fbpx
[thim-heading title=”FETALDNA BASE PLUS” textcolor=”#f2483e” line=”true”]

НИПТ FetalDNA Базовый плюс (FetalDNA Base Plus) анализирует 3 самые основные хромосомные анеуплоидии, связанные с 21-й, 18-й, 13-й хромосомами, половыми хромосомами X и Y, определяя также пол будущего ребёнка, информацию о котором, по вашему желанию, мы можем исключить из результатов исследования.

В норме любой человек имеет по 2 экземпляра каждой хромосомы и под термином анеуплоидия понимаются численные аномалии хромосом. Термин ТРИСОМИЯ означает, что определенная хромосома в каждой клетке представлена в трёх экземплярах вместо двух. При МОНОСОМИИ определенная хромосома представлена в каждой клетке в одном экземпляре вместо двух. НИПТ FetalDNA Базовый Плюс (FetalDNA Base Plus) исследует самые значимые и наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения плода.

ТРИСОМИЯ по 21-й хромосоме – это самая распространённая анеуплоидия, при которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены в трёх экземплярах. Этот синдром известен как синдром Дауна и представляет собой наиболее распространённую форму задержки умственного развития. Выявляется с частотой 1 случай на 650 новорождённых.

ТРИСОМИЯ по18-й хромосоме – вторая из наиболее часто встречающих форм анеуплоидий, при которой хромосомы 18-ой пары, вместо нормальных двух, представлены в трёх экземплярах. Этот синдром известен как синдромом Эдвардса и несёт в себе высокий риск выкидыша. Выявляется с частотой 1 случай на 5000 новорождённых.

ТРИСОМИЯ по 13-й хромосоме – одна из форм анеуплоидии, которая обусловлена наличием лишней 13-й хромосомы, известна как синдром Патау и характеризуется высоким риском выкидыша. Новорожденные с синдромом Патау имеют серьёзные врождённые патологии, которые часто становятся причиной ранней смерти. В среднем 1 из 16000 детей появляются на свет с диагнозом «синдром Патау».

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – это аномалии половых хромосом X и Y, которые являются причиной появления на свет детей с речевыми нарушениями, с нарушением опорно-двигательного аппарата и испытывающими трудности в обучении. Наиболее распространённым в этой группе аномалий является СИНДРОМ ТЕРНЕРА или СИНДРОМ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМЫ Х, который возникает только у женщин и характеризуется полной или частичной моносомией по половой хромосоме Х. Синдром Тернера регистрируется в среднем у одного из 2700 новорожденных. НИПТ FetalDNA выявляет и другие анеуплоидии: трисомия хромосомы Х (синдром трипл-Х,), синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.

Тест выполняется в течение 5 рабочих дней, однако срок выполнения может быть увеличен при наличии технических сложностей или в случае необходимости дополнительной верификации результатов. Необходимо заранее сообщить о нежелании узнать пол будущего ребенка.

ВНИМАНИЕ: Несмотря на то, что неинвазивные пренатальные тесты FetalDNA имеют на сегодняшний день максимально возможную диагностическую точность,  которую только можно получить при скрининге крови матери, о чём полно и исчерпывающе разъяснено в информационных согласиях, ни один неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), независимо от его методики проведения, производителя и лаборатории,  в соответствии с действующими Системами Руководств (le Linee Guida), не может гарантировать абсолютную точность диагноза при проведении скрининга половых хромосом, остальных хромосом, микроделеций/микродупликаций, моногенных заболеваний плода.

Считаем необходимым сообщить, что ни один из предлагаемых и представленных на рынке тестов НИПТ не может гарантировать абсолютную точность диагностики вышеупомянутых заболеваний. В связи с этим мы еще раз подтверждаем наличие достаточных научных исследований обосновывающих клиническое использование сведений, связанных с выявлением, патологий половых хромосом, других 22 аутосомий, микроделеций/микродупликаций и моногенных болезней плода.

Сдавая подобные анализы, беременные женщины должны отдавать себе отчет в том, что научная медицинская литература, национальные и международные Системы Руководств (le Linee Guida) считают, что для выявления вышеуказанных генетических заболеваний плода могут использоваться исключительно инвазивные пренатальные исследования (амниоцентез/вилоцентез (биопсия ворсин хориона)).

ВНИМАНИЕ: в случаях выявления патологий по результатам скрининга ДНК плода, которые как мы искренне надеемся Вас не коснутся, наш медицинский центр предлагает АБСОЛЮТНО БЕСПЛАТНО провести один из инвазивных пренатальных тестов (амниоцентез или вилоцентез (биопсия ворсин хориона)) в головном медицинском центре Altamedica, расположенном в Риме.

Информацию о других предлагаемых тестах можно получить, перейдя по ссылке http://www.fetaldna.it/il-test-fetaldna/

Или ознакомьтесь с таблицей: