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FetalDNA Base Plus

Il FetalDNA Base Plus indaga le 3 principali aneuploidie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi 21, 18,13 e dei cromosomi sessuali X,Y e il sesso fetale.

Sindrome di Down

Trisomia del cromosoma 21

Aneuploidia più comune, si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21.

Sindrome di Edwards

Trisomia del cromosoma 18

Presenza di una copia in più del cromosoma 18.

Sindrome di Patau

Trisomia del cromosoma 13

Presenza di una copia in più del cromosoma 13.

Cromosomi X, Y

Aneuploidie cromosomi sessuali

Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali.

Rispetto al FetalDNA Base, il FetalDNA Base Plus integra le aneuplodie dei cromosomi sessuali, ovvero anomalie che interessano i cromosomi sessuali X, Y e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di apprendimento.

La più comune di questa classe di aneuploidie è la Sindrome di Turner o Monosomia legata al cromosoma x che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X.

Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA Base Plus sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.

Su richiesta può essere fornito, come detto, anche il sesso fetale.

Nessuna informazione viene fornita sulle altre anomalie cromosomiche.

I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test).

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA Base) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.

Tabella comparativa

FetalDNA Base Plus + 21 Microdelezioni

È possibile abbinare a questo livello anche la ricerca di 21 microdelezioni, anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica (microdelezioni) o dall’aggiunta di materiale genomico sovrannumerario (microduplicazioni):

Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Kleefstra (KS)
Sindrome di Phelan-Mcdermid
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome da delezione 1q21.1
Sindrome di WAGR
Sindrome di Potocki-Shaffer
Sindrome di Angelman
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Koolen-de Vries
Sindrome da delezione 18q
Sindrome di Alagille (AGS)
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di Williams
Sindrome Cri-du-chat
(delezione 5p)
Sindrome di Prader-Willi
(15q11-q13)
Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP)
Sindrome di Miller-Dieker o lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS)

Su richiesta può essere fornito, come detto, anche il sesso fetale.

Nessuna informazione viene fornita sulle altre anomalie cromosomiche.

I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test).

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA Base) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.

Tabella comparativa