Il Complete Genetic Scan (CGS) è attualmente il test prenatale non invasivo più completo sul mercato.
Questo Prenatal Test è in grado, infatti, di analizzare oltre 900 geni in entrambi i genitori, oltre che ad approfondire la ricerca del DNA fetale. In questo modo ti permetterà di avere una panoramica completa su oltre 1.300 malattie genetiche che potrebbero essere presenti nel feto.
Il Test viene suddiviso in due fasi:
1. La ricerca delle anomalie sul DNA fetale estratto dal sangue materno, con risultati forniti in circa 7 giorni lavorativi
2. La ricerca sull’esistenza di oltre 1.300 malattie allo stato di portatore sano in entrambi i genitori, con risultati forniti in circa 15 giorni lavorativi
Se entrambi i genitori risultassero portatori sani della stessa anomalia, si procederà immediatamente e gratuitamente ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per escludere che, dai 2 genitori portatori sani della stessa mutazione genetica, nasca (con una probabilità del 25%) un figlio malato.
Il FetalDNA CGS è composto dalle seguenti analisi:
Ricerca di variazioni numeriche in tutte le 23 coppie di cromosmi del feto, attraverso una sofisticata valutazione bioinformatica
Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome di Wolf-Hirshhorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Williams, Sindrome di Koolen-de Vries, Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP), Sindrome da delezione 18q, Sindrome di Alagille, Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di WAGR, Sindrome di Potocki-Shaffer, Sindrome di Miller-Dieker, Sindrome da delezione 1q21.1, Sindrome di Kleefstra, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Phelan-Mcdermid 8
Acondroplasia (GENE FGFR3), Ipocondroplasia (GENE FGFR3), Displasia tanatofora (GENE FGFR3), Sindrome di Apert (GENE FGFR2), Sindrome di Crouzon (GENE FGFR2), Sindrome di Leopard (GENE PTPN11), Sindrome di Noonan (GENI PTPN11 / SOS1 / RAF1), Sindrome di Pfeiffer (gene FGFR2)
Analisi dello stato di portatore sano di oltre 1300 malattie genetiche (autosomico-recessive e X-linked) nei 2 partner, a partire da un campione di sangue nei due genitori. Allorché entrambi risultassero portatori della stessa anomalia si procederà immediatamente a Diagnosi Prenatale gratuita per verificarne l’esistenza sul feto
Di seguito è possibile visionare un fac-simile del referto con la lista completa dei geni e delle malattie analizzate con il CGS:
