CGS Infinity

Scegliendo il CGS Infinity avrai accesso al test sui FRAA, l’unico test in Italia (brevettato) in grado di analizzare e prevenire le forme di disturbo dello spettro autistico non sindromico.

Il CGS Infinity è attualmente il test prenatale non invasivo più completo presente sul mercato.

Nato da una lunga ricerca scientifica, questo Prenatal Test è in grado di analizzare oltre 5.000 geni in entrambi i genitori, oltre che ad approfondire la ricerca del DNA fetale. In questo modo ti permetterà di avere una panoramica completa su oltre 5.200 malattie monogeniche che potrebbero essere presenti nel feto.

Il test include inoltre lo screening per l’Atrofia muscolare spinale (SMA), la Distrofia Muscolare di Duchenne e l’X-Fragile, eseguibile sul DNA della gestante.

CONSULENZA GRATUITA

Cosa comprende il CGS Infinity?

Il FetalDNA CGS Infinity è composto dalle seguenti analisi:

Cariotipo completo fetale con NIPT FetalDNA

90 sindromi da microdelezioni

Esoma Fetale in TRIO

ELENCO INDAGINI

Come si effettua?

Il Test viene suddiviso in due fasi:

1. La ricerca delle anomalie sul DNA fetale estratto dal sangue materno, con risultati forniti in circa 7 giorni lavorativi

2. La ricerca sull’esistenza di oltre 5.200 malattie allo stato di portatore sano in entrambi i genitori, con risultati forniti in circa 15 giorni lavorativi

Se entrambi i genitori risultassero portatori sani della stessa anomalia, si procederà immediatamente e gratuitamente ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per escludere che, dai 2 genitori portatori sani della stessa mutazione genetica, nasca (con una probabilità del 25%) un figlio malato.

CONSULENZA GRATUITA

Dettaglio delle indagini

Cariotipo completo fetale con NIPT FetalDNA: Ricerca di variazioni numeriche in tutte le 23 coppie di cromosmi del feto, attraverso una sofisticata valutazione bioinformatica

90 sindromi da microdelezione/microduplicazione.

Di seguito è riportato un elenco parziale e non esaustivo, ma è possibile consultare l’elenco completo.

Sindrome di DiGeorge

Sindrome Cri-du-chat

Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Angelman

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Sindrome di Jacobsen

Sindrome di Langer-Giedion

Sindrome da delezione 1p36

Sindrome di Williams

Sindrome di Koolen-de Vries

Sindrome di Phelan-Mcdermid 8

Sindrome da delezione 18q

Sindrome di Alagille

Sindrome di Rubinstein-Taybi

Sindrome di WAGR

Sindrome di Potocki-Shaffer

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome da delezione 1q21.1

Sindrome di Kleefstra

Sindrome di Smith-Magenis

Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP)

Esoma fetale: Il test Infinity consente l’esplorazione dell’esoma clinico fetale, mettendolo a confronto con quello dei genitori per una corretta interpretazione delle varianti genetiche. Si tratta dell’unico test non invasivo al mondo capace di analizzare oltre 5.000 geni, permettendo di rilevare precocemente numerose malattie monogeniche autosomiche recessive, dominanti ed X-linked, anche determinate da varianti ex novo tra le più gravi e frequenti a insorgenza prenatale. Secondo la letteratura internazionale (OMIM, ClinVar, Deciphering Developmental Disorders Study, Nature, 2017), le tecnologie di sequenziamento dell’esoma clinico consentono oggi di studiare più di 5.000 geni associati a circa 5.200 malattie monogeniche di rilevanza prenatale. Il test Infinity è l’unico esame non invasivo che raggiunge questo livello di copertura, con un’accuratezza media del 90%, variabile in funzione della frazione di DNA fetale nel campione materno.

Nota: sono escluse dall’analisi le varianti associate a predisposizioni genetiche per malattie cardiovascolari, oncologiche e neurodegenerative.

La refertazione avverrà in due tempi:

– entro 5 giorni lavorativi referto parziale con i risultati delle indagini cromosomiche fetali (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test).

– entro 15 giorni successivi referto completo con i risultati delle indagini relativi all’esoma fetale e della coppia genitoriale.

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amniocentesi e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.

RICHIEDI UNA CONSULENZA GRATUITA

Tutti i campi contrassegnati con asterisco (*) sono obbligatori.