fbpx
[thim-heading title=”FETALDNA BASIC PLUS” textcolor=”#f2483e” line=”true”]

Bu NIPT fetal DNA Base Plus, 21, 18,13 ve X, Y cinsiyet kromozomları ve hatta isteğiniz üzerine gizli tutulabilen fetal cinsiyet ile ilgili 3 ana fetal kromozom anöploidisini araştırır.

Her birey, her bir kromozomun 2 kopyasına sahiptir ve anöploidiler terimi, kromozomların sayısal anormalliklerini ifade eder. TRISOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 3 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. MONOSOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 1 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. Basic Plus FetalDNA tarafından incelenen anöploidiler, fetüsü etkileyebilecek en önemli ve yaygın olanlardır.

KROMOZOM 21’İN TRİZOMİSİ, en yaygın anöploididir ve kromozom 21’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder.

Bu sendrom Down sendromu olarak bilinir ve yaklaşık 1/650 doğum sıklığı ile zihinsel engelliliğin en yaygın biçimini temsil eder.

KROMOZOM 18’İN TRİZOMİSİ, en yaygın ikinci anöploididir ve kromozom 18’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder. Bu sendrom, Edwards sendromu olarak bilinir ve yüksek düşük riskiyle ilişkilidir. İnsidansının yaklaşık 1/5000 doğumda olduğu tahmin edilmektedir.

KROMOZOM 13’ÜN TRİZOMİSİ, kromozom 13’ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır ve aynı zamanda Patau sendromu olarak da bilinir. Yüksek düşük ilişkilidir; Yenidoğanlar, genellikle çocuklukta ölümlere neden olan farklı patolojik durumlara sahiptir. Yaklaşık 1/16000 doğum insidansına sahip olduğu tahmin edilmektedir.

CİNSİYET KROMOZOM ANÖPLİDİLERİ, XY cinsiyet kromozomlarını etkileyen ve etkilenen yenidoğanlarda dil, motor ve / veya öğrenme güçlüklerine neden olabilen anomalilerdir. Bu anöploidiler sınıfından en yaygın olanı, X kromozomunun yalnızca bir kopyası ile kadınları etkileyen ve yaklaşık 1/2700 doğum insidansına sahip olan TURNER SENDROMU veya X-BAĞLANTILI MONOSOMİ’dir. FetalDNA ile bulunan diğer anöploidiler, X-kromozom trizomi (XXX), Klinefelter sendromu ve Jacobs sendromudur.

Raporlama 5 iş günü içerisinde gerçekleşir ancak DNA analizinde teknik zorluklar olması veya testin tekrarlanması gerektiğinde artabilir.

Özellikle fetal cinsiyetin farkında olmamak gerekebilir.

N.B. FetalDNA testleri, bilgilendirilmiş onamda açıkça görüldüğü gibi, maternal kan tarama metodolojileriyle günümüzde ulaşılabilen maksimum teşhis doğruluğunu sağlasa da, Medodolojisiz hiçbir prenatal invaziv olmayan test (NIPT) yoktur. Bunu üreten ve pazarlayan şirket cinsiyet kromozomlarının taranması, diğer tüm kromozomlar, microdeletions/microduplications ve fetal monojenik hastalıklar ile ilgili bilgilere göre sağlar.

Bu nedenle, yaygın ve ticarileştirilmiş hiçbir NIPT testinin yukarıda bahsedilen genetik problemlerle ilgili olarak yeterli derecede doğruluğu garanti edemeyeceğini bildirmek gerekir. Bu amaçla, cinsiyet kromozomlarının patolojilerinin, diğer 22 otozomun, microdeletions/microduplications ve fetal monojenik hastalıkların araştırılmasıyla ilgili bilgilerin klinik kullanımını doğrulayabilecek yeterli bilimsel garantilerin varlığını bir kez daha yinelemektedir.

Bu nedenle, bu tür araştırmalara tabi olarak, hamile kadın, tüm bilimsel literatür ve ulusal ve uluslararası kılavuzların, bu tür araştırmalar için yalnızca prenatal invaziv tanının (Amniyosentez veya CVS Testi) tanısal testi temsil ettiğini şart koştuğunun farkında olmalıdır.

Not: DNA tarama testi (INIPT Mini) patolojik bir sonuç verirse, Merkez ücretsiz olarak Roma’daki Altamedica Ana Merkezinde doğum öncesi tanı CVS Testi veya Amniyosentez yoluyla doğrulama testi sunar.

Mevcut çeşitli NIPT testlerini karşılaştırmak için şu adrese gidin: https://www.fetaldna.it/en/fetal-dna/
veya aşağıdaki tabloyu inceleyin: