Le presenti informazioni sono necessarie per comprendere le potenzialità ed i limiti del NON INVASIVE PRENATAL TEST (NIPT).
All’interno del Consenso Informato, tutto quello che verrà riassunto in questo articolo, saranno chiariti in modo completo ed esaustivo.
Il NIPT è un test di screening, non diagnostico, che analizza i frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, denominato fetal freeDNA o ffDNA e derivante dal trofoblasto (la struttura cellulare che forma la placenta). Tramite questi frammenti di DNA, è possibile ricostruire il DNA fetale per poterlo analizzare. NIPT è un test di screening in grado di valutare il rischio del feto di essere portatore di anomalie cromosomiche.
La NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down. Nel tempo si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato ad esplorare altre problematiche cromosomiche (cromosoma 18, 13 ed aneuploidie sessuali), altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o detto anche Kario) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). Tutte questi nuovi aspetti degli screening presentano alcuni limiti, riportati nei consensi informati, che devono essere ben compresi prima della scelta dell’esame. Il test è sempre in evoluzione ed è in grado di analizzare diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea ecc.).
Il FetalDNA prevede diversi livelli, il più completo dei quali è in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto: il FetalDNA CGS. Inoltre, sulla base della più recente e accreditata letteratura scientifica internazionale, va a ricercare le mutazioni geniche che oggi si ritengono responsabili della predisposizione dei parti pre-termine.
Il NIPT test presenta un numero molto basso di falsi negativi e un numero superiore di falsi positivi che, nella letteratura internazionale è riportato tra lo 0,1-0,3% dei casi.
Il NIPT è un test basato sull’analisi molecolare sia mediante Next Generation Sequencing che Digital PCR. La Letteratura Internazionale esistente su tali metodiche di NIPT è talmente vasta da non poter essere riportata nella sua interezza nei consensi informati. Un saggio di questa sarà a nostra disposizione su richiesta o potrà essere visionata sulle maggiori MEDLINE internazionali. Fanno comunque fede per le procedure NIPT, le indicazioni riportate nelle maggiori Linee Guida in uso e che verranno indicate di seguito.
Benché NIPT sia eseguita attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta. Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%). In tal caso, è opportuno eseguire una diagnosi invasiva giacché la bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe indicare un aumentato di rischio di anomalia cromosomica.
Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA del singolo gemello.
Qualora il test di screening fornisse un risultato positivo a qualche patologia, dovrà essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi). Tali procedure saranno programmate presso il nostro centro di Roma in forma totalmente gratuita, sia per la tecnica di prelievo, che per l’esame genetico.
I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di esame richiesto e possono subire slittamenti in base a problematiche tecniche o necessità di ulteriori scontri analitici.
