fbpx
[thim-heading title=”iNIPT™” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ title_custom=”custom” font_weight=”” sub_heading=”Oltre il Sequenziamento Massivo Parallelo, nasce oggi il Sequenziamento Massivo Parallelo e Digitale.” sub_heading_color=”#f2483b” line=”true” text_align=”text-center”]

İtalya’da Prenatal Teşhis ve Mükemmellik Merkezi’nde 40 yıldan beri lider olan Altamedica, geleneksel metodolojilerle gerçekleştirilen klasik NIPT’nin sınırlamalarının üstesinden gelmek için, genetik dizilemenin birleşik teknolojik platformunu bir sonraki nesil olarak geliştirerek, genetik laboratuvarlarında en ileri ve modern teknolojiyi geliştirmiştir.
INIPT™ metodolojisi, büyük ölçüde DNA dizileme teknolojilerinin (Yeni Nesil Dizileme) ve Dijital PCR’nin (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) sinerjik kullanımını içerir.
Denenmiş ve test edilmiş kitlesel paralel dizileme yöntemi, tüm genomun analizine izin verirken, Digital PCR, daha önce hiç elde edilmemiş bir hassasiyet ve güvenilirlikle mutasyonları ve genetik anomalileri araştırma olasılığını temsil eder.
Genetik araştırma ekibi, biyoinformatiklere ait yeni bir analizin (Release 2017) piyasaya sürülmesi sayesinde, analitik sonuçlarda maksimum güvenilirlik sağlamaya izin veren iki yöntemin birleşik bir teşhis platformunu mükemmelleştirdi.

[thim-heading title=”SUPERIORITÀ DELL’iNIPT™ RISPETTO ALLA NIPT TRADIZIONALE” textcolor=”#f2483e” size=”h4″ sub_heading_color=”#f2483b” line=”true” text_align=”text-center”]

Unutulmamalıdır ki, piyasada geleneksel NIPT testlerinin yıllardır beyan ettiği aşırı başarı yüzdelerinin ötesinde, ancak Amniyosentez/CVS Testi ile kontrol edilerek gerçek geçerliliklerinin sağlanması mümkündür.

Eylül 2014’ten Eylül 2017’ye kadar Roma Altamedica Merkezi’nde amniyosentez ve villosentez arasında 15.173 invaziv prenatal prosedür gerçekleştirildi.
NIPT, kromozomal veya subkromozomal anomalideki bir hatayı veya NIPT testi kromozomal patoloji için negatif olsa bile bir kromozomal veya genetik anormalliğin saptanmasını ifade eder.
Bu klinik öncesi çalışmadan şu ortaya çıktı:
Birinci grupta, tanıyı doğrulamak için prenatal invaziv muayene (amniyosentez veya villosentez) yapılan NIPT testi pozitif olan 197 kadın rapor edilmiştir (TAB 1).
İkinci grupta, negatif NIPT testi sonrası invaziv prenatal tanıyı inceleyen ancak ultrasonda fetal kromozomal patoloji şüphesi bulunan 188 gebelik yer almaktadır (TAB 2).

* Ultrason Obstet Gynecol. 2017 Haz; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG, cfDNA anöploidi testinin tarama politikaları ve doğum öncesi ultrason uygulaması üzerindeki etkisine ilişkin fikir birliği bildirisini güncelledi. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Klinik Standartlar Komitesi.

NIPT-metodologia_iNIPT-tab1

Yanlış pozitifler %10 ila %84 (mikrodelesyonlar için), T21 için %9.5 ve T18 için %36.8 arasında değişir, dPCR kromozom 18 ve 21’in fetal anomalileri için yanlış pozitif oranını sıfıra düşürür.

Her iki durumda da FetalDNA| INIPT™ teknolojisi, geleneksel NIPT’ye göre doğruluğunu doğrulamak için klinik öncesi gerçekleştirildi.

NIPT-metodologia_iNIPT-tab2

Yanlış negatifler %5 ila %10 arasında değişir, dPCR, kromozom 18 ve 21’in fetal anomalileri için yanlış negatif oranını sıfıra düşürür.

Her iki durumda da FetalDNA| INIPT™ teknolojisi, geleneksel NIPT’ye göre doğruluğunu doğrulamak için klinik öncesi gerçekleştirildi.

Buna ek olarak, Total Screen FetalDNA, günümüzde diğer tüm NIPT testlerinden daha yüksek teşhis potansiyeline sahip testi temsil etmektedir. Aslında şunları içerir:

Daha fazla bilgi için www.fetaldnatotalscreen.it adresini ziyaret edin.

Bundan önce, hiçbir doğum öncesi tarama testi bir tanı testine bu kadar yaklaşmamıştı.