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NIPT TEST: Informazioni fondamentali

Da prendere in visione prima di eseguire una NIPT Test

Le presenti informazioni sono necessarie per comprendere le potenzialità ed i limiti del NON INVASIVE PRENATAL TEST (NIPT).
All’interno del Consenso Informato, tutto quello che verrà riassunto in questo articolo, saranno chiariti in modo completo ed esaustivo.

Cos’è il NIPT Test

Il NIPT è un test di screening, non diagnostico, che analizza i frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, denominato fetal freeDNA o ffDNA e derivante dal trofoblasto (la struttura cellulare che forma la placenta). Tramite questi frammenti di DNA, è possibile ricostruire il DNA fetale per poterlo analizzare. NIPT è un test di screening in grado di valutare il rischio del feto di essere portatore di anomalie cromosomiche.

La NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down. Nel tempo si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato ad esplorare altre problematiche cromosomiche (cromosoma 18, 13 ed aneuploidie sessuali), altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o detto anche Kario) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). Tutte questi nuovi aspetti degli screening presentano alcuni limiti, riportati nei consensi informati, che devono essere ben compresi prima della scelta dell’esame. Il test è sempre in evoluzione ed è in grado di analizzare diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea ecc.).

Il FetalDNA prevede diversi livelli, il più completo dei quali è in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto: il FetalDNA CGS. Inoltre, sulla base della più recente e accreditata letteratura scientifica internazionale, va a ricercare le mutazioni geniche che oggi si ritengono responsabili della predisposizione dei parti pre-termine.

Il NIPT test presenta un numero molto basso di falsi negativi e un numero superiore di falsi positivi che, nella letteratura internazionale è riportato tra lo 0,1-0,3% dei casi.

Il NIPT è un test basato sull’analisi molecolare sia mediante Next Generation Sequencing che Digital PCR. La Letteratura Internazionale esistente su tali metodiche di NIPT è talmente vasta da non poter essere riportata nella sua interezza nei consensi informati. Un saggio di questa sarà a nostra disposizione su richiesta o potrà essere visionata sulle maggiori MEDLINE internazionali. Fanno comunque fede per le procedure NIPT, le indicazioni riportate nelle maggiori Linee Guida in uso e che verranno indicate di seguito.

Benché NIPT sia eseguita attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta. Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%). In tal caso, è opportuno eseguire una diagnosi invasiva giacché la bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe indicare un aumentato di rischio di anomalia cromosomica.

Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA del singolo gemello.

Qualora il test di screening fornisse un risultato positivo a qualche patologia, dovrà essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi). Tali procedure saranno programmate presso il nostro centro di Roma in forma totalmente gratuita, sia per la tecnica di prelievo, che per l’esame genetico.

I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di esame richiesto e possono subire slittamenti in base a problematiche tecniche o necessità di ulteriori scontri analitici.

Hai altre domande sul NIPT test?

Scrivi direttamente ai nostri specialisti:

    Linee Guida e statement ufficiali di riferimento:

    • LLGG Position statment congiunto SIGU  e SIEOG 2004 ( Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale).
    • LLGG Position statment congiunto SIGU  e SIEOG 2017 (Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale.
    • LLGG Canadian Society “Prenatal genomic microarray and sequencing in canadian medical practice: towards consensus” (aprile 2015).
    • LLGG documento congiunto del “Royal College of Pathology”, della “British Society for Genetic Medicine [Gardiner et al., 2015].
      Position Paper American Society of Ultrasound in Ob/Gyn: Cut-off value of nuchal translucency as indication for chromosomal microarray analysis, e coll Maya, Ultrasound in Ob Gyn 26 July 2017.
    • Ministero della Salute. Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). Maggio 2015 2.
    • Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7. 6. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee #36.
    • ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. Genet Med 2013;15:395-8. 10. Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al.