fbpx
[thim-heading title=”NIPT testleri hakkında temel bilgiler” title_uppercase=”true” textcolor=”#f2483e” sub_heading=”NIPT yapmaya başlamadan önce incelenecek” clone_title=”” line=”true” text_align=”text-center”]

Bu kılavuzlar, İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TEST’in (NIPT) potansiyelini ve sınırlamalarını anlamak için gereklidir. Her Bilgilendirilmiş Onayda, burada çok kısaca özetlenen bu ilkeler, son derece eksiksiz ve ayrıntılı bir şekilde açıklanacaktır.

  • NIPT, fetal FreeDNA veya FfDNA olarak adlandırılan ve trofoblasttan (plasentayı oluşturan hücre yapısı) türetilen maternal kanda dolaşan serbest DNA parçalarını analiz eden, tanısal olmayan bir tarama testidir. Vakaların büyük çoğunluğunda, bu DNA parçaları fetal DNA’nın bileşimini izler. NIPT, fetüsün kromozom anomalileri taşıyıcısı olma riskini değerlendiren bir tarama testidir.
  • NIPT esas olarak Down sendromunun taranması için doğmuştur. Zamanla, diğer kromozom problemlerinin (kromozom 18, 13 ve cinsiyet anöploidileri), kalan tüm kromozomun diğer nadir anöploidilerinin (karyotip taraması veya hatta Kario) ve küçük gibi genetiğin araştırılmasına yol açan kromozomal yeniden düzenlemeler (mikrodelesyonlar gibi) gibi yeni teknik unsurlar eklendi. Taramanın tüm bu yeni yönlerinin, bilgilendirilmiş onamlarda bildirilen ve testi seçerken iyi anlaşılması gereken sınırları vardır. Şu anda çeşitli fetal monojenik hastalıkların (kistik fibroz, doğumsal işitme kaybı, Akdeniz anemisi vb.) Maternal kan tanımasına yönelik klinik çalışmalar yürütülmektedir. Bu anketler için bile, diğer araştırmalar için olduğu gibi, benzersiz bir bilimsel fikir birliği yoktur ve Resmi Yönergeler tarafından sağlanmamaktadır. Bu en son metodolojilerin uygulanması, her ne kadar olağanüstü bir öneme sahip olsa da, teşhis sınırları dahilinde hamile kadınlar tarafından iyi anlaşılmalıdır.
  • FetalDNA, tek bir testte, önceki noktada belirtilen en iyi araştırmaları içeren ve ayrıca en yeni ve akredite Uluslararası Bilimsel Literatür temelinde araştırmaya giden bugün erken doğumun yarısından fazlasına yatkınlıktan sorumlu olduğu düşünülen gen mutasyonları araştıran Total Screen FetalDNA adlı çok yeni bir araştırma modeli sunar.
  • Mevcut Sağlık Bakanlığı Yönergeleri, tüm NIPT tarama testlerinden önce veya fetal anomalilerin varlığını doğrulamayı amaçlayan dikkatli bir ultrason muayenesinin eşlik etmesini gerektirmektedir. Bu durumda, gebelik doğrudan invazif prenatal tanıya (CVS Testi ve Amniyosentez) yönlendirilmelidir.

Bu kaynak metin hakkında daha fazla bilgiEk çeviri bilgileri için kaynak metin gerekli

  • NIPT, uluslararası literatürde vakaların% 0,1-0,3’ü arasında rapor edilen çok düşük sayıda yanlış negatif ve yüksek sayıda yanlış pozitif sunar .
  • Tıp bilimi ve kılavuzlar tarafından tanısal kesinliğin yalnızca prenatal invaziv tanı testleri (Amniyosentez ve CVS Testi) ile sağlandığı kesinlikle kabul edilmiştir. Bu nedenle ebeveynler, bu testin sonuçlarının tam teşhis doğruluğunu garanti etmediği konusunda iyi bilgilendirilmelidir.
  • NIPT, hem Yeni Nesil Dizileme hem de Dijital PCR kullanan moleküler analiz tabanlı bir testtir. Bu tür NIPT yöntemlerine ilişkin mevcut uluslararası literatür o kadar geniştir ki, bilgilendirilmiş onamlarda tam olarak rapor edilemez. Bunun bir makalesi talep üzerine bize sunulacak veya büyük uluslararası MEDLINE’da görülebilecek (örn. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/). Bununla birlikte, bunlar NIPT prosedürleri için orijinaldir, kullanımdaki ana kılavuzlarda verilen endikasyonlar ve aşağıda belirtilecektir.
  • NIPT, en yenilikçi moleküler teknolojiler kullanılarak yapılmasına rağmen, testin bir sonuç vermemesi ve tekrarlanması mümkündür. Literatürde bunun vakaların yaklaşık% 1’inde olduğu bildirilmektedir. Bu aynı zamanda düşük bir fetal DNA yüzdesi (tipik olarak% 2 / 4’ten az) bulunduğunda da ortaya çıkar. Bu durumda, maternal kandaki düşük fetal DNA miktarı artmış bir kromozomal anormallik riskine işaret edebileceğinden, invaziv bir tanı yapılmalıdır.
  • Uluslararası Yönergelere göre NIPT, ultrason şüpheli fetal hastalık durumunda, özellikle ense saydamlığında bir artış (3 mm’nin üzerinde) Hygroma veya hidrops görülmesi durumunda herhangi bir tanısal değeri olmadığından yapılmamalıdır.
  • Uluslararası Yönergelere göre NIPT, dikoryonik ikiz gebelik durumunda ve özellikle çoğul gebeliklerde yapılmamalıdır. Bunun nedeni, NIPT’nin ikizlerin DNA’sını ayırt edememesidir.
  • Tarama testi patolojik bir sonuç verdiğinde, bunun prenatal invaziv tanı (Amniyosentez / CVS Testi) ile doğrulanması gerekir. Bu prosedürler, Roma’daki merkezimizde hem örnekleme tekniği hem de genetik inceleme için tamamen ücretsiz bir biçimde programlanacaktır.

Raporlama süreleri, gerekli inceleme türüne bağlı olarak değişir ve teknik sorunlara veya daha fazla analitik geri bildirim ihtiyacına bağlı olarak kaymalara tabi olabilir.

Aşağıda ana yönergelerin referansları ve resmi referans beyanları verilmiştir:

  • LLGG Position joint statement SIGU and SIEOG 2004 (Proper use of CMA techniques –Chromosomal Microarray Analysis– in prenatal diagnosis).
  • LLGG Position joint statement SIGU and SIEOG 2017 (Proper use of CMA techniques –Chromosomal Microarray Analysis– in prenatal diagnosis).
  • LLGG Canadian Society “Prenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus” (April 2015).
  • LLGG joint document of the “Royal College of PathologyCand the “British Society for Genetic Medicine” [Gardiner et al., 2015].
  • Position Paper American Society of Ultrasound in Ob/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.
  • Ministry of Health. Guidelines Noninvasive prenatal screening based on DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). May 2015 2.
  • Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.
  • ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.