci per conoscere le modalità).

Che risultati fornisce il FetalDNA?

FetalDNA fornisce dati semplici ed esaustivi, nel referto verrà riportata la dicitura POSITIVO (aneuploidia rilevata) o NEGATIVO (nessuna neuploidia rilevata).

Se ho bisogno di chiarimenti a chi posso rivolgermi?

La nostra struttura, leader nazionale per tutto ciò che riguarda la diagnosi prenatale, mette a disposizione delle proprie pazienti un telefono dedicato H24 e 7/7 giorni dove un nostro genetista risponderà a tutte le domande e i chiarimenti in merito ai risultati riportati nel referto.

È possibile richiedere la spedizione del kit? chi posso contattare?

È possibile richiedere ogni tipo di informazione a riguardo compilando il modulo di richiesta online oppure telefonando al numero 06 8505 (r.a.), al Numero Verde 800 617617, al nostro numero dedicato 7 giorni su 7 h24 345.8740439 o alla segreteria dell’istituto di genetica 06.8505841.

Perché scegliere il FetalDNA rispetto agli altri test presenti sul mercato?

FetalDNA | Tecnologia iNIPT™ è il test non invasivo su sangue materno (NIPT) che viene eseguito all’interno del laboratorio di genetica medica del centro di medicina materno-fetale ALTAMEDICA di Roma che da 40 anni è leader nazionale per la diagnosi prenatale delle malattie in utero. Non siamo solo un laboratorio ma una clinica che negli anni ha fatto della diagnosi prenatale la propria mission. Questo ci permette di gestire le gestanti a 360 gradi sia in fase preanalitica, di consulenza, post-analitica e di approfondimento diagnostico vantando una casistica senza eguali in tutto il territorio. Inoltre, a differenza di altri test presenti sul mercato, l’esecuzione del FetalDNA viene eseguita all’interno dei nostri laboratori di genetica evitando la spedizione verso altri Stati ed impiegando il minor tempo possibile per la refertazione.

Inoltre nel caso venga riscontrata una aneuploidia la paziente potrà sottoporsi gratuitamente ad un esame diagnostico prenatale invasivo (amniocentesi o villocentesi), oltre che a tutti i controlli ecografici del caso, e sarà seguita dal personale medico Altamedica.

L’analisi del DNA fetale circolante su sangue materno (NIPT) prevista nel FetalDNA, rappresenta, ad oggi, la più attendibile e precisa analisi di screening?

Certamente, il FetalDNA | Tecnologia iNIPT™ rappresenta ad oggi il massimo che è possibile ottenere in termini di screening per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che possono interessare il feto. I test utilizzati che prevedono lo studio della translucenza nucale e il dosaggio biochimico delle proteine free b-HCG e PAPP-A presentano una probabilità di rilevare falsi negativi (cioè feti che non dovrebbero essere affetti da trisomia ma che in realtà lo sono) molto più alta rispetto al FetalDNA. Va comunque precisato che le uniche indagini che ci permettono di avere informazioni diagnostiche certe sulla presenza/assenza di patologie cromosomiche del feto sono ad oggi la villocentesi e l’amniocentesi.

Il FetalDNA può essere rischioso per la madre o per il feto?

Assolutamente no. Essendo un semplice prelievo di sangue non crea nessun tipo di complicanze.

Cosa sono le aneuploidie fetali?

Con il termine aneuploidie si intendono anomalie nel numero dei cromosomi. Con il termine TRISOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osservano 3 copie, anziché 2, di quel cromosoma. Con il termine MONOSOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2, di quel cromosoma.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21, è l’aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Down e rappresenta, con una incidenza di circa 1/650 nati, la forma più comune di ritardo mentale;

TRISOMIA DELCROMOSOMA 18, è la seconda aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Edwards ed è associata ad un elevato rischio di abortività. La sua incidenza si stima sia presente in circa 1/5000 nati.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13, è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è nota anche come sindrome di Patau. E’ associata ad una elevata abortività; i neonati presentano diverse condizioni patologiche che sono spesso causa di decessi durante l’infanzia. Si stima abbia una incidenza di circa 1/16000nati.

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, sono anomalie che interessano i cromosomi sessuali XY e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di apprendimento. La più comune di questa classe di aneuploidie è la SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA LEGATA AL CROMOSOMA X che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X ed ha una incidenza di circa 1/2700 nati.

Cosa sono le microdelezioni?

Il termine microdelezione si riferisce ad anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica e causa di patologie con quadri clinici e fenotipici complessi e variabili dipendenti dal cromosoma coinvolto, dalla regione cromosomica interessata e dalle dimensioni della microdelezione stessa.

Cosa sono le malattie monogeniche?

Tutte le malattie monogeniche o mendeliane sono il risultato di mutazioni in singoli geni ad ampio effetto. Il numero di disturbi mendeliani conosciuti è ormai di enormi proporzioni. Si calcola che ogni individuo sia portatore di un numero di geni anomali che va da cinque a otto. La maggior parte di questi sono recessivi e perciò non hanno effetti fenotipici evidenti. Circa 1’80-85% di queste mutazioni sono familiari. Il resto rappresenta mutazioni acquisite de novo dall’individuo colpito.

I disordini monogenici seguono una delle tre possibili modalità di trasmissione:

  1. autosomica dominante (malattie autosomiche dominanti)
  2. autosomica recessiva (malattie autosomiche recessive)
  3. legata al cromosoma X (X-linked) (malattie legate al cromosoma X)

Cosa si intende per screening genetico del parto pretermine?

Il parto pretermine è oggi la causa più frequente di mortalità e morbilità feto neonatale. Gli studi si sono concentrati per decenni sulla possibilità di individuare le gestanti a rischio di partorire prima della 37° settimana in modo da poter allestire tutta una serie di strategie terapeutiche che possano scongiurare questa severa evenienza. Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. Purtroppo nessuna di queste è stata poi capace di giustificare il grande numero di nati prematuri che, nella maggior parte dei casi, non trova nessuna di tali ragioni per venire al mondo prima del tempo. Uno studio recentissimo su circa 50 mila donne ha svelato una causa inaspettata. Il parto pretermine insiste in una popolazione di gestanti geneticamente predisposta a tale evento.

Si tratta di uno dei più grandi studi statistici condotto esaminando oltre 15 milioni di polimorfismi genetici di suscettibilità (SNP).

Lo studio, durato molti anni, coinvolgendo oltre 50 Istituzioni Scientifiche di tutto il mondo, è stato recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine ed ha individuato mutazioni genetiche responsabili della durata della gravidanza e la tendenza al parto pre-termine.

L’equipe di ricerca genetica dell’Istituto ALTAMEDICA ha ricostruito il panel di tali mutazioni ed è in grado di offrire nel FetalDNA Total Screen un’analisi del rischio di predisposizione genetica al parto pre-termine Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. Va comunque premesso che alla predisposizione genetica possono aggiungersi diversi altri fattori scatenanti il parto pre-termine.

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