{"id":9930,"date":"2019-04-11T13:50:05","date_gmt":"2019-04-11T13:50:05","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fetaldna.it\/informations-generales\/"},"modified":"2019-04-11T13:53:14","modified_gmt":"2019-04-11T13:53:14","slug":"informations-generales","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.fetaldna.it\/fr\/informations-generales\/","title":{"rendered":"Informations generales"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_row 0=&#8221;&#8221;][vc_column 0=&#8221;&#8221;][thim-heading title=&#8221;\u00c0 visionner avant l\u2019ex\u00e9cution du TPNI&#8221; textcolor=&#8221;#f2483e&#8221; sub_heading=&#8221;Da prendere in visione prima di accingersi ad eseguire una NIPT&#8221; line=&#8221;true&#8221; text_align=&#8221;text-center&#8221;][vc_column_text]<strong>Les indications suivantes sont n\u00e9cessaires pour comprendre les potentialit\u00e9s et les limites du NON INVASIVE PRENATAL TEST, TPNI. Ces principes, qui sont r\u00e9sum\u00e9s sommairement i\u00e7i, seront clarifi\u00e9s de mani\u00e8re extr\u00eamement compl\u00e8te et exhaustive dans le formulaire d\u2019information et de consentement.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Le TPNI est un test de d\u00e9pistage, non diagnostique, qui analyse les fragments d\u2019ADN libre circulant dans le sang maternel, d\u00e9nomm\u00e9 fetal freeDNA ou ffDNA et d\u00e9rivant du trophoblaste, la structure cellulaire qui forme le placenta. Ces fragments de DNA r\u00e9fletent, dans la majorit\u00e9 des cas, la composition de l\u2019ADN foetal. Le TPNI est un test de d\u00e9pistage apte \u00e0 \u00e9valuer le risque du foetus d&#8217;\u00eatre porteur d&#8217;anomalies chromosomiques.<\/li>\n<li>Le TPNI est n\u00e9 essentiellement pour le d\u00e9pistage du syndrome de Down . Dans les ann\u00e9es \u00e0 suivre de nouveaux \u00e9l\u00e9ments techniques se sont ajout\u00e9s et ont port\u00e9 \u00e0 explorer autres probl\u00e8mes chromosomiques (chromosome 18, 13 et aneuploidies sexuelles), autres aneuploidies rares des autres chromosomes (d\u00e9pistage Karyotype autrement dit Kario), et anomalies g\u00e9n\u00e9tiques, tels que les microd\u00e9l\u00e9tions. Tous ces nouveaux aspects des d\u00e9pistages pr\u00e9sentent des limites, qui doivent \u00eatre report\u00e9s dans le consentement et doivent \u00eatre bien compris au moment du choix de l&#8217;examen. Actuellement de nombreux \u00e9tudes cliniques sont en cours pour valider la possibilit\u00e9 de diagnostic dans le sang maternel de diff\u00e9rentes maladies monog\u00e9niques foetales (comme la fibrose cystique, la surdit\u00e9 cong\u00e9nitale, l&#8217;an\u00e9mie m\u00e9diterran\u00e9enne etc.). Pour ces recherches, comme pour les autres approfondissements, il n&#8217;existe pas un consentement scientifique univoque et elles ne sont pas pr\u00e9vues par les Lignes Directrices officielles.<\/li>\n<li>FetalDNA pr\u00e9voit un dernier mod\u00e8le d&#8217;enqu\u00eate appel\u00e9 <strong>FetalDna Total<\/strong> <strong>Screen<\/strong>, qu&#8217;il inclut, en un seul test, toutes les meilleures recherches sp\u00e9cifi\u00e9es dans le point pr\u00e9c\u00e9dent et en outre, sur la base d\u2019une litt\u00e9rature scientifique internationale plus r\u00e9cente et accr\u00e9dit\u00e9e , il recherche les mutations g\u00e9niques qui sont consid\u00e9r\u00e9es aujourd&#8217;hui responsables de plus de la moiti\u00e9 des cas de pr\u00e9disposition \u00e0 l\u2019accouchement pr\u00e9matur\u00e9.<\/li>\n<li>Les actuelles Lignes Directrices du Minist\u00e8re de la Sant\u00e9 exigent que tout test de d\u00e9pistage TPNI soit pr\u00e9c\u00e9d\u00e9, ou accompagn\u00e9, d&#8217;un examen \u00e9chographique approfondi pour v\u00e9rifier la pr\u00e9sence \u00e9ventuelle d&#8217;anomalies foetales. En tel cas la patiente doit \u00eatre orient\u00e9e vers le diagnostic pr\u00e9natal invasif (villocenth\u00e8se et amniocent\u00e8se).<\/li>\n<li>Le TPNI pr\u00e9sente un num\u00e9ro tr\u00e8s bas de faux n\u00e9gatifs et un num\u00e9ro sup\u00e9rieur de faux positifs qui, dans la litt\u00e9rature internationale, est report\u00e9 entre le 0,1-0,3% des cas.<\/li>\n<li>Il est reconnu par toutes les lignes directrices que le diagnostic de certitude est fourni exclusivement par les tests de diagnostic pr\u00e9natal invasifs (Amniocent\u00e8se et Villocent\u00e8se). Les parents doivent donc \u00eatre bien inform\u00e9s que les r\u00e9sultats de ce test ne garantissent pas la pleine exactitude diagnostique.