fbpx
[thim-heading title=”FetalDNA Кариотип” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ title_custom=”custom” font_weight=”” sub_heading_color=”#f2483b” line=”true” text_align=”text-center”]

НИПТ FetalDNA Кариотип, известный среди коммерческих тестов под названиями «Карио» (Kario/ Cario) «еКарио» (eKario), представляет собой относительно новый НИПТ, который, как и скрининг, кроме хромосомных нарушений, входящих в НИПТ FetalDNA Базовый, позволяет обнаружить все остальные количественные изменения хромосом, называемые анеуплоидиями (изменение только количества хромосом), всех остальных хромосом. Иначе говоря, анализирует изменения количества всех 23 хромосом.

Тест представляет собой скрининг, который исследует не только хромосомные анеуплоидии плода, связанные с аутосомиями 21-й, 18-й, 13-й хромосом и половых хромосом, но и анализирует все остальные хромосомы, как при стандартном исследовании кариотипа плода. Разумеется, что определяет также пол будущего ребёнка, информацию о котором, по вашему желанию, мы можем исключить из результатов исследования.

В норме любой человек имеет по 2 экземпляра каждой хромосомы и под термином анеуплоидия подразумеваются количественные изменения хромосом. Термин ТРИСОМИЯ означает, что определённая хромосома в каждой клетке представлена в трёх экземплярах вместо двух. При МОНОСОМИИ определенная хромосома представлена в каждой клетке в одном экземпляре вместо двух. НИПТ FetalDNA исследует самые значимые и наиболее часто встречающиеся хромосомные нарушения плода.

ТРИСОМИЯ по 21-й хромосоме – это самая распространённая анеуплоидия, при которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены в трёх экземплярах. Этот синдром известен как синдром Дауна и представляет собой наиболее распространённую форму задержки умственного развития. Выявляется с частотой 1 случай на 650 новорождённых.

ТРИСОМИЯ по18-й хромосоме – вторая из наиболее часто встречающих форм анеуплоидий, при которой хромосомы 18-ой пары, вместо нормальных двух, представлены в трёх экземплярах. Этот синдром известен как синдромом Эдвардса и несёт в себе высокий риск выкидыша. Выявляется с частотой 1 случай на 5000 новорождённых.

ТРИСОМИЯ по 13-й хромосоме – одна из форм анеуплоидии, которая обусловлена наличием лишней 13-й хромосомы, известна как синдром Патау и характеризуется высоким риском выкидыша. Новорожденные с синдромом Патау имеют серьёзные врождённые патологии, которые часто становятся причиной ранней смерти. В среднем 1 из 16000 детей появляются на свет с диагнозом «синдром Патау».

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – это аномалии половых хромосом X и Y, которые являются причиной появления на свет детей с речевыми нарушениями, с нарушением опорно-двигательного аппарата и испытывающими трудности в обучении. Наиболее распространённым в этой группе аномалий является СИНДРОМ ТЕРНЕРА или СИНДРОМ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМЫ Х, который возникает только у женщин и характеризуется полной или частичной моносомией по половой хромосоме Х. Синдром Тернера регистрируется в среднем у одного из 2700 новорожденных. НИПТ FetalDNA выявляет и другие анеуплоидии: трисомия хромосомы Х (синдром трипл-Х,), синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.

Кроме того, как уже было сказано, благодаря тщательно разработанному биоинформатическому анализу данный тест способен исследовать все виды анеуплоидий всех ОСТАЛЬНЫХ хромосом ГЕНОМА.

Тест выполняется в течение 5 рабочих дней, однако срок выполнения может быть увеличен при наличии технических сложностей или в случае необходимости дополнительной верификации результатов.

ВНИМАНИЕ: Несмотря на то, что неинвазивные пренатальные тесты FetalDNA имеют на сегодняшний день максимально возможную диагностическую точность, которую только можно получить при скрининге крови матери, о чём полно и исчерпывающе разъяснено в информационных согласиях, ни один неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), независимо от его методики проведения, производителя и лаборатории, в соответствии с действующими методическими указаниями, не может гарантировать абсолютную точность диагноза при проведении скрининга половых хромосом, остальных хромосом, микроделеций/микродупликаций, моногенных заболеваний плода.

Считаем необходимым сообщить, что ни один из предлагаемых и представленных на рынке тестов НИПТ не может гарантировать абсолютную точность диагностики вышеупомянутых заболеваний. В связи с этим мы еще раз подтверждаем наличие достаточных научных исследований, обосновывающих клиническое использование сведений, связанных с выявлением, патологий половых хромосом, других 22 аутосомий, микроделеций/микродупликаций и моногенных болезней плода.

Сдавая подобные анализы, беременные женщины должны отдавать себе отчёт в том, что научная медицинская литература, национальные и международные методические указания устанавливают, что окончательно подтверждёнными диагнозами по вышеуказанным генетическим заболеваниям плода являются диагнозы, полученные исключительно по результатам инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез / биопсия ворсин хориона).

По вашему запросу при проведении анализа (в том случае когда будущая мать является носителем отрицательного резус-фактора, что должно быть подтверждено документально на момент оформления запроса на проведение НИПТ FetalDNA) мы можем бесплатно определить резус-фактор крови плода.

Необходимо заранее сообщить о нежелании узнать пол будущего ребенка, информацию о котором мы можем исключить из результатов исследования.

ВНИМАНИЕ: в случаях выявления патологий по результатам скрининга ДНК плода, которые как мы искренне надеемся Вас не коснутся, наш медицинский центр предлагает АБСОЛЮТНО БЕСПЛАТНО провести один из инвазивных пренатальных тестов – биопсия ворсин хориона или амниоцентез – в головном медицинском центре Altamedica, расположенном в Риме.

Информацию о других предлагаемых тестах можно получить, перейдя по ссылке http://www.fetaldna.it/il-test-fetaldna/

Или ознакомьтесь с таблицей: