fbpx
[thim-heading title=”Основная информация” textcolor=”#f2483e” sub_heading=”Рекомендуем ознакомиться с данной информацией перед проведением НИПТ” line=”true” text_align=”text-center”]

Нижеизложенная информация необходима для понимания возможностей неинвазивных прентальных тестов (НИПТ). В каждом Информированном Согласии основные сведения о тестах, изложенные ниже тезисно, будут разъяснены максимально полно и исчерпывающе.

  • НИПТ представляет собой скрининговый недиагностический тест, который анализирует фрагменты свободно циркулирующей в крови матери фетальной ДНК, именуемой fetal freeDNA или ffDNA, и генерирующейся в трофобластах (клетках, формирующих плаценту). Эти фрагменты ДНК в превалирующем большинстве случаев копируют ДНК плода. НИПТ, будучи скрининговым тестом, способен оценить риск возникновения хромосомных аномалий у будущего ребенка.
  • Изначально целью создания НИПТ было выявление синдрома Дауна. Со временем были добавлены новые технические элементы, которые дали возможность выявлять другие хромосомные изменения (аномалии числа хромосом 18, 13 и половые анеуплоидии), редкие анеуплоидии остальных хромосом (скрининг Кариотип, называемый также Карио) и генетические, вызванные изменением структуры хромосом (такие как микроделеции). Все эти новые аспекты скрининга имеют ограничения, указанные в информированных согласиях, с которыми необходимо подробно ознакомиться в процессе выбора типа теста. В настоящее время проводятся клинические исследования, направленные на выявление в крови будущей матери различных моногенных заболеваний плода (таких как муковисцидоз, врожденная тугоухость, бета-талассемия (анемия Кули) и др.). В отношении этих исследований, как и других более углубленных исследований, в настоящее время в научной среде отсутствует единый стандарт, и они не предусмотрены официальными методическими указаниями. Беременные женщины должны хорошо понимать диагностические лимиты применения подобных новейших методик, какими бы сверхважными они не были.
  • В линейке тестов НИПТ FetalDNA представлен новейший метод исследований, названный НИПТ FetalDNA Полный Скрининг, объединивший в едином тесте все подробно описанные в предыдущем пункте исследования и опирающийся на актуальные и аккредитованные международные научные публикации. Он позволяет выявлять генетические мутации, которые, как принято считать, на сегодняшний день являются причиной более половины случаев преждевременных родов.
  • В соответствии с действующими методическими указаниями Министерства здравоохранения перед всеми скрининговыми тестами НИПТ или параллельно с ними должно проводиться ультразвуковое исследование с целью выявления аномалий плода. В случае их обнаружения беременная женщина должна быть обязательно направлена на проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона и амниоцентез).
  • НИПТ дает очень низкий процент ложноотрицательных результатов и гораздо больший процент ложноположительных результатов, который, по данным международных исследований, варьируется от 0,1 % до 0,3% случаев.
  • Методические указания и медицинская научная литература указывают на то, что окончательно подтверждёнными диагнозами являются диагнозы, поставленные исключительно по результатам инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез и биопсия ворсин хориона). Будущие родители должны хорошо понимать, что результаты неинвазивного скринингового исследования не гарантируют абсолютную точность диагноза.
  • НИПТ – это тест, основанный на молекулярном анализе, проводимом как методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing), так и методом цифровой ПЦР (Digital PCR). Международных публикаций, посвященных этим методикам проведения НИПТ, настолько много, что изложить в информированных согласиях всю полноту информации о них невозможно. По запросу мы можем предоставить Вам необходимые брошюры или Вы сами можете ознакомиться с данной информацией  на основных международных медицинских ресурсах (например, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/). В любом случае, достоверными источниками информации о процедурах НИПТ являются действующие методические указания, которые будут указаны ниже.
  • Несмотря на то, что НИПТ выполняется посредством использования самых новейших молекулярных технологий, исследование может не дать результат и должно будет быть проведено повторно. В соответствии с данными научных исследований это происходит примерно в 1% случаев. Отсутствие результата также может быть вызвано низкой концентрацией фетальной ДНК (обычно менее 2-4%). В таком случае необходимо провести инвазивную диагностику, потому что низкая концентрация фетальной ДНК в крови матери может указывать на повышенный риск наличия хромосомных аномалий.
  • В случаях обнаружения в ходе ультразвукового исследования патологий плода, особенно при выявлении увеличения толщины воротниковой зоны (свыше 3 мм), что является признаком водянки или кистозной гигромы плода, НИПТ, в соответствии с международными методическими указаниями, выполнять не следует, так как в этом случае он НЕ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЯ для диагностики.
  • НИПТ, в соответствии с международными методическими указаниями, не проводится в случаях бихориальной двуплодной беременности и многоплодной беременности в виду невозможности отделения друг от друга фетальных ДНК близнецов.
  • Положительные результаты скринингового исследования подлежат обязательному подтверждению методами инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентезом или биопсией ворсин хориона). Эти виды диагностики проводятся в нашем медицинском центре в Риме абсолютно бесплатно, речь идет и о заборе биоматериала, и о его анализе.

Сроки выдачи заключения зависят от типа проводимого исследования и могут быть изменены при наличии технических сложностей или в случае необходимости дополнительной проверки результатов.

Основные используемые официальные документы и методические указания:

  • LLGG Position statment congiunto SIGU  e SIEOG 2004 ( Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale).
  • LLGG Position statment congiunto SIGU  e SIEOG 2017 (Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale.
  • LLGG Canadian Society “Prenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus” (aprile 2015).
  • LLGG documento congiunto del “Royal College of Pathology”, della “British Society for Genetic Medicine [Gardiner et al., 2015].
    Position Paper American Society of Ultrasound in Ob/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.
  • Ministero della Salute. Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). Maggio 2015 2.
  • Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.
  • ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.