fbpx
[thim-heading title=”sikça sorulan sorular” textcolor=”#f2483b” sub_heading=”Her şüphenizin yanıtını bulun” line=”” text_align=”text-center”]

Fetal DNA nedir?

FetalDNA, Down sendromu (kromozom 21 trizomi), Edwards sendromu (kromozom 18 trizomi), Patau sendromu (kromozom 13 trizomi) ve X ve Y cinsiyet kromozomları (Turner sendromu, Klinefelter) ile ilişkili olarak fetusu etkileyebilecek ana kromozom anormallikleri hakkında bilgi edinmeyi sağlayan bir incelemedir. Testin farklı derinleşme seviyeleri vardır, bunların sonuncusu tüm fetal kromozom kitini tanır ve yapısal yeniden düzenlemelerden çok yüksek sayıda kromozom hasarını araştırır.

Fetal cinsiyet tespiti için başvurmak mümkün mü?

Evet, 5 testin tümü ile (Basic FetalDNA, Basic Plus FetalDNA, Karyotype FetalDNA, Karyotype Plus FetalDNA ve Total Screen FetalDNA) cinsiyet belirleme başvurusu yapmak mümkündür.

FetalDNA kimler içindir?

Evet, 5 testin tümü ile (Basic FetalDNA, Basic Plus FetalDNA, Karyotype FetalDNA, Karyotype Plus FetalDNA ve Total Screen FetalDNA) cinsiyet belirleme başvurusu yapmak mümkündür.

10. haftadan sonra FetalDNA yapmak mümkün müdür?

Kesinlikle. Fetal DNA konsantrasyonu, hamileliğin on haftasından itibaren analiz yapmak için yeterlidir ve analizi gerçekleştirmek için son bir tarih yoktur, çünkü konsantrasyon yalnızca doğumdan sonra düşmek üzere yüksek kalır.

FetalDNA nasıl yapılır?

FetalDNA, laboratuvarlarımızda (Roma ve Milano), Altamedica ağının Merkezlerinde (mevcut tüm Merkezleri öğrenmek için bizimle iletişime geçin), doktorunuzun ofisinde veya evde (bizimle iletişime geçin) gerçekleştirebileceğiniz basit bir şekilde anne kanı alınır. (Modaliteleri öğrenmek için bizimle irtibat kurun).

FetalDNA hangi sonuçları sağlar?

FetalDNA basit ve kapsamlı veriler sağlar, tıbbi rapor POZİTİF (anöploidi tespit edildi) veya NEGATİF (anöploidi saptanmadı) kelimesini taşır.

Açıklamaya ihtiyacım olursa kiminle iletişime geçebilirim?

Prenatal teşhisi ilgilendiren her şeyin ulusal lideri olan yapımız, hastalarına haftanın 7 günü 24 saat aktif özel bir telefon sunar ve burada genetik uzmanımızdan biri tıpta kaydedilen sonuçlarla ilgili tüm soruları ve açıklamaları cevaplar.

Kit sevkiyatını talep etmek mümkün mü? Kiminle iletişime geçebilirim?

FetalDNA testini çevrimiçi başvuru formunu doldurarak veya 06 8505 (RA), ücretsiz 800 617617, özel numaramız 345.8740439 (haftanın 7 günü 24 saat aktif) veya sekreterliğini arayarak talep edebilirsiniz. Genetik Enstitüsü 06.8505841

Piyasadaki diğer testlerle karşılaştırıldığında neden FetalDNA'yı seçmelisiniz?

FetalDNA | INIPT ™ teknolojisi, Roma’daki Maternal-fetal Tıp Merkezi ALTAMEDICA Tıbbi Genetik Laboratuvarı’nda gerçekleştirilen ve 40 yıldır rahimdeki hastalıkların prenatal teşhisinde ulusal lider olan merkezimiz tarafından, maternal kan (NIPT) üzerinde gerçekleştirilen noninvaziv testtir. Biz sadece bir laboratuvar değil, yıllar içinde doğum öncesi teşhisi misyonu haline getiren bir kliniğiz.
Bu, hamile anneleri hem preanalitik, danışmanlık, postanalitik ve diagnostik çalışmalarda 360 derece yönetmemize ve bölge genelinde eşit olmayan klinik kayıtlarla övünmemize olanak tanır. Ayrıca, piyasadaki diğer testlerden farklı olarak, FetalDNA’nın yürütülmesi genetik laboratuvarlarımızda, diğer Devletlere gönderilmesinden kaçınarak ve tıbbi rapor için mümkün olan en kısa süre kullanılarak gerçekleştirilir.
Ayrıca, bir anöploidi bulunursa, hasta ücretsiz olarak invaziv bir prenatal tanı testine (Amniyosentez veya CVS Testi) ve tüm uygun ultrason kontrollerine girebilir ve Altamedica sağlık personeli tarafından takip edilir.

FetalDNA'da maternal kanda (NIPT) dolaşan fetal DNA analizi, bugüne kadarki en güvenilir ve hassas tarama analizini temsil ediyor mu?

Elbette, FetalDNA | INIPT ™ teknolojisi, bugün fetüsü etkileyebilecek kromozom anöploidilerinin incelenmesi açısından elde edebileceğiniz en yüksek teknolojidir. Ense kalınlığı ve serbest B-HCG ve PAPP-a proteinlerinin biyokimyasal dozajını incelemek için kullanılan testler, yanlış negatifleri (yani trizomiden etkilenmemesi gereken ancak gerçekte olan fetüsleri) Fetal DNA’dan çok daha yüksek tespit etme olasılığına sahiptir. . Ancak şunu da belirtmek gerekir ki, fetüsün kromozom patolojilerinin varlığı / yokluğu hakkında belirli tanısal bilgilere sahip olmamızı sağlayan tek anket günümüzde CVS Testi ve Amniyosentezdir.

FetalDNA anne veya fetüs için tehlikeli olabilir mi?

Kesinlikle hayır. Basit bir kan örneği olması herhangi bir komplikasyon yaratmaz.

Fetal anöploidiler nelerdir?

Anöploidiler terimi, kromozomların sayısal anormalliklerini ifade eder. TRISOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 3 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. MONOSOMY terimi, söz konusu kromozom için, o kromozomun 2 yerine 1 kopyasının gözlemlendiği anlamına gelir. Basic Plus FetalDNA tarafından incelenen anöploidiler, fetüsü etkileyebilecek en önemli ve yaygın olanlardır.

KROMOZOM 21’İN TRİZOMİSİ, en yaygın anöploididir ve kromozom 21’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder.
Bu sendrom Down sendromu olarak bilinir ve yaklaşık 1/650 doğum sıklığı ile en yaygın zihinsel gerilik biçimini (zihinsel engel mi?) Temsil eder;

KROMOZOM 18’İN TRİZOMİSİ, en yaygın ikinci anöploididir ve kromozom 18’in fazladan bir kopyasının varlığına işaret eder. Bu sendrom, Edwards sendromu olarak bilinir ve yüksek düşük riskiyle ilişkilidir. İnsidansının yaklaşık 1/5000 doğumda olduğu tahmin edilmektedir.

KROMOZOM 13’ÜN TRİZOMİSİ, kromozom 13’ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır ve aynı zamanda Patau sendromu olarak da bilinir. Yüksek düşük ilişkilidir; Yenidoğanlar, genellikle çocuklukta ölümlere neden olan farklı patolojik durumlara sahiptir. Yaklaşık 1/16000 doğum insidansına sahip olduğu tahmin edilmektedir.

CİNSİYET KROMOZOM ANÖUPLOİDLERİ, XY cinsiyet kromozomlarını etkileyen ve etkilenen yenidoğanlarda dil, motor ve / veya öğrenme güçlüklerine neden olabilen anomalilerdir. Bu anöploidiler sınıfından en yaygın olanı, X kromozomunun yalnızca bir kopyası ile kadınları etkileyen ve yaklaşık 1/2700 doğum insidansına sahip olan TURNER SENDROMU veya X-BAĞLANTILI MONOSOMİ’dir.

Mikrodelesyonlar nelerdir?

Mikrodelesyon / mikro çoğaltma terimi, küçük bir kromozomal yolun yokluğu ve bunun sonucunda gen bilgisinin kaybı (mikrodelesyonlar) veya süpernümerar genomik materyalin eklenmesi (mikroduplikasyonlar) ile karakterize edilen anormallikleri ifade eder. Her iki durum da dahil olan kromozoma, etkilenen kromozom bölgesine ve mikrodelesyonun kendisinin boyutuna bağlı olarak karmaşık ve değişken klinik ve fenotipik koşullara sahip patolojilere neden olur.

Monojenik hastalıklar nelerdir?

Mikrodelesyon / mikro çoğaltma terimi, küçük bir kromozomal yolun yokluğu ve bunun sonucunda gen bilgisinin kaybı (mikrodelesyonlar) veya süpernümerar genomik materyalin eklenmesi (mikroduplikasyonlar) ile karakterize edilen anormallikleri ifade eder. Her iki durum da dahil olan kromozoma, etkilenen kromozom bölgesine ve mikrodelesyonun kendisinin boyutuna bağlı olarak karmaşık ve değişken klinik ve fenotipik koşullara sahip patolojilere neden olur.

Preterm test taraması nedir?

Preterm doğum, günümüzde fetüs ve yenidoğanın en sık mortalite ve morbidite nedenidir. Araştırmalar onlarca yıldır hamile kadınların 37. haftadan önce doğum yapma riskiyle karşı karşıya olduğunu belirleme olasılığına odaklanmıştır, böylece bu ciddi olasılıkları önleyebilecek bir dizi tedavi stratejisi oluşturabilirler. Yıllar boyunca bilim adamları, bulaşıcı olanlar, morfolojik olanlar (uterus malformasyonları) ve ana nedenler olarak ortaya çıkan uterus boynunun inkontinansı dahil olmak üzere en çeşitli etiyolojilere odaklandılar. Ne yazık ki, bunların hiçbiri çok sayıda erken doğumu haklı gösteremedi. Yaklaşık 50000 kadından oluşan yeni bir araştırma, beklenmedik bir nedeni ortaya çıkardı. Erken doğum, genetik olarak bu olaya yatkın bir hamile kadın popülasyonunda ısrar ediyor.
15 milyondan fazla genetik duyarlılık polimorfizmini (SNP) inceleyen en büyük istatistiksel çalışmalardan biridir.
Dünya çapında 50’den fazla bilimsel kurumun katıldığı uzun yıllar süren çalışma, yakın zamanda New England Journal of Medicine’de yayınlandı ve hamilelik süresinden ve erken doğum eğiliminden sorumlu genetik mutasyonları belirledi.

ALTAMEDICA Enstitüsü’nün genetik araştırma ekibi, bu mutasyonların panelini yeniden oluşturdu ve Toplam Tarama FetalDNA’da erken doğuma genetik yatkınlık riskinin bir analizini sunabiliyor. Tahmin edebileceğiniz gibi, jinekolog için gebeliğin ilk üç aylık döneminden itibaren risk altındaki denekleri tespit etmek ve bu nedenle bu olasılığın önlenmesi için yararlı önleme ve tedavi desteklerini hazırlamak, müthiş bir araçtır. Bununla birlikte, genetik yatkınlığa erken doğuma neden olan bir dizi başka faktörün eklenebileceği unutulmamalıdır.

Aradığınız cevabı bulamadınız mı?