I disordini genetici possono essere ereditati in modo autosomico dominante (uno dei genitori è affetto), autosomico recessivo (entrambi i genitori sono portatori sani) o associato ai cromosomi sessuali. Alcuni disordini genetici hanno inoltre insorgenza de novo, cioè non trasmessi dai genitori ma prodotti in modo casuale.

Ad eccezione della beta talassemia, i disordini genetici a carattere autosomico recessivo analizzati non hanno alcun effetto sintomatico nel soggetto portatore sano; esiste per questo il rischio che due soggetti apparentemente sani possano produrre una prole affetta da un disordine di cui entrambi risultano portatori.

Nei casi di disordine genetico ad insorgenza de novo l’analisi dei genitori non può rilevare alcuna anomalia, essendo questa unicamente a carico del feto e non prevedibile.