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QUESTIONS FREQUENTES

Qu’est-ce que le FetalDNA?

FetalDNA est un test de dépistage prénatal non invasif (NIPT) se basant sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant, présent dans le plasma maternel sous forme libre. Il permet de dépister les aneuploïdies foetales les plus fréquentes comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la 18 (syndrome d’Edward) et la 13 (syndrome de Patau) ou les anomalies des chromosomes sexuels (tel que le syndrome de Turner, de Klinefelter, ecc).
FetalDNA prevoit 5 niveau d’examen, avec un degré croissant d’approfondissement.

Est-il possible de demander aussi pour le sexe fœtal?

Oui. Tous les differents types de FetalDNA permettent la détermination du sexe foetal.

À qui s'adresse le FetalDNA?

Fetal DNA s’adresse aux patientes avec des grossesses simples ou gémellaires, spontanées ou ayant eu recours à des traitements de fertilité avec ou sans donneur de sperme ou d’ovule.

Est-il possible d'effectuer le FetalDNA après la 10 semaines?

Absolument oui. Une concentration plasmatique optimale pour procéder à l’exécution de FetalDNA s’obtient après déjà 10 semaines de gestation. L’ADN foetal apparaît en effet de façon très précoce durant la grossesse, et est détectable à partir de la 6ème semaine d’aménorrhée jusqu’à la fin de la grossesse avec un taux plasmatique qui augmente régulièrement durant la grossesse et disparaît rapidement quelques heures après l’accouchement.

Comment faire pour effectuer le FetalDNA?

Le test n’implique qu’un simple prélèvement de sang qu’il est possible d’effectuer dans un des Centres de diagnostic prénatal Altamedica à Rome ou à Milan, dans un laboratoire habilité Altamedica, chez votre gynécologue ou à domicile.

Quels résultats le Fetal DNA fournit-il?

Les résultats de ce test sont très clairs: positif signifie que le fœtus est atteint de l’une des anomalies recherchées, négatif exclut l’anomalie recherchée.

Si j’ai besoin d’éclaircissements, à qui puis-je m'adresser?

Nos experts généticiens sont à votre disposition pour un avis médical que ce soit avant ou après avoir effectué le test.

Est-il possible de demander l'envoi d'un kit? Qui puis-je contacter?

Pour demander le test contactez-nous au numéro +39 06.8505, au numéro de portable +39 345.8740439 (7/7 jours, h24), au numéro gratuit 800.617.617 ou bien compiler le formulaire disponible sur note site internet.

Pourquoi choisir le FetalDNA comparé à d’autres tests sur le marché?

Altamedica est un centre spécialisé dans le diagnostic prénatal avec une équipe multidisciplinaire renommée au niveau international.
Nous nous occupons de tous les aspects de la grossesse: de la conception jusqu’à l’accouchement; notre expérience dans la gestion des pathologies foetales en particulier, vante una casistique sans égale sur le territoire national, avec plus de 200.000 suivis de grossesses pathologiques.
Contrairement à d’autres tests présents sur le marché, FETALDNA est analysé directement dans nos laboratoires de génétique ce qui permet d’éviter l’envoi à d’autres laboratoires, parfois à l’étranger, et permettant d’avoir les résultats sous un délai de 5 jours tout en bénéficiant d’une méthodologie plus innovative par rapport aux autres tests. Tout résultat positif impose la confirmation par un caryotype réalisé sur prélèvement invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) qui sera offert gratuitement pour les patientes qui ont choisi FetalDNA.

L’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel (NIPT) prévue dans le FetalDNA, représente, à ce jour, l’analyse de dépistage la plus fiable et la plus precise?

FetalDNA est le test de dépistage le plus moderne, raffiné et précis parmi tous ceux existants. Le seul qui utilise une méthode d’analyse puissante, le séquençage à très haut débit (NGS) combinée à une importante capacité de calcul (pipeline informatique) pour analyser rapidement plusieurs millions de molécules d’ADN.
Nous souhaitons rappeler que ce test, comme tous ceux qui analysent l’ADN foetal circulant dans le sang maternel, ne doit pas être considéré comme un test diagnostique, mais bien comme un test de dépistage.

Le FetalDNA peut-il être risqué pour la mère ou le fœtus?

Le test est non invasif et ne comporte aucun risque pour la grossesse

Qu’est-ce que l’aneuploïdie fœtale?

Le terme aneuploïdie désigne toute anomalie numérique des chromosomes. En particulier, le terme TRISOMIE signifie que, pour un donné chromosome, nous observons 3 copies, plutôt que 2, de ce chromosome. Le terme MONOSOMIE signifie que, pour un donné chromosome nous observons 1 copie, plutôt que 2, de ce chromosome.

