fbpx
Preaload Image

١- طلب اختبار أو حجز موعد الإستشارات الجينية

يشار اختبار النمط النووى الجنينى على أنه ذلك الإختبار الذى يبحث فى فحص والتغيرات الكروموزومية التي بحثت في اختبار الحمض النووى الجنينى وكذلك جميع التعديلات العددية الأخرى التي تسمى عدم اختلال الصيغة الصبغية (تغيرات في العدد فقط) لكل الكروموزومات الأخرى. بمعنى آخر تبحث عن وجود عدد متغير من جميع الكروموزومات الـ٢٣

٢- إختر مكان عمل تحليل الدم

يقوم فحص النمط النووي الجنيني المتقدم بإجراء فحوصات خلل الكروموزومات الجنينية ذات الصلة بالصبغيات ١٨ و٢١ و١٣ والكروموزومات الجنسية لـواى وإكس كما يقود لاختبار كافة الكروموزومات الأخرى كما حدث فى دراسة النمط النووى الجنينى كما يحدد نوع الجنين الذي يمكن عدم إدراجه كحسب الطلب

يحمل كل فرد نسختين من كل كروموزوم ويشير مصطلح اختلال الصيغة الصبغية إلى التشوهات العددية. كما يرمز هنا لفظ التثلث الصبغى لدى الجنين الى وجود ثلاث نسخ وليس اثنين. وايضا يرمز لفظ أحاد الصبغي الى نسخة واحدة وليس اثنين من ذاك الكروموزوم. وتعتبر حالات اختلال الصيغة الصبغية التي تمت دراستها بواسطة الحمض النووي الجنينى هي الأهم والأكثر شيوعًا والتي يمكن أن تؤثر على الجنين

٣- الحصول على تقارير المعمل

يُعد التثلث الصبغى لكروموزوم ٢١ أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ٢١. وتعرف هذه المتلازمة بمتلازمة داون وتمثل حوالى ١⁄٦٥٠ حالة ولادة مصابة بإعاقة ذهنية

يُعد التثلث الصبغى لكروموزوم ١٨ هو ثاني أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ١٨. وتعرف هذه المتلازمة بمتلازمة إدواردز وترتبط بنسبة الإجهاض المرتفعة وتمثل حوالى ١⁄٥٠٠٠ من حالات الولادة

ينتج التثلث الصبغى لكروموزوم ١٣ عن نسخة إضافية من الكروموسوم ١٣ وتعرف باسم متلازمة باتو. وهى مرتبط بإرتفاع نسبة الإجهاض. ويكون للمواليد الجدد حالات مرضية مختلفة قد تسبب الوفاة فى كثير من الأحيان خلال مرحلة الطفولة. وتمثل حوالى ١⁄٦٠٠٠ من حالات الولادة

تؤثر حالات الاختلال الكروموزومي للجنس على الكروموزومات الجنسية لـواى وإكس والتي يمكن أن تسبب صعوبة في اللغة والحركة أو تعلم الأطفال حديثي الولادة والأكثر شيوعًا تكون في متلازمة تيرنر أحادى الصبغية والتى تصيب الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (كروموسوم إكس) في خلاياهم وتمثل حوالى ١⁄٢٧٠٠ من حالات الولادة. هناك أنواع أخرى من اختلال الصيغة الصبغية مرتبطة بالحمض النووى للجنين مثل التثلث الصبغي (إكس إكس إكس)، ومتلازمة كلاينفلتر وجاكوبس

وكما ذكرنا، استطعنا بفضل تقييم المعلومات الحيوية إستكشاف جميع حالات الخلل الأخرى لكل الكروموزومات الأخرى

توافر نتائج التحاليل فى غضون ٥ أيام عمل ولكن قد تزيد في حالة وجود صعوبات تقنية في تحليل الحمض النووي أو إذا كان ضرورة لتكرار الاختبار

ملحوظة: بالرغم من أن اختبارات الحمض النووى الجنبنى توفر أقصى دقة تشخيصية يمكن تحقيقها اليوم بمنهجيات فحص الدم الأمومي كما هو واضح في نموذج الموافقة المسبقة ولا يوجد اختبار غير جائر قبل الولادة يوفر وفقاً للمبادئ التوجيهية الحالية والرؤى المتعلقة بفحص الكروموزومات الجنسية وجميع الكروموزومات الأخرى ومتلازمة الحذف والتكرار وأمراض الجنين أحادية الجين

ولذلك فمن الأفضل أن نعلم أنه لا توجد اختبارات غير جائرة قبل الولادة على نطاق واسع يمكن أن تضمن درجة كافية من الدقة فيما يتعلق بالمشاكل الجينية المذكورة أعلاه. لذلك نكرر مرة أخرى وجود ضمانات علمية كافية يمكن أن تحقق صحة استخدام المعلومات المتعلقة بالبحث عن أمراض الكروموزومات الجنسية والـ٢٢ صبغية الأخرى ومتلازمة الحذف/التكرار وأمراض الجنين أحادية الجين

وبناءاً على هذا البحث يجب على المرأة الحامل أن تدرك أن جميع المنشورات العلمية والمبادئ التوجيهية الوطنية والدولية تنص على أن التشخيص الوراثي قبل الولادة “تحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى (السائل المحيط بالجنين) ” يمثل الاختبار التشخيصي لمثل هذا التحقيق

يمكنك طلب عمل اختبار فحص ما قبل الولادة لعامل ريسوس للجنين فى حالة إذا كان موثقاً ومعلومأً وقت طلب فحص الحمض النووى الجنيني أن دم الأم الحامل سلبي الريسوسي

يمكنك إختيار عدم معرفة نوع الجنين

ملحوظة: إذا كان اختبار فحص الحمض النووي المصغر يقدم نتيجة مرضية فإن المركز يقدم مجانا اختبار التأكيد من خلال التشخيص السابق للولادة تحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين أوتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين المتوفر في مركز ألتامبدبكا الرئيسي في روما

www.fetaldna.it/ar/fetal-dna

للمقارنة بين مختلف اختبارات الحمض النووى الجنينى المتاحة ، انتقل إلى أو مراجعة الجدول أدناه