La trisomia 18, o Sindrome di Edwards, è una malattia causata da una trisomia del cromosoma 18 la quale determina numerosi problemi mentali e fisici nel feto.
Il rischio di trisomia 18 è di 1 su 6000 nati vivi, ed è per questo che è una delle tre trisomie (insieme alla 21 e alla 13) per la quale si consiglia di fare il test del DNA fetale.
Sindrome di Edwards: sintomi
Durante la gravidanza i feti affetti da trisomia 18 non sono molto attivi e presentano un eccesso di liquido amniotico. I bambini nati con questa malattia sono spesso più piccoli della media e hanno poco vitalità (spesso ci si accorge di ciò dal pianto molto debole).
Le principali problematiche fisiche sono:
- Testa piccola
- Orecchie più base del normale
- Bocca, e mascella, piccola
- La zona dello sterno più corta della media
- Piede torto
Inoltre, possono presentare problematiche cardiache, polmonari e renali.
Diagnosi della trisomia 18
La trisomia 18 può essere diagnosticata prevalentemente in tre modi:
- Ecografia prenatale
- Test del DNA fetale
- Amniocentesi o Villocentesi
I primi due sono esami non invasivi, mentre il terzo ha una piccola percentuale di rischio abortivo, anche se l’unico con il 100% dell’attendibilità.
Per avere una buona affidabilità, senza ricorrere ad un esame invasivo, quello che si consiglia di solito per diagnosticare la trisomia 18 è effettuare un’ecografia prenatale, associandola al test del DNA fetale (FetalDNA).
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Trisomia 18: sopravvivenza
Purtroppo, non esistono trattamenti specifici. I bambini affetti dalla trisomia 18 hanno una percentuale di sopravvivenza molto bassa, infatti, più della metà dei bambini, non supera la prima settimana di vita, e solo il 7% ha una sopravvivenza che supera l’anno di vita. I pochi ad arrivare all’età adulta non solo hanno deficit mentali e problematiche fisiche, ma sono anche più soggetti ad alcuni tipi di tumore.
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