fbpx
[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-star” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”ИСПОЛЬЗУЕТ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ”]

Технология, лежащая в основе анализа НИПТ FetalDNA, научным сообществом признана самой передовой технологией в мире. Речь идёт о наиболее актуальной методике проведения тестов FetalDNA, которая, объединив в себе положительный опыт всех представленных на рынке тестов, намного их превзошла.

Методология iNIPT,  в основу которой легли результаты самых актуальных исследований в области генетики, объединяет в себе целый комплекс методов генного секвенирования последнего поколения.

[thim-button title=”iNIPT™” url=”http://www.fetaldna.it/ru/превосходство-технологии-inipt-над-трад” new_window=”” custom_style=”custom_style” bg_color=”#f2483e”]

Посредством комплексного лабораторного анализа наши специалисты выделяют фетальную ДНК из крови матери и анализируют полученный материал методом массового параллельного секвенирования нового поколения всего генома, используя комбинацию платформ Next Generation Sequencing (секвенирование нового поколения – СНП) и Digital PCR (цифровая полимеразная цепная реакция – цифровая ПЦР). По окончанию аналитической фазы исследования сверхточный биоинформатический анализ дает итоговый результат.

Возглавляет клинику Altamedica профессор Клаудио Джорландино, получивший премию European Professional Excellency in Obstetric and Gynaecology, один из признанных лидеров в области пренатальной диагностики.

[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-heart” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”НАДЁЖНЫЙ”]

НИПТ FetalDNA – это неинвазивый тест, который не угрожает ни здоровью будущей матери, ни здоровью плода, и на сегодняшний день представляет собой максимально полное скрининговое исследование для получения информации о возможных хромосомных нарушениях плода.

[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-tint” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”ПРОСТОЙ”]

Для выполнения любого из возможных типов теста, таких как FetalDNA Мини (FetalDNA Mini), FetalDNA Базовый (FetalDNA Base), FetalDNA Кариотип (FetalDNA Cariotipo) e FetalDNA Кариотип Плюс (FetalDNA Cariotipo Plus), достаточно обычного забора крови будущей матери.

Во время беременности фрагменты фетальной ДНК циркулируют в крови будущей матери в концентрации, которая увеличивается в течение всей беременности и снижается только после родов. Оптимальный уровень концентрации ДНК плода для проведения НИПТ FetalDNA достигается уже после 10-й недели беременности. В этот период, согласно нашим клинически подтверждёнными исследованиям, чувствительность и специфичность теста являются максимально высокими.

[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-calendar” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”БЫСТРЫЙ”]

Благодаря нашим передовым технологиям мы можем гарантировать получение результатов анализа в течение 5 рабочих дней для всех типов теста, за исключением НИПТ FetalDNA Полный скрининг (FetalDNA Total Screen), срок выполнения которого составляет 8 рабочих дней.

  • Получение биоматериала
  • Выделение свободно циркулирующей фетальной ДНК
  • Мультиплексный анализ ДНК посредством целого комплекса методик
  • Биоинформатический анализ (релиз состоялся в 2017 году)
  • Результаты теста
[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-search” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”ТОЧНЫЙ”]

В доклинических исследованиях тест показал высокие степени чувствительности и специфичности, приближенные к 100 % в определении трисомии по 21-ой хромосомe, трисомии по 18-ой хромосомe и трисомии по 13-ой хромосомe, и 95% чувствительности и специфичности при определении моносомии Х хромосомы; процент получения ложноположительных результатов при этом составил менее 0,1 %.

В частности, НИПТ FetalDNA Кариотип обнаруживает более 99% всех анеуплоидий плода, таким образом уровень выявления анеуплоидий данного теста благодаря новейшим технологиям, приближается к инвазивным пренатальным тестам (как амниоцентез и биопсия ворсин хориона) ближе всех остальных представленных на рынке.

Ещё более полным тестом является НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс при проведении которого, помимо исследования кариотипа, выявляется значительное количество небольших повреждений хромосом, которые не может выявить ни один другой тест. Таким образом, FetalDNA Кариотип Плюс представляет собой наиболее полный комплексный анализ в мире для изучения генетических состояний плода.

Обращаем ваше внимание, что, как и все тесты, исследующие свободно циркулирующую фетальную ДНК, НИПТ FetalDNA является скрининговым пренатальным тестом.

Особо важно отметить, что НИПТ FetalDNA – это лучший из существующих скрининговых тестов, комплексный и точный тест последнего поколения, предназначенный для изучения фрагментов ДНК плода, находящихся в крови матери. Единственный тест, который использует для анализа  целый комплекс методик  и биоинформационный анализ нового поколения, способный обнаружить точное количество микро мутаций хромосом.

[thim-icon-box title_color=”#f2483e” title_font_heading=”custom” title_custom_font_size=”30″ title_custom_font_weight=”” line_after_title=”true” custom_font_weight_desc=”” link_to_icon=”” icon_type=”font-awesome” font_awesome_icon=”fa fa-check-square-o” font_awesome_icon_size=”25″ width_icon_box=”50″ height_icon_box=”50″ icon_color=”#f2483e” icon_border_color=”#f2483e” layout_box_icon_style=”circle” layout_pos=”left” title=”ПОНЯТНЫЙ”]

Результаты любого из типов анализа достоверны и просты для понимания.

Результат «ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ» – генетическая аномалия обнаружена

Означает, что анализ выявил наличие хромосомной анеуплоидии плода или микроделецию. Надёжность результатов теста указывается в разделе «Результаты» медицинского заключения и в разделе «Точность теста» технического отчета. Этот результат указывает на то, что плод может иметь одну из перечисленных в аннотации к тесту патологий,  и, в соответствии с действующими нормативными актами, такой результат должен быть подтверждён диагностическим инвазивным тестом. Мы рекомендуем проведение пренатальной инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона), которые проводятся абсолютно бесплатно (сам забор биоматериала и проведение анализа) в нашем медицинском центре, известном во всем мире. В ходе генетической консультации врач-генетик предоставит подробные разъяснения по результатам теста и посоветует подтвердить их путём проведения пренатальной инвазивной диагностики. Не подтвердив подобный диагноз амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, невозможно воспользоваться правом на добровольное прерывание беременности, установленное Законом 194/78 (Примечание: Закон Итальянской Республики № 194 от 22 мая 1978 г. о социальной защите материнства и о добровольном прерывании беременности).

Результат «ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ» –генетическая аномалия не обнаружена

Означает, что анализ не выявил в исследованных хромосомах наличие анеуплоидий или микроделеций. Надёжность результатов теста указывается в разделе «Результаты» медицинского заключения и в разделе «Точность теста» технического отчета. Такой результат означает отсутствие анеуплоидий в исследованных хромосомах, но не гарантирует полное отсутствие генетических болезней, на предмет наличия которых проводилось исследование.

Другие результаты

Большинство представленных коммерческих тестов НИПТ не дают результаты при уровне концентрации свободно циркулирующей фетальной ДНК менее 4%, в то время как с НИПТ FetalDNA это стало возможным благодаря использованию новейших методик.

В небольшом количестве случаев, когда получить достоверные результаты не представляется  возможным, проводится бесплатный повторный анализ.

Иногда тест дает пограничный результат (подозрение на наличие хромосомной анеуплоидии) в силу разных причин, например, когда выявленные аномалии присутствуют в тканях плаценты. В таких случаях мы предлагаем АБСОЛЮТНО БЕСПЛАТНО провести один из инвазивных пренатальных тестов (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) в одном из наших центров пренатальной диагностики.