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[thim-heading title= »À visionner avant l’exécution du TPNI » textcolor= »#f2483e » sub_heading= »Da prendere in visione prima di accingersi ad eseguire una NIPT » line= »true » text_align= »text-center »]

Les indications suivantes sont nécessaires pour comprendre les potentialités et les limites du NON INVASIVE PRENATAL TEST, TPNI. Ces principes, qui sont résumés sommairement içi, seront clarifiés de manière extrêmement complète et exhaustive dans le formulaire d’information et de consentement.

  • Le TPNI est un test de dépistage, non diagnostique, qui analyse les fragments d’ADN libre circulant dans le sang maternel, dénommé fetal freeDNA ou ffDNA et dérivant du trophoblaste, la structure cellulaire qui forme le placenta. Ces fragments de DNA réfletent, dans la majorité des cas, la composition de l’ADN foetal. Le TPNI est un test de dépistage apte à évaluer le risque du foetus d’être porteur d’anomalies chromosomiques.
  • Le TPNI est né essentiellement pour le dépistage du syndrome de Down . Dans les années à suivre de nouveaux éléments techniques se sont ajoutés et ont porté à explorer autres problèmes chromosomiques (chromosome 18, 13 et aneuploidies sexuelles), autres aneuploidies rares des autres chromosomes (dépistage Karyotype autrement dit Kario), et anomalies génétiques, tels que les microdélétions. Tous ces nouveaux aspects des dépistages présentent des limites, qui doivent être reportés dans le consentement et doivent être bien compris au moment du choix de l’examen. Actuellement de nombreux études cliniques sont en cours pour valider la possibilité de diagnostic dans le sang maternel de différentes maladies monogéniques foetales (comme la fibrose cystique, la surdité congénitale, l’anémie méditerranéenne etc.). Pour ces recherches, comme pour les autres approfondissements, il n’existe pas un consentement scientifique univoque et elles ne sont pas prévues par les Lignes Directrices officielles.
  • FetalDNA prévoit un dernier modèle d’enquête appelé FetalDna Total Screen, qu’il inclut, en un seul test, toutes les meilleures recherches spécifiées dans le point précédent et en outre, sur la base d’une littérature scientifique internationale plus récente et accréditée , il recherche les mutations géniques qui sont considérées aujourd’hui responsables de plus de la moitié des cas de prédisposition à l’accouchement prématuré.
  • Les actuelles Lignes Directrices du Ministère de la Santé exigent que tout test de dépistage TPNI soit précédé, ou accompagné, d’un examen échographique approfondi pour vérifier la présence éventuelle d’anomalies foetales. En tel cas la patiente doit être orientée vers le diagnostic prénatal invasif (villocenthèse et amniocentèse).
  • Le TPNI présente un numéro très bas de faux négatifs et un numéro supérieur de faux positifs qui, dans la littérature internationale, est reporté entre le 0,1-0,3% des cas.
  • Il est reconnu par toutes les lignes directrices que le diagnostic de certitude est fourni exclusivement par les tests de diagnostic prénatal invasifs (Amniocentèse et Villocentèse). Les parents doivent donc être bien informés que les résultats de ce test ne garantissent pas la pleine exactitude diagnostique.
  • Le TPNI est un test basé sur l’analyse moléculaire soit par Next Generation Sequencing que par PCR Digital. La Littérature Internationale existante sur les différents types de NIPT est tellement vaste qu’elle ne peut pas être reportée dans sa totalité dans les consentements informés. Un extrait de celle-ci est à disposition des patientes sur demande ou peut être visionnée sur les plus importants MEDLINE internationaux (es. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/).
  • Bien que le TPNI utilise les technologies moléculaires les plus innovantes, il est possible que l’enquête ne donne pas de résultat et qu’elle doive être répétée. En littérature on reporte que cela se produit dans 1% des cas. Ceci se vérifie aussi quand on relève un bas pourcentage d’ADN foetal dans la circulation maternelle (inférieur à 2/4%). Dans ce dernier cas, il est indiqué d’exécuter un diagnostic invasif puisque la basse quantité d’ADN foetal dans le sang maternel peut indiquer un risque augmenté d’anomalie chromosomique.
  • Sur la base de ce qui a été établi par les Lignes Directrices Internationales, le TPNI ne devrait pas être proposé aux femmes pour lesquelles on soupçonne une pathologie foetale sur la base de l’échographie en particulier si la clarté nucale est supérieure de 3mm.
  • Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA dei gemelli. Sur la base de ce qui a été établi par les Lignes Directrices Internationales, le TPNI ne devrait pas être proposé en cas de grossesses gémellaires bochoriales, et en particulier en grossesses plurigémellaires car il est incapable impossible de différencier l’ADN des jumeaux.
  • Tout résultat positif impose la confirmation par un caryotype réalisé sur prélèvement invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) qui sera offert gratuitement auprès de Altamedica Main Center à Rome.

Le délai pour les résultats peut varier selon le type d’examen demandé et augmenter en cas de difficultés techniques sur l’analyse de l’ADN ou si le test doit être répété.

On reporte çi-dessous les références des plus importantes Lignes Directrices et statement officiels:

  • LLGG Position statement conjoint SIGU et SIEOG 2004 ( Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale).
  • LLGG Position statement conjoint SIGU et SIEOG 2017 (Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale.
  • LLGG Canadian Society “Prenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus” (aprile 2015).
  • LLGG document conjoint du “Royal College of Pathology”, de la “British Society for Genetic Medicine [Gardiner et al., 2015].
  • Position Paper American Society of Ultrasound in Ob/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.
  • Ministère de la Santé. Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). Maggio 2015 2.
  • Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.
  • ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.