Les troubles génétiques peuvent être hérités de manière autosomiquedominante(un parent est affecté), autosomiquerécessive(les deux parents sont porteurs sains) ou associée aux chromosomessexuels. Certaines maladies génétiques ont également un début de novo, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas transmises par les parents mais produites de manière fortuite.

A l’exception de la bêta-thalassémie, les maladies génétiques autosomiques récessives analysées n’ont pas d’effet symptomatique chez le porteur sain ; pour cette raison, il existe un risque que deux sujets apparemment sains donnent naissance à une progéniture atteinte d’une maladie dont ils sont tous les deux porteurs.

En cas de maladie génétique d’apparition de novo, l’analyse parentale ne permet pas de déceler d’anomalies, celles-ci étant uniquement portées par le fœtus et non prévisibles.