FetalDNA Cariotipo, che in altri test commerciali viene rappresentato come “Kario” o “eKario” o “Cario”, rappresenta una NIPT di recente introduzione, che indaga, sempre come screening, oltre che sulle alterazioni cromosomiche ricercate nel test NIPT FetalDNA Base anche su tutte le altre alterazioni numeriche, dette aneuploidie, (alterazioni del solo numero) di tutti gli altri cromosomi. In altri termini ricerca la esistenza di un alterato numero di tutti i 23 cromosomi.
Il test FetalDNA Cariotipo è uno screening che indaga non solo sulle aneuploidie cromosomiche fetali correlate agli autosomi 21, 18,13 ed ai cromosomi sessuali X,Y ma si spinge ad esaminare anche tutti gli altri cromosomi come avviene nello studio del classico Cariotipo Fetale. Ovviamente determina anche il sesso fetale che, su richiesta, può essere taciuto.
Ogni individuo presenta 2 copie di ciascun cromosoma e con il termine aneuploidie si intendono anomalie numeriche dei cromosomi. Con il termine TRISOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osservano 3 copie, anziché 2, di quel cromosoma. Con il termine MONOSOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2, di quel cromosoma. Le aneuploidie studiate dal FetalDNA sono le più importanti, e comuni, che possono interessare il feto.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21, è l’aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Down e rappresenta, con una incidenza di circa 1/650 nati, la forma più comune di ritardo mentale;
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18, è la seconda aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Edwards ed è associata ad un elevato rischio di abortività. La sua incidenza si stima sia presente in circa 1/5000 nati.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13, è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è nota anche come sindrome di Patau. E’ associata ad una elevata abortività; i neonati presentano
diverse condizioni patologiche che sono spesso causa di decessi durante l’infanzia. Si stima abbia una incidenza di circa 1/16000nati.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, sono anomalie che interessano i cromosomi sessuali XY e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di
apprendimento. La più comune di questa classe di aneuploidie è la SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA LEGATA AL CROMOSOMA X che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X ed ha una incidenza di circa 1/2700 nati. Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.
Ed inoltre, come già detto, grazie alla particolare elaborata valutazione bioinformatica, il livello Cariotipo si spinge ad esplorare TUTTE LE ALTRE ANEUPLOIDIE DI TUTTI GLI ALTRI CROMOSOMI.
I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test.
N.B. Benché i test FetalDNA forniscano il massimo dell’accuratezza diagnostica oggi ottenibile con le metodologie di screening sul sangue materno, come viene ben chiarito nei consensi informati, nessun test prenatale non invasivo (NIPT), indipendentemente dalla metodica e dall’azienda che lo produca e commercializzi, prevede, secondo le attuali linee guida, gli approfondimenti relativi allo screening dei cromosomi sessuali, di tutti gli altri cromosomi, e delle microdelezioni/microduplicazioni, malattie monogeniche fetali.
E’ corretto pertanto informare che nessun test NIPT diffuso e commercializzato è in grado di garantire un sufficiente grado di accuratezza relativamente alle problematiche genetiche suddette. A tal fine si ribadisce ancora una volta l’esistenza di sufficienti garanzie scientifiche che possano validare l’utilizzazione clinica delle informazioni relative alla ricerca di patologie dei cromosomi sessuali, degli altri 22 autosomi, delle microdelezioni/microduplicazioni e delle malattie monogeniche fetali.
Sottoponendosi pertanto a tali ricerche, la gestante deve essere consapevole che tutta la letteratura scientifica e le Linee Guida nazionali e internazionali stabiliscono che solo la diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi/Villocentesi) rappresenta il test diagnostico finalizzato a tali indagini.
Nel caso in cui la madre abbia il fattore Rh negativo (documentabile e visibile al momento della richiesta del FetalDNA) è possibile richiedere gratuitamente l’analisi dell’RH fetale.
Può essere specificatamente richiesto di non venire a conoscenza del sesso fetale.