<\/li>\n<li>Le TPNI est un test bas\u00e9 sur l&#8217;analyse mol\u00e9culaire soit par Next Generation Sequencing que par PCR Digital. La Litt\u00e9rature Internationale existante sur les diff\u00e9rents types de NIPT est tellement vaste qu\u2019elle ne peut pas \u00eatre report\u00e9e dans sa totalit\u00e9 dans les consentements inform\u00e9s. Un extrait de celle-ci est \u00e0 disposition des patientes sur demande ou peut \u00eatre visionn\u00e9e sur les plus importants MEDLINE internationaux (es. <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/<\/a>).<\/li>\n<li>Bien que le TPNI utilise les technologies mol\u00e9culaires les plus innovantes, il est possible que l&#8217;enqu\u00eate ne donne pas de r\u00e9sultat et qu\u2019elle doive \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9e. En litt\u00e9rature on reporte que cela se produit dans 1% des cas. Ceci se v\u00e9rifie aussi quand on rel\u00e8ve un bas pourcentage d\u2019ADN foetal dans la circulation maternelle (inf\u00e9rieur \u00e0 2\/4%). Dans ce dernier cas, il est indiqu\u00e9 d&#8217;ex\u00e9cuter un diagnostic invasif puisque la basse quantit\u00e9 d\u2019ADN foetal dans le sang maternel peut indiquer un risque augment\u00e9 d&#8217;anomalie chromosomique.<\/li>\n<li>Sur la base de ce qui a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli par les Lignes Directrices Internationales, le TPNI ne devrait pas \u00eatre propos\u00e9 aux femmes pour lesquelles on soup\u00e7onne une pathologie foetale sur la base de l\u2019\u00e9chographie en particulier si la clart\u00e9 nucale est sup\u00e9rieure de 3mm.<\/li>\n<li>Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perch\u00e8 NIPT \u00e8 incapace di distinguere il DNA dei gemelli. Sur la base de ce qui a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli par les Lignes Directrices Internationales, le TPNI ne devrait pas \u00eatre propos\u00e9 en cas de grossesses g\u00e9mellaires bochoriales, et en particulier en grossesses plurig\u00e9mellaires car il est incapable impossible de diff\u00e9rencier l\u2019ADN des jumeaux.<\/li>\n<li>Tout r\u00e9sultat positif impose la confirmation par un caryotype r\u00e9alis\u00e9 sur pr\u00e9l\u00e8vement invasif (amniocent\u00e8se ou pr\u00e9l\u00e8vement de villosit\u00e9s choriales) qui sera offert gratuitement aupr\u00e8s de Altamedica Main Center \u00e0 Rome.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Le d\u00e9lai pour les r\u00e9sultats peut varier selon le type d&#8217;examen demand\u00e9 et augmenter en cas de difficult\u00e9s techniques sur l&#8217;analyse de l\u2019ADN ou si le test doit \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9.<\/strong><\/p>\n<p>On reporte \u00e7i-dessous les r\u00e9f\u00e9rences des plus importantes Lignes Directrices et statement officiels:<\/p>\n<ul>\n<li>LLGG Position statement conjoint SIGU et SIEOG 2004 ( Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale).<\/li>\n<li>LLGG Position statement conjoint SIGU et SIEOG 2017 (Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale.<\/li>\n<li>LLGG Canadian Society \u201cPrenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus\u201d (aprile 2015).<\/li>\n<li>LLGG document conjoint du \u201cRoyal College of Pathology\u201d, de la \u201cBritish Society for Genetic Medicine [Gardiner et al., 2015].<\/li>\n<li>Position Paper American Society of Ultrasound in Ob\/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.<\/li>\n<li>Minist\u00e8re de la Sant\u00e9. Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing \u2013 NIPT). Maggio 2015 2.<\/li>\n<li>Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.<\/li>\n<li>ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.<\/li>\n<\/ul>\n<p>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[vc_row 0=&#8221;&#8221;][vc_column 0=&#8221;&#8221;][thim-heading title=&#8221;\u00c0 visionner avant l\u2019ex\u00e9cution du TPNI&#8221; textcolor=&#8221;#f2483e&#8221; sub_heading=&#8221;Da prendere in visione prima di accingersi ad eseguire una NIPT&#8221; line=&#8221;true&#8221; text_align=&#8221;text-center&#8221;][vc_column_text]Les indications suivantes sont n\u00e9cessaires pour comprendre les potentialit\u00e9s et les limites du NON INVASIVE PRENATAL TEST, TPNI. 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