fbpx
[thim-heading title=”Часто задаваемые вопросы” title_uppercase=”” textcolor=”#f2483b” sub_heading=”В данном разделе приведены ответы на часто задаваемые вопросы” clone_title=”” line=”” text_align=”text-center”]

Что такое неинвазивный пренатальный тест FetalDNA (НИПТ Fetal DNA)?

НИПТ Fetal DNA – это анализ, позволяющий получить информацию о возможных хромосомных аномалиях плода: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и аномалии половых хромосом X и Y (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера). Существуют несколько типов теста, наиболее расширенный из которых позволяет узнать полный хромосомный набор плода и значительное количество хромосомных мутаций, связанных с изменением структуры хромосом.

Возможно ли узнать пол будущего ребёнка?

Да, определение пола будущего ребёнка возможно при любом из 5 типов тестов (FetalDNA Базовый, FetalDNA Базовый Плюс, FetalDNA Кариотип, FetalDNA Кариотип Плюс, FetalDNA Полный скрининг).

Кому рекомендован НИПТ FetalDNA?

НИПТ FetalDNA рекомендован всем женщинам, начиная с 10-й недели беременности, как при одноплодной так и при двуплодной беременности, как при беременности, возникшей естественным путем, так и с применением вспомогательных репродуктивных технологий (после ЭКО с использованием как собственной яйцеклетки, так и донорской).

Возможно ли провести НИПТ FetalDNA после 10-й недели беременности?

Безусловно. В крови будущей матери концентрация фетальной ДНК достигает уровня, необходимого для проведения исследования, начиная с 10-й недели беременности и сохраняется до её завершения, поэтому ограничений по срокам не существует.

Как выполняется НИПТ FetalDNA?

Для проведения НИПТ FetalDNA необходимо провести обычный забор крови будущей матери; процедура может быть выполнена  непосредственно в наших лабораториях (в Риме и в Милане), в клиниках – партнёрах Altamedica (свяжитесь с нами для получения информации о расположении ближайшей к вам клиники), на приёме у вашего доктора или на дому (свяжитесь с нами для получения подробной информации).

Какую информацию предоставляет НИПТ FetalDNA?

Результаты НИПТ FetalDNA подробные и изложены в доступной форме: в заключении будет указано POSITIVO – «ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ» (анеуплоидия обнаружена) или NEGATIVO – «ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ» (анеуплоидия не обнаружена).

К кому я смогу обратиться, если у меня возникнут вопросы по результатам теста?

Наша организация, будучи национальным лидером в области пренатальной диагностики, предоставляет своим пациентам номер круглосуточного телефона, по которому они могут получить консультацию нашего врача-генетика в случае возникновения вопросов или получить разъяснения по результатам теста.

Возможно ли заказать набор для дистанционного забора крови? К кому я могу обратиться?

Получить информацию по этому вопросу вы можете, заполнив онлайн анкету-запрос, или позвонив по номеру + 39 06 8505 (колл-центр), по номеру горячей линии 800 617617, по круглосуточному телефону +39 345.8740439 или по номеру офиса генетической лаборатории +39 06.8505841.

В чём преимущества НИПТ FetalDNA перед другими тестами, представленными на рынке?

FetalDNA Технология iNIPT™ –

это неинвазивный пренатальный тест по крови матери (НИПТ), выполняющийся в медико-генетической лаборатории центра репродуктивной медицины ALTAMEDICA в Риме, который на протяжении более 40 лет является национальным лидером в области пренатальной диагностики внутриутробных заболеваний. Это не просто лаборатория, а целая клиника, ведущим направлением которой является пренатальная диагностика. Это позволяет нам осуществлять полный спектр предродовой диагностики, начиная с момента подготовки к анализу, в ходе взятия материала, проведения самого анализа, интерпретации результатов, постановки диагноза и дополнительных расширенных исследований. Накопленный нами опыт в этой области не имеет равных на территории Италии. Кроме того, в отличии от других тестов, представленных на рынке, выполнение НИПТ FetalDNA осуществляется в собственных медико-генетических лабораториях, а не в лабораториях других стран, что сокращает сроки выполнения теста. В случае выявления анеуплоидии пациентке может быть бесплатно проведена инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) под обязательным при этом УЗИ-контроле и при участии медицинского персонала клиники Altamedica.

Исследование свободно циркулирующей в крови матери фетальной ДНК (НИПТ), проводимое FetalDNA, представляет собой на сегодняшний день наиболее надёжный и точный тест из всех скрининговых исследований.

  1. Certamente, il FetalDNA | Tecnologia iNIPT™ rappresenta ad oggi il massimo che è possibile ottenere in termini di screening per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che possono interessare il feto. I test utilizzati che prevedono lo studio della translucenza nucale e il dosaggio biochimico delle proteine free b-HCG e PAPP-A presentano una probabilità di rilevare falsi negativi (cioè feti che non dovrebbero essere affetti da trisomia ma che in realtà lo sono) molto più alta rispetto al FetalDNA. Va comunque precisato che le uniche indagini che ci permettono di avere informazioni diagnostiche certe sulla presenza/assenza di patologie cromosomiche del feto sono ad oggi la villocentesi e l’amniocentesi.

 

Безусловно, FetalDNA | Tecnologia iNIPT™ на сегодняшний день позволяет получить максимальную информацию, какую только может предоставить скрининг для изучения хромосомных анеуплоидий, возникающих у плода. Другие проводимые исследования, такие как толщина воротникового пространства (ТВП) и биохимический анализ крови для определения количества в составе крови беременной двух показателей таких как свободный бета-ХГЧ и РАРР-А, имеют вероятность получения ложноотрицательных результатов (по результату анализа у плода отсутствуют признаки отклонений, но в действительности они есть) намного выше, чем НИПТ FetalDNA. Считаем необходимым уточнить, что на сегодняшний день единственными исследованиями, по результатам анализов которых может быть поставлен диагноз об отсутствии или наличии хромосомных патологий плода, являются инвазивные тесты биопсия ворсин хориона и амниоцентез.

Может ли НИПТ FetalDNA нанести вред здоровью будущей матери или плодy?

Абсолютно нет. Тест представляет собой обыкновенный забор крови матери, что не создаёт угрозы ни здоровью будущей матери, ни здоровью плода.

Что такое анеуплоидии плода?

Под термином анеуплоидия подразумеваются количественные изменения хромосом. ТРИСОМИЯ означает, что определённая хромосома в каждой клетке представлена в трёх экземплярах вместо двух. При МОНОСОМИИ определенная хромосома представлена в каждой клетке в одном экземпляре вместо двух.

ТРИСОМИЯ 21-й хромосоме – это самая распространённая анеуплоидия, при которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдром Дауна и представляет собой наиболее распространённую форму задержки умственного развития. Выявляется с частотой один случай 1 на 650 рождённых.

ТРИСОМИЯ по 18-й хромосоме – вторая из наиболее часто встречающих форм анеуплоидии, при которой хромосомы 18-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдромом Эдвардса и несёт в себе высокую вероятность выкидыша. Выявляется с частотой случай 1 на 5000 рождённых.

ТРИСОМИЯ по 13-й хромосоме – одна из форм анеуплоидии, которая обусловлена наличием лишней копии 13-й хромосомы, и известна как синдром Патау, характеризующаяся высоким риском выкидыша. Новорожденные с синдромом Патау имеют серьёзные врождённые патологии, которые часто становятся причиной ранней смерти. В среднем 1 из 16000 детей появляются на свет с диагнозом «синдром Патау».

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – это аномалии половых хромосом XY, которые являются причиной появления на свет детей с речевыми нарушениями, с нарушением опорно-двигательного аппарата и испытывающие трудности в обучении. Наиболее распространённым в этой группе аномалий является СИНДРОМ ТЕРНЕРА или СИНДРОМ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМЫ Х, который возникает только у женщин и характеризуется полной или частичной моносомией по половой хромосоме Х. Синдром Тернера регистрируется в среднем у одного из 2700 новорождённых.

Что такое микроделеции?

Под термином микроделеции понимаются аномалии, возникающие из-за потери небольшого участка хромосомы, влекущие за собой потерю генетической информации и вызывающие различные заболевания, степень тяжести которых зависит от потери количества генетического материала самой хромосомы, в которой возникает делеция и её местонахождения.

Что такое моногенные заболевания?

В основе моногенных (менделирующих) заболеваний лежат мутации отдельных генов с широким охватом. На текущий момент выявлено огромное количество возможных моногенных заболеваний. По разным оценкам, каждый человек является в среднем носителем от 5 до 8 генных аномалий, наибольшая часть из которых является рецессивными и поэтому не имеют явных фенотипных проявлений. Около 80-85% этих мутаций являются наследственными, остальные – приобретёнными или вновь возникшими (de novo).

Моногенные нарушения наследуются по одному из трёх типов:

  1. аутосомно-доминантный тип наследования (аутосомно-доминантные заболевания)
  2. аутосомно-рецессивный тип наследования (аутосомно-рецессивные заболевания)
  3. наследование, сцепленное с Х хромосомой.

Что подразумевает генетический скрининг оценки риска преждевременных родов?

Преждевременные роды на сегодняшний день являются наиболее частой причиной заболеваемости и смертности новорожденных. В центре научных исследований в последние десятилетия лежит поиск возможности определения беременных в зоне риска родов ранее 37-й недели с целью организации терапевтического наблюдения таких беременных для предотвращения преждевременных родов. В течение многих лет в центре внимания учёных среди основных причин рассматривались различные этиологии, такие как инфекционные, морфологические (особенности строения матки), повышенный тонус матки. К сожалению, ни одна из них не может объяснить большое количество преждевременно рождённых младенцев, так как в большей части таких случаев вышеупомянутые этиологии не присутствовали. Одно из последних исследований, в котором приняли участие около 50 000 женщин выявило совершенно неожиданную причину: генетическую предрасположенность к преждевременным родам.

Речь идет об одном из крупнейших статистических исследований, в ходе которого изучалось свыше 15 000 000 однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП).

Исследование, проводившееся в течение длительного периода времени, в котором приняло участие более 50 научных институтов по всему миру, выявило генетические мутации, отвечающие за продолжительность беременности и за преждевременные роды и было недавно опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии (New England Journal of Medicine).

Исследователи института ALTAMEDICA воспроизвели панель подобных мутаций и объединили их в FetalDNA Полный Скрининг, который позволяет выявить генетическую предрасположенность к преждевременным родам. Как можно понять речь идёт о надежном инструменте, начиная с первого триместра беременности, помогающем гинекологам определить основные риски и назначить необходимую терапию для их минимизации и предотвращения. Тем не менее, необходимо понимать, что к генетической предрасположенности могут добавляться различны факторы, увеличивающие риск преждевременных родов.