fbpx
[thim-heading title=”FetalDNA Cariotipo” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ title_custom=”custom” font_weight=”” sub_heading_color=”#f2483b” line=”true” text_align=”text-center”]

Diğer ticari testlerde “Kario” veya “EKario” veya “Cario” olarak temsil edilen Karyotip FetalDNA, Temel FetalDNA’da araştırılan kromozomal değişiklikler gibi her zaman incelenen son zamanlarda NIPT  olarak tanıtılan araştıran yakın zamanda tanıtılan bir NIPT’yi temsil eder. ayrıca anöploidiler adı verilen diğer tüm sayısal değişikliklerde (yalnızca sayıdaki değişiklikler) tüm diğer kromozomlarda. Başka bir deyişle, 23 kromozomun tamamının değiştirilmiş bir sayısının varlığını arar.

Test, sadece 21, 18, 13 ve X, Y cinsiyet kromozomları ile ilgili fetal kromozomal anöploidileri araştıran değil, aynı zamanda klasik Fetal Karyotip çalışmasında olduğu gibi diğer tüm kromozomların da incelenmesine yol açan bir taramadır. Açıkçası, istek üzerine ihmal edilebilecek fetal cinsiyeti de belirler.

Her birey, her bir kromozomun 2 kopyasına sahiptir ve anöploidiler terimi, kromozomların sayısal anormalliklerini ifade eder. TRISOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 3 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. MONOSOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 1 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. Basic Plus FetalDNA tarafından incelenen anöploidiler, fetüsü etkileyebilecek en önemli ve yaygın olanlardır.

KROMOZOM 21’İN TRİZOMİSİ, en yaygın anöploididir ve kromozom 21’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder. Bu sendrom Down sendromu olarak bilinir ve yaklaşık 1/650 doğum sıklığı ile zihinsel engelliliğin en yaygın biçimini temsil eder.

KROMOZOM 18’İN TRİZOMİSİ, en yaygın ikinci anöploididir ve fazladan bir kromozom 18 kopyasının varlığına işaret eder. Bu sendrom, Edwards sendromu olarak bilinir ve yüksek düşük riskiyle ilişkilidir. İnsidansının yaklaşık 1/5000 doğumda olduğu tahmin edilmektedir.

KROMOZOM 13’ÜN TRİZOMİSİ, kromozom 13’ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır ve aynı zamanda Patau sendromu olarak da bilinir. Yüksek düşük ile ilişkilidir; Yenidoğanlar, çocuklukta sıklıkla ölümlere neden olan farklı patolojik durumlara sahiptir. Yaklaşık 1/16000 doğum insidansına sahip olduğu tahmin edilmektedir.

CİNSİYET KROMOZOM ANÖUPLOİDİLERİ, XY cinsiyet kromozomlarını etkileyen ve etkilenen yenidoğanlarda dil, motor ve / veya öğrenme güçlüklerine neden olabilen anomalilerdir. Bu anöploidiler sınıfından en yaygın olanı, X kromozomunun yalnızca bir kopyası ile kadınları etkileyen ve yaklaşık 1/2700 doğum insidansına sahip olan TURNER SENDROMU veya X-BAĞLANTILI MONOSOMİ’dir. FetalDNA ile bulunan diğer anöploidiler, X-kromozom trizomi (XXX), Klinefelter sendromu ve Jacobs sendromudur.

Ve ayrıca, daha önce de belirtildiği gibi, ayrıntılı biyoinformatik değerlendirme sayesinde, TÜM DİĞER KROMOZOMLARIN TÜM DİĞER ANÖPLOİDLERİNİ keşfetmeye gider.

Raporlama süreleri 5 iş günü içerisinde gerçekleşir, ancak DNA analizinde teknik zorluklar olması veya testin tekrarlanması gerektiğinde bu süre artabilir.

N.B. FetalDNA testleri, bilgilendirilmiş onamda açıkça görüldüğü gibi, maternal kan tarama metodolojileriyle günümüzde ulaşılabilen maksimum tanı doğruluğunu sağlasa da, metodolojiden ve onu üreten ve pazarlayan şirketten bağımsız olarak hiçbir prenatal invaziv olmayan test (NIPT)  güncel Kılavuzlara göre , cinsiyet kromozomlarının taranması, diğer tüm kromozomlar, microdeletions/microduplications ve fetal monojenik hastalıklar ile ilgili bilgileri sağlar.

Bu nedenle, yaygın ve ticarileştirilmiş hiçbir NIPT testinin yukarıda bahsedilen genetik problemlerle ilgili olarak yeterli derecede doğruluğu garanti edemeyeceğini bildirmek gerekir. Bu amaçla, cinsiyet kromozomlarının patolojilerinin, diğer 22 otozomun, microdeletions/ Microduplications ın ve fetal monojenik hastalıkların araştırılmasıyla ilgili bilgilerin klinik kullanımını doğrulayabilecek yeterli bilimsel garantilerin varlığını bir kez daha yinelemektedir.

Bu nedenle, bu tür araştırmalara tabi olarak, hamile kadın, tüm bilimsel literatür ve ulusal ve uluslararası Yönergelerin, bu tür araştırmalar için yalnızca prenatal invazif tanının (Amniyosentez veya CVS Testi) tanısal testi temsil ettiğini şart koştuğunun farkında olmalıdır.

Annede Rhesus negatif faktörü varsa (FetalDNA’nın talebi sırasında belgelenebilir ve görülebilir), fetal Rhesus’un ücretsiz bir analizini talep etmek mümkündür. Özellikle fetal cinsiyetin farkında olmamak gerekli olabilir.

Not: DNA tarama testi (INIPT Mini) patolojik bir sonuç verirse, Merkez, Roma’daki Ana Merkez Altamedica’da doğum öncesi tanı CVS Testi veya Amniyosentez yoluyla doğrulama testini ücretsiz olarak sunar.

Mevcut çeşitli NIPT testlerini karşılaştırmak için şu adrese gidin:<a href=”https://www.fetaldna.it/en/fetal-dna/”></a>

veya aşağıdaki tabloyu inceleyin: