fbpx
[thim-heading title=”FetalDNA Кариотип Плюс” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ title_custom=”custom” font_weight=”” sub_heading_color=”#f2483b” line=”true” text_align=”text-center”]

FetalDNA Кариотип Плюс на сегодняшний день является наиболее расширенным неинвазвным тестом, исследующим свободно циркулирующую фетальную ДНК (НИПТ). Более углублённым исследованием является только НИПТ FetalDNA Полный Скрининг.

Помимо исследований, представленных в НИПТ FetalDNA Базовый и в НИПТ FetalDNA Кариотип, в этом тесте проводится скрининг значительного количества различных хромосомных мутаций, вызванных изменением структуры хромосом (которые называются микродупликациями/микроделециями) при разрешении примерно 10 Мб в масштабе всего генома (при меньшем разрешении невозможно выполнить исследование по крови матери и тогда необходимо провести инвазивное пренатальное исследование – амниоцентез или биопсия ворсин хориона с применением технологии ДНК-микрочип).

В общих чертах, исследуются:

  • 1. Наиболее распространённые хромосомные аномалии

НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс посредством скрининга проводит исследование наличия хромосомных анеуплоидий плода, связанных с 21-й, 18-й, 13-й хромосомами, половыми хромосомами X,Y, и определяет пол будущего ребёнка, который по вашему запросу может быть удален из результатов исследования.

Как уже было уточнено в отношении НИПТ FetalDNA Кариотип, этот скрининг исследует не только хромосомные анеуплоидии плода, связанные с 21-й, 18-й, 13-й хромосомами и половыми хромосомами X,Y, но и анализирует все остальные  хромосомы, как и при  классическом определении кариотипа плода. Разумеется, тест определяет и пол будущего ребёнка, информацию о котором, по вашему желанию, мы можем исключить из результатов исследования.

Каждый человек имеет 2 экземпляра каждой хромосом, и под термином анеуплоидии подразумеваются количественные изменения хромосом. ТРИСОМИЯ означает, что определённая хромосома в каждой клетке представлена в трёх экземплярах вместо двух. При МОНОСОМИИ определённая хромосома представлена в каждой клетке в одном экземпляре вместо двух. НИПТ FetalDNA исследует самые значимые и наиболее часто встречающиеся анеуплоидии.

ТРИСОМИЯ по 21 хромосоме – это самая распространённая анеуплоидия, при которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдром Дауна и представляет собой наиболее распространённую форму задержки умственного развития. Выявляется с частотой один случай 1 на 650 рождённых.

ТРИСОМИЯ по18 хромосоме – вторая из наиболее часто встречающих форм анеуплоидии, при которой хромосомы 18-ой пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдромом Эдвардса и несёт в себе высокий риск выкидыша. Выявляется с частотой случай 1 на 5000 рождённых.

ТРИСОМИЯ по 13 хромосоме – одна из форм анеуплоидии, которая обусловлена наличием лишней копии 13-й хромосомы, и известна как синдром Патау, характеризующаяся высоким риском выкидыша. Новорожденные с синдромом Патау имеют серьёзные врождённые патологии, которые часто становятся причиной ранней смерти. В среднем 1 из 16000 детей появляются на свет с диагнозом «синдром Патау».

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – это аномалии половых хромосом XY, которые являются причиной появления на свет детей, имеющих речевые нарушения,  нарушения опорно-двигательного аппарата и трудности в обучении. Наиболее распространённым в этой группе аномалий является СИНДРОМ ТЕРНЕРА или СИНДРОМ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМЫ Х, который возникает только у женщин и характеризуется полной или частичной моносомией по половой хромосоме Х. Синдром Тернера регистрируется в среднем у одного из 2700 новорождённых. Другие анеуплодии, обнаруживаемые тестом FetalDNA: Трисомия хромосомы Х (ХХХ), Синдром Клайнфельтера и Синдром  Якобса.

  • 2. Благодаря тщательно разработанному оценочному биоинформатическому анализу данный тест способен исследовать все виды анеуплоидий всех ОСТАЛЬНЫХ хромосом ГЕНОМА, анализируя в том числе их внутреннюю структуру и определяя их место в структуре ДНК.

НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс позволил расширить исследование патологий с помощью скрининга, позволяющего получить информацию о наличии у плода наиболее важных синдромов, вызываемых микроделециями. Под термином микроделеции/микродупликации понимаются аномалии, характеризующиеся отсутствием небольшого участка хромосомы, с соответствующей потерей генетической информации (микроделеция), или удвоением участка ДНК (микродупликация). Оба этих случая являются причиной патологий, характеризующиеся сложными и многообразными клиническими картинами и фенотипами, в зависимости от самой поражённой хромосомы, от её расположения в структуре ДНК и от размеров самой микроделеции.

  • 3. Большое количество микроделеционных синдромов

  1. Ниже перечислены наиболее распространённые синдромы, вызванные микроделециями:

Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) возникает в результате потери (делеции) части 22-й хромосомы. У детей с синдромом Ди Джорджи наблюдаются гипоплазия или отсутствие тимуса и паращитовидной железы, врождённые заболевания сердца, аномалии костей черепа Выявляется с частотой один случай на 3500 новорождённых.

Синдром кошачьего крика (делеция 5p) редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.Основной признак данной патологии у младенцев – характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии. Выявляется у одного новорождённого на 15000 – 50000 детей.

Синдром Прадера – Вилли (15q11-q13) это редкое генетическое заболевание, спровоцированное генетическими изменениями в участке 15-ой хромосомы. Заболевание характеризуется лёгкой или умеренно выраженной̆ умственной̆ отсталостью, гипогонадизмом, недостатком гормона роста (причина низкого роста), гиперфагией, ожирением, аутизмом и расстройствами личности. Выявляется с частотой один случай на 25000 новорождённых.

Синдром Вольфа – Хиршхорна – это синдром, обусловленный делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4 (сегмент 4р16.3). Частота встречаемости синдрома 1 : 50000 рождений, в два раза чаще встречается у девочек.  Характеризуется задержкой внутриутробного развития,  медленным набором веса в первые месяцы жизни, сходством лица ребенка с передними элементами «шлема греческого воина» (широкий нос в форме клюва), что становится очень заметным до полового созревания, микроцефалией и другими лицевыми аномалиями. Присутствуют также  такие аномалии скелета как кифоз, сколиоз, аномалии позвонков, грудины и рёбер, короткие ступни, искривления рук. Наблюдается гипотония и недоразвитость мышц, которые могут сопровождаться проблемами пищеварения и вызывать задержки роста. Такие дети сильно отстают в развитии.

Синдром Якобсена характеризуется многочисленными врождёнными физическими аномалиями и отставанием в умственном развитии, возникает по причине частичной делеции на длинном плече хромосомы 11. Частота встречаемости синдрома 1:100000 рождений, в два раза чаще встречается у девочек. Характерными признаками являются задержка роста в пренатальном периоде и после рождения, задержка в психомоторном развитии, гипотония мышц, лицевой дисморфизм.

Синдром делеции 1p36 – это заболевание, вызванное делецией дистальной части короткого плеча хромосомы 1. Характеризуются отчетливым черепно-лицевым дисморфизмом, гипотонией, задержкой развития, умственной отсталостью, судорогами, пороками сердца, нарушением слуха и началом задержкой роста в пренатальном периоде. Является одной из наиболее распространённых хромосомных аномалий, частота заболевания составляет 1 : 5000 – 10000 новорожденных.

Синдром Ангельмана – это нейрогенетическое заболевание, характеризующееся тяжёлой умственной отсталостью и черепно-лицевым дисморфизмом. Частота заболевания один случай на 10000 – 20000 новорожденных. Новорожденные кажутся здоровыми. Признаки данного синдрома проявляются с 6 до 12 первых месяцев жизни. В первые шесть месяцев жизни могут наблюдаться затруднения при вскармливании и мышечная гипотония, физическая и умственная задержки в развитии организма проявляются с 6 месяцев до 2-х лет. Характерные симптомы синдрома Ангельмана обычно начинают проявляться с первого года жизни в виде выраженной задержки психического развития, отсутствии речи, частого беспричинного смеха, стереотипии в виде размахивания руками, микроцефалии, макростимии, гипоплазии челюсти, аномалии прикуса, движениях рук и ног при ходьбе, напоминающих движения марионетки.

Синдром Лангера – Гидиона  – это заболевание, вызванное микроделецией хромосомы 8 в локусе 8q23.3-q24.13, которая влечёт за собой нарушения в двух генах: TRPS1 и EXT1. Признаками синдрома являются задержка психоречевого развития, различные аномалии, в том новообразования кожи, множественные хрящевые экзостазы, лицевые аномалии и конические эпифизы. Степень тяжести и количество аномалий при этом синдроме вариативны.

Синдром Кулена де Вриза. Моносомия 17q21.31 (синдром микроделеции17q21.31) – это хромосомная аномалия, которая характеризуется задержкой развития, гипотонией, дисморфизмом лица и дружелюбным характером. Распространенность синдрома оценивается на уровне около 1:16 000 рождённых. Дисморфизм лица характеризуется высоким/широкий лбом, длинным лицом, скошенными вверх глазными щелями, эпикантиальными складками, трубчатой или грушевидной формой носа, кончиком носа в форме луковицы, большими оттопыренными ушами и выворотом нижней губы. Часто присутствуют волосы аномальной пигментации и текстуры.

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) это наследственное заболевание периферической нервной системы с повторяющимся эпизодам невропатий, обычно возникающих после физической активности. Иногда ННПС может начинаться с плечевой плексопатии и проявляться в расстройствах чувствительности и параличах. В редких случаях наблюдаются незначительные нарушения в работе черепных нервов. Иногда исчезают сухожильные рефлексы рук и ног. Признаки ННПС часто развивается при симметричной сенсороно – моторной полинейропатии у пациентов пожилого возраста.

Синдром делеции 18q. Люди с делецией проксимальной части длинного плеча 18-й хромосомы имеют лишь одну неизменённую 18 хромосому, а у второй 18 хромосомы отсутствует фрагмент, размер которого может варьироваться, что влияет на умственное и физическое развитие человека. Большая часть клинических трудностей возникает по причине наличия одной копии (вместо двух) некоторого количества генов.  В любом случае другие гены ребёнка и его характер определяют его будущее  развитие, возможности и потребности.

Синдром Алажиля характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени и поражает разные органы и системы, включая сердце, почки, кровеносные сосуды, глаза, лицо, скелет. Синдром регистрируется приблизительно в 1 случае на 70 000 новорожденных. Уже в первые недели жизни возникают симптомы, связанные с плохим оттоком желчи, и пороки сердца. Пороки развития сердечно-сосудистой системы включают в себя периферический стеноз или гипоплазия легочной артерии, дефекты перегородок, коарктация аорты, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов. Поражения органов зрения могут быть представлены наличием заднего эмбриотоксона, пигментной ретинопатией, эктопией зрачка, аномалией диска зрительного нерва. В некоторых случаях наблюдаются отставание в физическом развитии и нарушение жирового обмена (также были выявлены случаи рахита). Возможна также дисплазия почек.

Синдром Рубинштейна – Тейби – это редкий мальформативный, но очень серьёзный синдром, характеризующийся врождёнными аномалиями (микроцефалия, деформации лица, расширенные фаланги больших пальцев рук и ног, отставание в умственном и физическом развитии), низкий рост, ограниченные когнитивные способности и поведенческие нарушения.

WAGR Синдром. Аббревиатура WAGR расшифровывается по основным симптомам расстройства – опухоль Вильмса, аниридия, патология мочеполовой системы, умственная отсталость. Опухоль Вильмса или нефробластома – это самый распространенный вид рака почек, возникающий в детском возрасте. Опухоль Вильмса составляет 6-8% от всех злокачественных образований у детей. Около 1% случаев этого типа рака  сопровождается аниридией. Заболеваемость составляет чуть менее 1  на 100 000 рождённых. Синдром WAGR связан с повышенным риском развития опухоли Вильмса, которая может быть обнаружена в любом возрасте, с аниридией полной формы или частичной, с возможной глаукомой или катарактой, различными нарушениями мочеполовой системы от бисексуальности до смещения яичек и задержкой умственного развития. У одного ребёнка наблюдались нетипичные окулярные признаки такие как двусторонний микрофтальм, аномалии роговицы, аплазия передней камеры с дисфункцией сетчатки.

 Синдром Потоки – Шафер – характеризуется множественным экзостозом, париетальнй фораминой, большим родничком, в некоторых случаях отмечается когнитивный дефицит и легкая форма черепно-лицевого дисморфизма. Этот синдром возникает из-за делеции смежных генов на коротком плече хромосомы 11p11.2.

 Синдром Миллера – Дикера или лиссэнцефалия первого типа гена LIS1 или синдром Миллера -Дикера (СМД) –  редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17р13, нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии (сглаживание извилин мозга, уменьшенное количество кортикальных слоёв) и черепно – лицевые аномалии. Вышеуказанным проявлениям могут сопутствовать другие врождённые пороки. У детей с синдромом СМД отмечаются задержка роста, сопровождающиеся эпилептическими приступами и нарушениями пищевого поведения. Почти у 100 % пациентов имеются видимые или субмикроскопические делеции локуса 17р13, находящиеся в гене LIS1.

Синдром делеции 1q21.1 –  болезнь, возникающая из рецидивирующей делеции, недавно описанное, характеризуется разнообразной клинической картиной, отличающейся от той, которая наблюдается при TAR-синдроме – тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей (TAR). Клинический фенотип разнообразен; наиболее частыми признаками, но не обязательными, являются микроцефалия, задержка в развитии и легкий когнитивный дефицит, лицевой дисморфизм, однако без явных проявлений, проблемы со зрением. Общие врожденные пороки отсутствуют. Были выявлены в редких случаях расстройства аутистического спектра, шизофрения, дефицит внимания, сопровождающийся гиперактивностью.

Синдром Клифстра – генетическая болезнь, характеризующаяся когнитивным дефицитом, гипотонией в раннем детстве, грубым отставанием в развитии речи, внешние признаки, которой связаны с наличием сопутствующих заболеваний.

Синдром Фелан – МакДермид. Синдром моносомии 22q13 (синдром делеции 22q13 или синдром Фелан – МакДермид) –микроделеционный синдром, сопровождающийся гипотонией с первых дней жизни, значительной задержкой в развитии, нормальным или ускоренным темпом роста, диморфизмом, речь при этом отсутствует или представлена отдельными словами. Синдром редко диагностируется, и его частота выявляемости на настоящий момент достоверно неизвестна. Среди особенностей внешнего вида: удлиненные ресницы, крупные или оттопыренные уши, крупные мясистые ладони, дисплазия ногтей на ногах, густые брови, удлиненный череп, пухлые щёки, шаровидный нос, острый подбородок. Поведение похоже на аутизм, сопровождается снижением порога чувствительности, частыми движениями ртом, похожими на жевание.

Синдром Смит – Магенис – спорадическое заболевание, вызванное делецией локуса 17р11.2 в гене RAI1 (retinoic acid-induced 1в 90 % случаев) или мутацией самого гена (10 % случаев). Клиническая картина представлена специфическими черепно-лицевыми деформациями (брахицефалия, выпуклый лоб, плоское широкое лицо с гипоплазией средней части, гипертелоризм, синофриз, широкая переносица, выпуклый лоб, приоткрытый рот с шатровидной верхней губой, врождённая гипоплазия (недоразвитие) челюстной кости) и другими аномалиями скелета. В мире выявляется с частотой один случай на 15000 – 25000 новорождённых во всех этнических группах, однако вероятно показатель занижен ввиду недостаточной диагностики данного синдрома.

ВАЖНО: Считаем необходимым напомнить, что вышеперечисленные микроделеции исследуются только скрининговым методом без диагностического подтверждения. Подобные диагнозы фактически не могут БЫТЬ ПОСТАВЛЕНЫ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ КАКОГО-ЛИБО ИЗ СУЩЕСТВУЮЩИХ НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ НИПТ. Их проведение на сегодняшний день ещё не признано и не одобрено научным сообществом и национальными и международными методическими рекомендациями, должно рассматриваться в качестве научного исследования и НЕ ПРЕДСТАВЛЯЕТ клинической значимости. Тем не менее наши тесты научно подтверждают свою надёжность. Необходимо повторить ещё раз, что для подтверждения или опровержения результата, должен быть проведен один из инвазивных тестов с помощью технологии микрочипирования (Microarrays) биоматериала плода, забранного посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

  • 4.НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс (FetalDNA Cariotipo Plus) включает в себя бесплатное проведение исследования на выявление самых распространенных генетических мутаций, вызывающих муковисцидоз.

Таким образом, если одна из этих мутаций присутствует у матери, необходимо провести анализ плода, чтобы узнать является ли он лишь носителем или, в случае, когда отец также является носителем, имеет риск развития муковисцидоза. Что случается в 25 % случаев когда оба родителя являются здоровыми носителями.

Муковисцидоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, то есть оно передаётся по наследству в том случае, если оба родителя являются носителями генетической мутации. При этом генетическом заболевании поражаются органы, выделяющие слизь, чаще всего печень, кишечник, репродуктивная система и легкие, где особенно густая слизь влечет за собой серьезные проблемы с дыханием и как следствие различные инфекции.

C НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс выполняется анализ материнского гена, посредством скрининга первого уровня, который позволяет исследовать наиболее частые и распространённые мутации, выявляя около 83 % носителей. Частота выявления мутаций в Италии среди здоровых носителей (зачастую о них даже не подозревающих) составляет приблизительно 1 из 25 – 30 человек, частота выявления заболеваний среди новорождённых составляет 1 на 2500—3000.

ВАЖНО: при проведении теста исследуются только далее перечисленные мутации: 711+1G-T, 621+1G-T, 1717-1G-A, 3849+10kbC-T, 2789+5G-A, G542X, G85E, G551D, R553X, N1303K, R117H, R1162X, L1077P, L1065P, W1282X, R347P, I507del, T338I, F508del, 1677delTA, 2183AA-G, S549R, Q552X, 852del22, R1066H, G1244E, 1259insA, D1152H, 711+5G-A, R1158X, 4382delA, 4016insT, A455E, 1706del17, I502T, 3199del6, S912X

В случае, когда будущая мать является носителем отрицательного резус-фактора (что должно быть подтверждено документально на момент оформления запроса на проведение НИПТ FetalDNA) по вашему запросу при проведении анализа мы можем бесплатно определить резус-фактор плода.

Необходимо заранее сообщить о нежелании узнать пол будущего ребенка, информацию о котором мы можем исключить из результатов исследования.

ВНИМАНИЕ: Несмотря на то, что неинвазивные пренатальные тесты FetalDNA имеют на сегодняшний день максимально возможную диагностическую точность,  которую только можно получить при скрининге крови матери, о чём полно и исчерпывающе разъяснено в информационных согласиях, ни один неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), независимо от его методики проведения, производителя и лаборатории его выполнения, в соответствии с действующими методическими указаниями, не может гарантировать абсолютную точность диагноза при проведении скрининга половых хромосом, всех остальных хромосом, микроделеций/микродупликаций, моногенных заболеваний плода.

Считаем необходимым сообщить, что ни один из предлагаемых и представленных на рынке тестов НИПТ не может гарантировать абсолютную точность диагностики вышеупомянутых заболеваний. В связи с этим мы еще раз подтверждаем наличие достаточных научных исследований обосновывающих клиническое использование сведений, связанных с выявлением, патологий половых хромосом, других 22 аутосомий, микроделеций/микродупликаций и моногенных болезней плода.

Сдавая подобные анализы, беременные женщины должны отдавать себе отчёт в том, что научная медицинская литература, национальные и международные методические указания устанавливают, что окончательно подтверждёнными диагнозами по вышеуказанным генетическим заболеваниям плода являются диагнозы, полученные исключительно по результатам инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез/ биопсия ворсин хориона).

Для получения большей информации перейдите по ссылке www.fetaldnacariotipoplus.it

Информацию о других предлагаемых тестах можно получить, перейдя по ссылке http://www.fetaldna.it/il-test-fetaldna/

Или ознакомьтесь с таблицей: