Ce test analyse les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels (tel que le syndrome de Turner, de Klinefelter, ecc); il permet aussi la détermination du sexe foetal.
Chaque individu présente 2 copies de chaque chromosome et le terme aneuploïdie désigne toute anomalie numérique des chromosomes. En particulier, le terme TRISOMIE signifie que, pour un donné chromosome, nous observons 3 copies, plutôt que 2, de ce chromosome. Le terme MONOSOMIE signifie que, pour un donné chromosome nous observons 1 copie, plutôt que 2, de ce chromosome.
Les aneuploïdies étudiées par le FetalDNA Base Plus sont le plus importantes, et communes, qui peuvent intéresser le foetus.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 21 est l’aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 21. Ce syndrome est connu comme Syndrome de Down et représente, avec une incidence de 1/650 naissances, la forme la plus commune de retard mental.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 18, est la deuxième aneuploïdie la plus fréquente et se rapporte à la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Ce syndrome, connu comme Syndrome d’Edwards, est associé à haut risque d’avortement spontané. Son incidence est de 1/5000 naissances.
La TRISOMIE DU CHROMOSOME 13 ou syndrome de Patau, est la présence d’une copie en plus du chromosome 18. Associé à haut risque d’avortement spontané, les rares cas de foetus qui survivent jusqu’au terme de la grossesse présentent des malformations qui sont à l’origine du décès pendant l’enfance. Son incidence est de 1/16000 naissances.
ANEUPLOÏDIES DES CHROMOSOMES SEXUELS: ces anomalies intéressent les chromosomes sexuels XY et peuvent comporter dans les nouveau-nés des difficultés de langage, motrices ou d’apprentissage. Le plus commune de cette catégorie est le SYNDROME DE TURNER ou MONOSOMIE DU CHROMOSOME X qui affecte les femmes, dans lesquelles il est présent une copie seule du chromosome X et a une incidence d’environ 1/2700 nouveau-nés. Les autres aneuploïdies des chromosomes sexuels que FetalDNA analyse sont la Trisomie du chromosome X(XXX), le Syndrome de Klinefelter et le Syndrome de Jacobs.
Le délai pour les résultats du test est de 5 jours ouvrables mais il peut augmenter en cas de difficultés techniques sur l’analyse de l’ADN ou si le test doit être répété.
N.B. Bien que FetalDNA fournisse le maximum en terme d’efficacité et de fiabilité pour un test de dépistage sur le sang maternel, Nous souhaitons rappeler qu’aucun test prénatal non invasif (TPNI), indépendamment de la méthode d’analyse utilisée et de l’entreprise qui le produit et le commercialise, ne prévoit, selon les actuelles lignes directrices, les approfondissements relatifs au dépistage des chromosomes sexuels, de tous les autres chromosomes, des (microduplication/microdélétion, et des maladies monogéniques.
Il est donc nécéssaire rappeler qu’aucun test TPNI commercialisé est apte à garantir un degré suffisant de précision relativement aux maladies génétiques susmentionnées. La future mère doit être consciente donc, que toute la littérature scientifique et les lignes directrices nationales et internationales, établissent que seul le diagnostic prénatal invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) représente le test diagnostique certifié pour telles analyses.
NB: en cas de positivité du test, un geste invasif pour l’étude du caryotype fœtal sera proposé et offert gratuitement auprès du Main Center Altamedica à Rome ou à Milan.
Pour comparer les tests différents TPNI disponibles aller à la page: https://www.fetaldna.it/il-test-fetaldna / ou explorer le tableau reporté de suite:
