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TECNOLOGIA ALL'AVANGUARDIA PER L'ANALISI DEL DNA FETALE

La tecnologia alla base dell’analisi effettuata dal FetalDNA è riconosciuta dalla comunità scientifica come la più avanzata al mondo, capace di superare i limiti dei test già presenti sul mercato.

SCOPRI LA TECNOLOGIA NIPT

L’équipe Altamedica esegue il test prenatale attraverso specifiche procedure di laboratorio:

Ricezione dei campioni ematici

Isolamento del DNA fetale libero circolante dalla componente materna

Analisi multipla del DNA mediante sequenziamento massivo di ultima generazione, combinado piattaforme per NGS (Next Generation Sequencing) e Digital PCR (Polymerase Chain Reaction)

Analisi bioinformatica (Release 2021)

Risultato analitico

UN ESAME IMPORTANTE PER UNA GRAVIDANZA SERENA

Il FetalDNA è un test non invasivo che non sottopone ad alcun tipo di rischio la madre e il feto. Attualmente è l’esame di screening più completo per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che interessano il feto.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti di DNA fetale circolano nel sangue materno con una concentrazione che aumenta nei 9 mesi, per poi diminuire dopo il parto. Un livello ottimale per procedere all’esecuzione del FetalDNA si ottiene già dopo 10 settimane di gestazione. In quest’epoca, dai nostri studi di validazione clinica, + possibile ottenere un’elevatissima specificità e sensibilità dell’esame.

A partire dalla decima settimana, quindi, è possibile sottoporsi ad un semplice prelievo di sangue materno, per verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche.

RISULTATI RAPIDI, CHIARI E AFFIDABILI

Grazie alla nostra tecnologia all’avanguardia, siamo in grado di garantire tempi di risposta entro 5 giorni lavorativi per tutti i tipi di esame (8 giorni lavorativi nel caso del FetalDNA Total Screen).

L’esame ha dimostrato , in studi di validazione preclinica, un’attendibilità del 99,9% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% nel rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

In particolare, FetalDNA Cariotipo evidenzia più del 99% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate comparabile con l’amniocentesi e la villocentesi.

Ancora più completo è il FetalDNA Cariotipo Plus che aggiunge allo studio del cariotipo anche un numero elevatissimo di piccoli riarrangiamenti cromosomici e l’a diagnosi di Fibrosi Cistica Materna.

I livelli massimi di sensibilità si ottengono con il FetalDNA Total Screen, che raggiunge il 100% per la Trombofilia Materna Ereditaria e per le infezioni di CMVe TOXO, 99,9% per le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 e i cromosomi sessuali, 99% per le malattie monogeniche, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) materna, e rischio di Parto Pretermine.

RISULTATO NEGATIVO

Anomalia genetica non rilevata

Indica che il test non ha rilevato aneuploidie a livello dei cromosomi esaminati o microdelezioni tra quelle studiate nel test. L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica.

RISULTATO POSITIVO

Anomalia genetica rilevata

Indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con un’aneuploidia cromosomica fetale o con una microdelezione tra quelle studiate nel test.  Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni patologiche indicate ma, come stabilito dalle regole ministeriali, dovrà poi essere confermato da un test diagnostico invasivo.

Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva – amniocentesi o villocentesi – che verrà effettuato in forma totalmente gratuita (prelievo e analisi) presso l’Altamedica Healthcare Center.

Grazie ad una consulenza genetica dedicata, la paziente riceverà una spiegazione dettagliata dei risultati dell’esame. Solo dopo la conferma del risultato mediante amniocentesi o villocentesi, sarà possibile avvalersi della Legge 194/78 sull’interruzione volontaria di gravidanza.