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Complete Genetic Scan (CGS)

Il Complete Genetic Scan (CGS) è attualmente il test prenatale non invasivo più completo sul mercato.

Questo Prenatal Test è in grado, infatti, di analizzare oltre 900 geni in entrambi i genitori, oltre che ad approfondire la ricerca del DNA fetale. In questo modo ti permetterà di avere una panoramica completa su oltre 1.300 malattie genetiche che potrebbero essere presenti nel feto.

Come si effettua?

Il Test viene suddiviso in due fasi:

1. La ricerca delle anomalie sul DNA fetale estratto dal sangue materno, con risultati forniti in circa 7 giorni lavorativi

2. La ricerca sull’esistenza di oltre 1.300 malattie allo stato di portatore sano in entrambi i genitori, con risultati forniti in circa 15 giorni lavorativi

Se entrambi i genitori risultassero portatori sani della stessa anomalia, si procederà immediatamente e gratuitamente ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per escludere che, dai 2 genitori portatori sani della stessa mutazione genetica, nasca (con una probabilità del 25%) un figlio malato.

Cosa comprende il CGS?

Il FetalDNA CGS è composto dalle seguenti analisi:

CARIOTIPO COMPLETO FETALE CON NIPT FETALDNA

Ricerca di variazioni numeriche in tutte le 23 coppie di cromosmi del feto, attraverso una sofisticata valutazione bioinformatica

21 SINDROMI DA MICRODELEZIONI

Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome di Wolf-Hirshhorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Williams, Sindrome di Koolen-de Vries, Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP), Sindrome da delezione 18q, Sindrome di Alagille, Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di WAGR, Sindrome di Potocki-Shaffer, Sindrome di Miller-Dieker, Sindrome da delezione 1q21.1, Sindrome di Kleefstra, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Phelan-Mcdermid 8

MALATTIE MONOGENICHE SPORADICHE

Acondroplasia (GENE FGFR3), Ipocondroplasia (GENE FGFR3), Displasia tanatofora (GENE FGFR3), Sindrome di Apert (GENE FGFR2), Sindrome di Crouzon (GENE FGFR2), Sindrome di Leopard (GENE PTPN11), Sindrome di Noonan (GENI PTPN11 / SOS1 / RAF1), Sindrome di Pfeiffer (gene FGFR2)

ANALISI DIAGNOSTICA SU PIU' DI 900 GENI DELLA COPPIA

Analisi dello stato di portatore sano di oltre 1300 malattie genetiche (autosomico-recessive e X-linked) nei 2 partner, a partire da un campione di sangue nei due genitori. Allorché entrambi risultassero portatori della stessa anomalia si procederà immediatamente a Diagnosi Prenatale gratuita per verificarne l’esistenza sul feto

Di seguito è possibile visionare un fac-simile del referto con la lista completa dei geni e delle malattie analizzate con il CGS:

I tempi di refertazione sono compresi entro 7 giorni lavorativi (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test). Mentre i risultati del carrier test saranno pronti entro 15 giorni.

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA Base) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.