Ce test analyse les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels (tel que le syndrome de Turner, de Klinefelter, ecc); il permet aussi la détermination du sexe foetal
Chaque individu présente 2 copies de chaque chromosome et le terme aneuploïdie désigne toute anomalie numérique des chromosomes. En particulier, le terme TRISOMIE signifie que, pour un donné chromosome, nous observons 3 copies, plutôt que 2, de ce chromosome. Le terme MONOSOMIE signifie que, pour un donné chromosome nous observons 1 copie, plutôt que 2, de ce chromosome.
Les aneuploïdies étudiées par le FetalDNA Base Plus sont le plus importantes, et communes, qui peuvent intéresser le foetus.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 21 est l’aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 21. Ce syndrome est connu comme Syndrome de Down et représente, avec une incidence de 1/650 naissances, la forme la plus commune de retard mental.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 18, est la deuxième aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Ce syndrome, connu comme Syndrome d’Edwards, est associé à haut risque d’avortement spontané. Son incidence est de 1/5000 naissances.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 13 ou syndrome de Patau, est la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Associé à haut risque d’avortement spontané, les rares cas de foetus qui survivent jusqu’au terme de la grossesse présentent des malformations qui sont à l’origine du décès pendant l’enfance. Son incidence est de 1/16000 naissances.
ANEUPLOÏDIES DES CHROMOSOMES SEXUELS: ces anomalies intéressent les chromosomes sexuels XY et peuvent comporter dans les nouveau-nés des difficultés de langage, motrices ou d’apprentissage. Le plus commune de cette catégorie est le SYNDROME DE TURNER ou MONOSOMIE DU CHROMOSOME X qui affecte les femmes, dans lesquelles il est présent une copie seule du chromosome X et a une incidence d’environ 1/2700 nouveau-nés. Les autres aneuploïdies des chromosomes sexuels que FetalDNA analyse sont la Trisomie du chromosome X(XXX), le Syndrome de Klinefelter et le Syndrome de Jacobs.
Pour comparer les tests différents TPNI disponibles aller à la page: http://www.fetaldna.it/il-test-fetaldna / ou explorer le tableau reporté de suite: