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[thim-heading title=”iNIPT™” title_uppercase=”” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ title_custom=”custom” font_weight=”” sub_heading=”iNIPT – Au-delà du Séquençage Massif Parallel, aujourd’hui naît le Séquençage Massif Parallel et Digital.” sub_heading_color=”#f2483b” clone_title=”” line=”true” text_align=”text-center”]

Altamedica, leader depuis 40 ans dans le Diagnostic Prénatal et Centre d’Excellence en Italie, a mis au point auprès des ses laboratoires de génétique, la technologie le plus avancée et moderne afin de dépasser les limites du classique TPNI en développant, pour la première fois, une plateforme technologique combinée de séquençage génétique de dernière génération.

La méthodologie iNIPT™ prévoit l’utilisation sinergique de technologies de séquençage massif de l’ADN (Next Generation Sequencing) et de la PCR (Polymerase Chain Reaction) digitale.D’un côté séquençage massif de l’ADN permet l’analyse du génome entier, de l’autre, la PCR digitale offre la possibilité de rechercher mutations et anomalies génétiques avec une sensibilité et une fiabilité jamais atteintes avant.

L’équipe de recherche génétique a perfectionné une plateforme diagnostique combinée de ces deux technologies qui, grâce à l’introduction d’une nouvelle analyse bioinformatique (Release 2017), permet de fournir le maximum de la fiabilité dans les résultats analytiques.

[thim-heading title=”SUPÉRIORITÉ DE LA iNIPT™ PAR RAPPORT AU TPNI TRADITIONNEL” title_uppercase=”” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ sub_heading_color=”#f2483b” clone_title=”” line=”true” text_align=”text-center”]

Au cours de la période allant du 2014 septembre au 2017 septembre au Centre Altamedica à Rome, 15.173 procédures prénatales invasives ont été effectuées entre amniocentèse et villocentèse.

Dans ce grand groupe, 385 grossesses ont été choisies dans lesquelles un test NIPT a signalé un doute dans une anomalie chromosomique ou sub-chromosomique, ou l’échographie a détecté la suspicion d’une anomalie chromosomique ou génétique même si le test NIPT a été négatif pour la pathologie chromosomique.

Cette étude pré-clinique a montré que:

Dans le premier groupe sont signalés 197 femmes ayant un test NIPT positif qui ont été soumis à un examen prénatal invasif (amniocentèse ou villocentèse) pour confirmer le diagnostic (TAB 1).(TAB 1).

Dans le deuxième groupe sont signalés 188 grossesses qui ont été soumis à un diagnostic prénatal invasif après un test NIPT négatif, mais dans lequel il y avait une suspicion échographique de la pathologie chromosomique fœtale (TAB 2).

L’iNIPT™ permet de dépasser les limites diagnostiques des autres tests disponibles depuis plusieurs années.

* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee. 

Les faux positifs varient de 10% à 84% (pour les microdélétions), 9,5% pour les T21 et 36,8% pour T18, le dPCR réduit à zéro le taux de faux positifs pour les anomalies fœtales des chromosomes 18 et 21.

Le test de FetalDNA/ technologie iNIPT™ a été effectué en préclinique pour valider sa précision par rapport au NIPT traditionnel.

Les faux négatifs varient de 5% à 10%, le dPCR réduit à zéro le taux de faux négatif pour les anomalies fœtales des chromosomes 18 et 21.

Le test de FetalDNA/ technologie iNIPT™ a été effectué en préclinique pour valider sa précision par rapport au NIPT traditionnel.

Avant cela, aucun test de dépistage prénatal n’a jamais approché tant d’un test diagnostique