إختبار الحمض النووي الجنينى هو أحدث فحوص ماقبل الولادة التى تتضمن تحليل الحمض النووي الجنينى الموجود بدم الأم للكشف عن عدم توازن الصبغيات في الجنين الأكثر شيوعاً في فترة الحمل مثل تلك المتعلقة بكروموزوم ٢١ (متلازمة داون) وكروموزوم ١٨ (متلازمة إدواردز) وكروموزوم ١٣ (متلازمة باتو) والكروموزومات إكس وواى الجنسية – متلازمة تيرنر وكلاينفلتر
يوفر إختبار الحمض النووي الجنينى ٥ مستويات من الأبحاث بدرجة عالية من التفاصيل. بداية من فحص الحمض النووى الجنيني الذى يبحث فى خلل الكروموزومات الأكثر شيوعاً مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو إلى فحص الحمض النووى الجنيني المتقدم الذي يسمح بالإضافة إلى المعلومات حول مجموعة الكروموزومات الخاصة بالجنين والتغيرات الهيكلية المرتبطة بمختلف الحالات المرضية ونتائجها المقارنة بالنمط النووي الجنينى التي تم الوصول اليها عن طريق تقنيات التشخيص الغازية (تحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين ويمضي لاستكشاف الأمراض أحادية المنشأ الجنينية بدأً من الثلاسيميا بيتا (اضطراب في الدم يقلل من إنتاج الهيموجلوبين) إلى الصمم الخلقي إلى التقزم إلخ
ينصح فحص الحمض النووي الجنينى لأولئك الذين يقومون بإجراء الشفافية القفوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل والمتجاوزين الحدود المهمة للاختبارات المشتركة (الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية). هذا الاختبار ذو تكلفة منخفضة للغاية ويوفر استجابة سريعة
ويمكن بناءاً على طلب الوالدين الحصول على عامل الريسوسي من الطفل قبل ولادته
