fbpx
Preaload Image

الأكثر تقدمًا في العالم.ي

يقر المجتمع العلمى بأن فحص الحمض النووى للجنين هو الأكثر تقدمًا في العالم. بل أنه يعتبر من أحدث المنهجيات التي نجحت في استخدام الاختبارات الموجودة بالفعل على الساحة والتغلب على محدوديتها

تمثل المنهجية التي تم تطويرها، والتي يطلق عليها الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة أحدث طرق للبحث الجيني الذي يستخدم فى تطبيق الجيل الجديد لتقنيات السلسة

دعونا نتعرف على تقنية الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة

يقوم الفريق الخاص بالمركز بفصل الحمض النووي الجنيني عن دم الأم من خلال الإجراءات المعملية الدقيقة حيث يقوم بتجهيز العينة من خلال تتبع التسلسل الهائل للجيل الأخيرمن التنوع الجينى وتطبيق مزيج الجيل الجديد لتقنيات السلسة وتحليل التفاعل البوليميرى المتسلسل. في نهاية مرحلة التحليل يتم الوصول الى النتيجة المرجوة

يدارمركزألتاميديكا بواسطة البروفيسور كلاوديو جيورلاندينو، عضو الجمعية الاوروبية لأمراض النساء والتوليد وأحد القادة المعروفين في مجال التشخيص الوراثى

آمن

آمن

لايشكل فحص الحمض النووي الجنيني أى خطر سواء على الأم أو الجنين فهو يعتبر التحليل الأمثل لمعرفة خلل الكرموزومات وتأثيرها على الجنين

بسيط وسهل

بسيط وسهل

يعتبر أخذ عينة بسيطة من السيدة الحامل كافية لعمل فحص الحمض النووي الجنيني البسط، فحص الحمض النووي الجنيني، فحص النمط النووي للجنين وفحص النمط النووي الجنينى المتقدم

خلال فترة الحمل تسبح بعض جزيئات الحمض النووي الجنيني بكثافة في دم الأم وتزيد خلال فترة الحمل ثم تقل بعد الولادة. ويعتبر أفضل وقت لعمل فحص الحمض النووي الجنيني بعد ١٠ أسابيع من الحمل حيث يمكن الحصول على أدق وأعلى نتيجة فى الفحص

فورى

فورى

بفضل أستخدام أعلى التقنيات يمكننا إعطاء نتائج كافة التحاليل قى غضون ٥ أيام عمل

١‒ استقبال عينات الدم

٢‒ الإعلان عن فصل الحمض النووي الجنيني بالمجان

٣‒ تحليل متعدد للحمض النووي باستخدام منهجيات متضافرة

٤‒ تحليل المعلومات الحيوية – الإصدار ٢٠١٧

٥‒ نتيجة تحليلية

الدقة

الدقة

فى الدراسات السابقة لقد أظهر الفحص نسبة تقارب ١٠٠٪ في الكشف عن التثلث الصبغي ٢١ والتثلث الصبغي ١٨ والتثلث الصبغي ١٣ و٩٥٪ في الكشف عن أحادي الصبغي إكس مع نسبة ايجابية زائفة <٠٫١ فى المائة

وبفضل الجيل الجديد لتقنيات السلسة يُظهرفحص النمط النووى أكثر من ٩٩٪ من حالات اختلال الصيغة الصبغية عند الولادة والتي تصل إلى مستوى عالى عند التشخيص الوراثى مثل فحص عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين

السهل الفهم

كما أن فحص النمط النووي المتقدم للجنين والذي يضيف عددًا كبيرًا من عمليات إعادة ترتيب الكروموزومات الصغيرة التي يعجزأي اختبار على اكتشافها. وبمعنى أخر فإن هذا الفحص يعتبر الأشمل والأكمل في دوائر دراسة الحالات الوراثية للجنين

برجاء ملاحظة أنه مثل جميع اختبارات تحليل الحمض النووي الجنيني المنتشرة على دم الأم، يعد الحمض النووي الجنيني فى حد ذاته اختبارًا للفحص

وليكن معلوماً أن تحليل الحمض النووي الجنيني هو الأفضل حالياُ نظرًا لحداثته ودقته فى اختبار جزيئات الحمض النووي في دم الأم. فهو الوحيد الذي يستخدم لتحليل منصات متكاملة وتحليل المعلوماتية الحيوية للجيل الجديد لتقنيات السلسة القادرة على الكشف عن عدد كبير جدا من تغيرات الكروموزومات الصغرى

السهل الفهم

نتائج جميع الاختبارات واضحة وسهلة الفهم

النتيجة “الإيجابية” – اكتشاف الخلل الوراثيمؤشرمرتفع

وهذا يشير إلى أن نتيجة الاختبار تتوافق مع الكروموزومات الصبغية الجنينية أو مع متلازمة الحذف المذكورة في الاختبار وتظهر نتيجة التحليل في قسم “النتائج” الموجود فى التقرير وأيضاً في قسم “اختبار الدقة ” الموجود في التقرير الفنى. وتشير هذه النتيجة إلى أن الجنين لديه أحد الحالات المرضية الموضحة في الإختبار والتي يجب أن يتم تأكيدها من خلال الإختبار التشخيصي وتعتبر المتابعة الموصى بها هي بمثابة اختبار التشخيص الوراثى سواء فحص عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين أوتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين والتي سيتم أخذ العينات والتحليل في المركزالتابعة لنا.. وسيقوم طبيب الوراثة بالشرح التفصيلى لنتائج إختبار التشخيص الوراثي

لا يمكن بأي حال من الأحوال استخدام القانون ٧٨/١٩٤ بشأن الرغبة فى إنهاء الحمل دون تأكيد نتيجة الاختبار أولاً وذلك عن طريق فحص عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين أو تحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين

النتيجة “السلبية” – عدم اكتشاف الخلل الوراثيمؤشرمنخفض

وهذا يشير إلى أن نتيجة الاختبار لم تتوافق مع الكروموزومات الصبغية الجنينية أو مع متلازمة الحذف المذكورة في الاختبار وتظهر نتيجة التحليل في قسم “النتائج” الموجود فى التقرير وأيضاً في قسم “اختبار الدقة ” الموجود في التقرير الفنى

وتشير هذه النتيجة إلى عدم وجود حالات مرضية لدى الجنين كما أنها لاتؤكد على خلو الجنيين من أى تشوهات

النتائج الاخرى

على الرغم من أن معظم الاختبارات التجارية لاتعطى النتيجة الأمثل عندما يكون تركيز الحمض النووي النشط للجنين أقل من ٤٪، وبفل الحم النووى للجنين يمكننا الوصول إلى نتائج هائلة بفضل أحدث الطرق المتاحة

وفى بعض الحالات النادرة التي لا يمكن فيها الحصول على النتيجة سيكون من الضروري أخذ عينة دم جديدة لتكرار الاختبار مجانًا

وفي حالات أخرى، يمكن أن يعطى الاختبار نتيجة قد تشير إلى وجود اختلال في الصبغيات الكروموزومية بسبب بعض المتغيرات مثل تشوهات المشيمة. وبناءاً عليه يُنصح بتأكيد النتيجة عن طريق التشخيص الوراثى لما قبل الولادة (فحص عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين أوتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين وسيتم أخذ العينات والتحليل في المركزالتابعة لنا