fbpx
Preaload Image

يجب أن يتم فحص المريض قبل اجتياز تلك الإختبارات

تعتبر الإرشادات التالية ضرورية لفهم ما يحتويه إختبار الحمض النووى المبكر للجنين وتشتمل إستمارة الموافقة المسبقة على تلخيص لهذه الخطوات والتى سيتم توضيحها فيما يلى بطريقة أفضل وأشمل

يعتبر اختبار الحمض النووى المبكر للجنين فحص غير تشخيصي يقوم بتحليل جزيئات الحمض النووي الموجودة فى دم الأم، والتي يطلق عليها اسم الحمض النووى للجنين والتى تنتج من الطبقة المغذية وهى بنية الخلية التي تشكل المشيمة. وفي أغلب الحالات، تتبع تلك الجزيئات تكوين الحمض النووي الخاص بالجنين. كما يعتبر اختبار الحمض النووى المبكر للجنين هو الأمثل لتحديد المخاطر التى يمكن أن يتعرض لها الجنين حال كونه حاملا لتشوه الكروموزومات

لقد كان استخدام الحمض النووى المبكر للجنين أساسا لفحص متلازمة داون. ومع مرور الوقت، أضيفت تقنيات جديدة أدت إلى اكتشاف خلل الصبغيات – الكروموزوم – مثل التثلث الصبغي ١٨ و١٣ وعدم توازن الصبغيات الجنسية، بالإضافة الى حالات نادرة من اختلال الجنس والوراثة، مثل إعادة ترتيب الكروموزومات. تشمل استمارة الموافقة المسبقة الجوانب الجديدة من الفحص والتى يجب على السيدة الحامل أن تكون على دراية كاملة بها فبل الإختبار

وحاليا تجُرى دراسات للكشف على دم الأم ومدى ارتباطه بأمراض جنينية أحادية مثل التليف الكيسي، وفقدان السمع الخلقي والمعروف بالصمم الخلقى، ومرض فقر دم البحر المتوسط، إلى أخره

ومن جهة الاستطلاعات والبحوث الأخرى، فإنه لايوجد إجماع علمي ولاحتى الإشارة إليه فى النشرات الرسمية. وبالرغم من أهميته الكبرى فإن تطبيق تلك المنهجيات والطرق الحديثة فى التشخيص يجب أن يكون معلوما ومفهوما جدا لدى السيدة الحامل

يوفر الإختبار نموذجًا حديثًا للحمض النووى للجنين يعرف بفحص الحمض النووى الشامل للجنين، والذي يتضمن – في اختبار واحد بناءاً على أحدث الأسس العلمية العالمية المعتمدة – أفضل الأبحاث السابق ذكرها والتى تبحث فى الطفرات الجينية المسئولة عن نصف حالات الولادة المبكرة فى الوقت الحالى

ﺗنص اﻹرﺷﺎدات اﻟﺣﺎﻟﯾﺔ ﻟوزارة اﻟﺻﺣﺔ على أن ﺗﮐون كافة اختبارات الفحص الآمن لما قبل الولادة مسبوقة أو مصحوبة ﺑﻔﺣص دﻗﯾق باﻟﻣوﺟﺎت ﻓوق اﻟﺻوﺗﯾﺔ للتحقق ﻣن وﺟود ﻋﯾوب باﻟﺟﻧﯾن. في هذه الحالة ، يجب أن توجة تلك الحالة إلى التشخيص قبل الولادة الغازية وذلك من خلال سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين

يظهر اختبار الحمض النووى المبكر للجنين عددًا منخفضًا جدًا من السلبيات الكاذبة وعددًا كبيرًا من الإيجابيات الزائفة التي تم الإبلاغ عنها بين ٠٫١ – ٫٣ ٠ ٪ من الحالات

من المعترف به علمياً وبحسب الإرشادات التوجيهية أن التشخيص الصحيح والمؤكد يتم تقديمه فقط من خلال اختبارات التشخيصية لما قبل الولادة عن طريق سحب عيّنة من المشيمة وتحليل السائل الأمينوسى. لذا يجب على أولياء الأمورالعلم  بأن نتائج هذا الاختبار لا تضمن الدقة الكاملة للتشخيص

يعتبر فحص الحمض النووى المبكر للجنين ضرورى لكشف تشوهات الجنين فى وقت مبكر فهذا الإختبار يعتمد على التحليل الجزيئي وذلك باستخدام تقنيات حديثة مثل الجيل الجديد لتقنيات السلسلة وتحليل التفاعل البوليميرى المتسلسل وهى طريقة حساسة وقابلة للتكرار لقياس كمية الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي الموجودة في العينة. وللمزيد من المعلومات بمكن الرجوع الى بعض المواقع العالمية مثل

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/).

وستم فيمايلى الإشارة الى التوجيهية الرئيسية المستخدمة

على الرغم من استخدام أحدث التقنيات فى فحص الحمض النووى للجنين إلا أنه من الجائز ألا يعطينا نتيجة واضحة لذا يجب أن يتم تكراره. وتذكر المنشورات العلمية أن ذلك يحدث بنسبة ١٪ من الحالات. كما يحدث ايضا فى حالة وجود نسبة منخفضة من الحمض النووي الجنيني – أقل من ٢/٤٪  في هذه الحالة، يجب إجراء التشخيص الغازي حيث أن انخفاض كمية الحمض النووي الجنيني في دم الأم يعتبر إشارة الى خطورة الاصابة بخلل فى الكروموزومات

وفقًا للمبادئ التوجيهية الدولية، يجب تجنب عمل فحص الحمض النووى للجنين، حيث لا توجد له أي قيمة تشخيصية في حالة وجود تشوه في الجنين ظاهرة بالموجات فوق الصوتية، خاصةً إذا كانت هناك زيادة في الشفافية القفوية – أعلى من ٣ مم أو يوجد إستقساء جنينى أو تورم

وايضا وفقًا للمبادئ التوجيهية الدولية، يجب تجنب عمل فحص الحمض النووى للجنين في حالة الحمل مزدوج المشيمة، وبالأخص في حالات الحمل المتكرر وذلك لأن فحص الحمض النووى للجنين يكون غير قادرعلى تمييز الحمض النووي للتوائم

ﻋﻧدﻣﺎ تكون نتيجة مقبولة، ﯾﺟب اﻟﺗﺄﮐد ﻣنھا ﺑواﺳطﺔ اﻟﺗﺷﺧﯾص اﻟﻐﺎزي ﻟﻟوﻻدة وذلك من خلال سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين. وستتم هذه الاختبارات في مركزنا في روما بأسلوب واضح سواء بالنسبة لأخذ العينات أو للفحص الجيني

 وقد يتفاوت وقت إعداد التقارير وفقًا لنوع الفحص المطلوب كما قد يحدث بعض التاخير نتيجة لبعض المشكلات الفنية التى قد تظهر أو الحاجة إلى مزيد من التحاليل

فيما يلى المراجع التى تشمل الخطوط العريضة والمراجع الرسمية

  • LLGG Position joint statement SIGU and SIEOG 2004 (Proper use of CMA techniques –Chromosomal Microarray Analysis– in prenatal diagnosis).
  • LLGG Position joint statement SIGU and SIEOG 2017 (Proper use of CMA techniques –Chromosomal Microarray Analysis– in prenatal diagnosis).
  • LLGG Canadian Society “Prenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus” (April 2015).
  • LLGG joint document of the “Royal College of PathologyCand the “British Society for Genetic Medicine” [Gardiner et al., 2015].
  • Position Paper American Society of Ultrasound in Ob/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.
  • Ministry of Health. Guidelines Noninvasive prenatal screening based on DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). May 2015 2.
  • Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.
  • ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.