La TRISOMIE DU CHROMOSOME 21 est l’aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 21. Ce syndrome est connu comme Syndrome de Down et représente, avec une incidence de 1/650 naissances, la forme la plus commune de retard mental.

La TRISOMIE DU CHROMOSOME 18, est la deuxième aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Ce syndrome, connu comme Syndrome d’Edwards, est associé à haut risque d’avortement spontané. Son incidence est de 1/5000 naissances.

La TRISOMIE DU CHROMOSOME 13 ou syndrome de Patau, est la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Associé à haut risque d’avortement spontané, les rares cas de foetus qui survivent jusqu’au terme de la grossesse présentent des malformations qui sont à l’origine du décès pendant l’enfance. Son incidence est de 1/16000 naissances.

ANEUPLOÏDIES DES CHROMOSOMES SEXUELS: ces anomalies intéressent les chromosomes sexuels XY et peuvent comporter dans les nouveau-nés des difficultés de langage, motrices ou d’apprentissage. Le plus commune de cette catégorie est le SYNDROME DE TURNER ou MONOSOMIE DU CHROMOSOME X qui affecte les femmes, dans lesquelles il est présent une copie seule du chromosome X et a une incidence d’environ 1/2700 nouveau-nés.

Qu'est-ce qu'une microdélétion?

Le terme microdélétion indique une perte de segments chromosomiques, ou d’une ou plusieurs paires de bases d’un gène.
Elle consiste donc en une perte d’un segment d’ADN pouvant aller d’une paire de base à un segment de chromosome. Cette condition entraîne des pathologies avec des manifestations cliniques et complexes et variables selon le chromosome impliqué, la région chromosomique intéressée et les dimensions de la microdélétion même.

Quelles sont les maladies monogéniques?

Toutes les maladies monogéniques ou mendeliennes sont le résultat de mutations dans des gènes uniques à grand effet. Le nombre de troubles mendéliens connus est maintenant d’énormes proportions. On estime que chaque individu est porteur d’ un certain nombre de gènes défectueux  allant de cinq à huit. La plupart d’entre elles sont récessives et n’ont donc pas d’effets phénotypiques évidents. Environ 80-85% de ces mutations sont familiales. Le reste représente de novo des mutations acquises de la personne frappée.

Les troubles monogéniques suivent l’un des trois modes de transmission possibles:

  1. autosomique dominante (maladies autosomiques dominantes)
  2. autosomique récessive (maladies autosomiques récessives)
  3. lié au chromosome X (x-Linked) (x maladies liées au chromosome X)

Qu'entend-on par dépistage génétique de l’accouchement avant terme?

L’accouchement avant terme est aujourd’hui la cause la plus fréquente de mortalité néonatale et de morbidité fœtale. Les études se sont concentrées pendant des décennies sur la possibilité d’identifier les femmes enceintes à risque d’accoucher avant la semaine 37 afin qu’ils puissent mettre en place toute une série de stratégies thérapeutiques qui peuvent éviter cette éventualité sévère. Pendant des années, les chercheurs se sont concentrés sur les étiologies les plus diverses, parmi lesquelles les maladies infectieuses, les morphologiques (malformations utérines), celles de l’incontinence utérine du cou ont souvent été invoquées comme causes principales. Malheureusement, aucun d’entre eux n’a pu justifier le grand nombre de naissances prématurées qui, dans la plupart des cas, n’ont trouvé aucune de ces raisons de venir au monde  prématurément. Une étude très récente d’environ 50000 femmes a révélé une cause inattendue. L’accouchement avant terme insiste sur une population de femmes enceintes génétiquement prédisposée à cet événement.

Il s’agit de l’une des plus importantes études statistiques réalisées en examinant plus de 15 millions de polymorphismes de susceptibilité génétique (SNPS).

Cette étude de plusieurs années, concernant plus de  50 institutions scientifiques du monde entier, a été récemment publié dans le New England Journal of Medicine et il a identifié des mutations génétiques responsables de la durée de la grossesse et la tendance à la naissance avant le terme.

L’équipe de recherche génétique de l’Institut ALTAMEDICA a reconstitué le panel de ces mutations et est en mesure d’offrir dans le FetalDNA Total Screen  une analyse du risque de prédisposition génétique à la naissance avant le terme. Comme vous pouvez le deviner, c’est un outil formidable utile pour le gynécologue pour identifier, après le premier trimestre de la grossesse, les sujets à risque et donc de préparer la prévention et le soutien thérapeutique pour prévenir cette éventualité. Cependant, il convient de dire que plusieurs autres facteurs qui déclenchent la naissance avant le terme peuvent être ajoutés à la prédisposition génétique

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