fbpx

FetalDNA Base Plus

Le FetalDNA Base Plus étudie les 3 principales aneuploïdies chromosomiques fœtales liées aux chromosomes 21, 18,13 et aux chromosomes sexuels X, Y et au sexe fœtal.

Syndrome de Down

Trisomie du chromosome 21

C’est l’une des aneuploïdies les plus courantes; il fait référence à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21.

Syndrome d'Edwards

Trisomie du chromosome 18

Présence d’une copie supplémentaire du chromosome 18.

Syndrome de Patau

Trisomie du chromosome 13

Présence d’une copie supplémentaire du chromosome 13.

Chromosomes X, Y

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

Anomalies numériques des chromosomes sexuels.

Par rapport à la FetalDNA Base, la FetalDNA Base Plus intègre les aneuplodies des chromosomes sexuels (anomalies affectant les chromosomes sexuels X, Y) qui peuvent entraîner des difficultés de langage, de mouvement et/ou d’apprentissage chez l’enfant.

La plus courante de cette classe d’aneuploïdie est le syndrome de Turner ou la monosomie liée à l’X qui affecte les femmes avec une seule copie du chromosome X.

Les autres aneuplodias trouvées avec le FetalDNA Base Plus sont la trisomie du chromosome X (XXX), le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Jacobs.

Sexe de l’enfant disponible sur demande.

Aucune information n’est fournie sur les autres anomalies chromosomiques.

Dans le cas où la mère a un facteur Rh négatif (qui peut être documenté et visible au moment de la demande FetalDNA), il est possible de demander une analyse gratuite de la RH fœtale.

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés (mais le délai peut s’allonger en cas de difficultés techniques lors de l’analyse ADN ou si le patient doit refaire le test).

Le test prénatal réalise un dépistage sophistiqué et fiable mais pas un diagnostic, quelles que soient l’entreprise et la technologie utilisées. La certitude diagnostique n’est fournie que par des tests invasifs (amniocentèse et CVS) comme indiqué dans toutes les lignes directrices et la littérature scientifique internationale.

Dans le cas où le test de dépistage ADN (Base FetalDNA) révèle des anomalies, l’Altamedica Healthcare Center propose des tests de confirmation gratuits par diagnostic prénatal (CVS ou Amniocentèse).

Tableau comparatif

BASE PLUS + 21 MICRODELETIONS

Il est également possible de combiner ce niveau avec la recherche de 21 microdélétions, qui sont des anomalies caractérisées par l’absence d’un petit tractus chromosomique avec pour conséquence une perte d’information génique (microdélétions) ou par l’ajout de matériel génomique surnuméraire (microduplications)

Syndrome de Di George
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Langer-Giedion
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Kleefstra (SK)
Syndrome de Phelan-Mcdermid
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de délétion 1q21.1
Syndrome WAGR
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Koolen de Vries
Syndrome de délétion 18q
Syndrome d'Alagille (AGS)
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de Williams
Syndrome du Cri-du-chat
(suppression 5p)
Syndrome de Prader Willi
(15q11-q13)
Neuropathie héréditaire avec susceptibilité à la paralysie de pression (HNPP)
Syndrome de Miller-Dieker ou lissencéphalie de type 1 à partir d'anomalies LIS 1 ou syndrome de Miller-Dieker (MDS)

Sexe de l’enfant disponible sur demande.

Aucune information n’est fournie sur les autres anomalies chromosomiques.

Dans le cas où la mère a un facteur Rh négatif (qui peut être documenté et visible au moment de la demande FetalDNA), il est possible de demander une analyse gratuite de la RH fœtale.

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés (mais le délai peut s’allonger en cas de difficultés techniques lors de l’analyse ADN ou si le patient doit refaire le test).

Le test prénatal réalise un dépistage sophistiqué et fiable mais pas un diagnostic, quelles que soient l’entreprise et la technologie utilisées. La certitude diagnostique n’est fournie que par des tests invasifs (amniocentèse et CVS) comme indiqué dans toutes les lignes directrices et la littérature scientifique internationale.

Dans le cas où le test de dépistage ADN (Base FetalDNA) révèle des anomalies, l’Altamedica Healthcare Center propose des tests de confirmation gratuits par diagnostic prénatal (CVS ou Amniocentèse

Tableau comparatif