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FetalDNA Cariotipo Plus

Il livello FetalDNA Cariotipo Plus rappresenta il più elevato test non invasivo di DNA fetale libero circolante (NIPT) oggi disponibile, ad eccezione del FetalDNA Total Screen.

Cariotipo
fetale

Sindromi da
microdelezione/microduplicazione

Fibrosi Cistica
Materna

FetalDNA Cariotipo Plus è uno dei livelli più completi come test prenatale: aggiunge a tutte le indagini precedenti lo screening di un gran numero di alterazioni cromosomiche determinate da riarrangiamenti strutturali (che vengono definite microduplicazioni / microdelezioni) ad una risoluzione di circa 7 Mb (per risoluzioni inferiori non si ottiene diagnosi sul sangue materno si deve ricorrere solo alla diagnosi prenatale invasiva, Amnio o Villocentesi, eseguendo uno studio specifico con microarrays).

In sintesi, con il livello Cariotipo Plus si analizzano le alterazioni numeriche delle 23 coppie di cromosomi del feto (incluse le trisomie dei cromosomi 13, 18, 21 e le anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, determinando, anche il sesso fetale su richiesta) e, grazie ad una particolare valutazione bioinformatica, si può ispezionare anche la struttura interna dei cromosomi, con definizione dell’ordine delle megabasi.

FetalDNA Cariotipo Plus riesce inoltre ad ampliare l’indagine sulle patologie con uno screening che consente di ottenere informazioni sulla presenza nel feto delle più importanti sindromi da microdelezione.

Il termine microdelezione/microduplicazioni si riferisce ad anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica (microdelezioni) o dall’aggiunta di materiale genomico sovrannumerario (microduplicazioni). Entrambe le condizioni causano patologie con quadri clinici e fenotipici complessi e variabili dipendenti dal cromosoma coinvolto, dalla regione cromosomica interessata e dalle dimensioni della microdelezione / microduplicazione stessa.

Di seguito vengono elencate le principali sindromi da microdelezione indagate dal FetalDNA Cariotipo Plus:

Sindrome da delezione 1q21.1
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome Cri-du-chat
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di WAGR
Sindrome di Potocki-Shaffer
Sindrome di Angelman
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Koolen-de Vries
Sindrome da delezione 18q
Sindrome di Alagille (AGS)
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di Kleefstra (KS)
Sindrome di Phelan-Mcdermid
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome da delezione 1q21.1
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP)

Il FetalDNA Cariotipo Plus include, gratuitamente, anche la ricerca delle più frequenti mutazioni della Fibrosi Cistica Materna.

In tal modo, se fosse presente una di queste mutazioni nella madre, si dovrà indagare se il feto sia anch’egli un semplice portatore o, qualora fosse portatore anche il padre, corresse il rischio di essere affetto dalla Fibrosi Cistica. Ciò avviene nel 25% dei casi se tutti e due i genitori fossero portatori sani.

Con il FetalDNA Cariotipo Plus viene effettuata l’analisi del gene materno attraverso uno screening chiamato di 1° livello che permette di analizzare le mutazioni più comuni e frequenti riuscendo ad identificare circa l’83% dei portatori. La frequenza stimata, nella popolazione italiana, dei portatori sani (spesso inconsapevoli di esserlo) è di 1 su 25–30,quella dei nati affetti è di 1 su 2500 – 3000.

Su richiesta può essere fornito anche il sesso fetale.

Nel caso in cui la madre abbia il fattore Rh negativo (documentabile e visibile al momento della richiesta del FetalDNA) è possibile richiedere gratuitamente l’analisi dell’RH fetale.

I tempi di refertazione sono compresi entro 5 giorni lavorativi (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test).

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA Base) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.

FetalDNA Cariotipo Plus + Malattie Monogeniche Fetali

È possibile abbinare a questo livello anche la ricerca delle Malattie Monogeniche Fetali:

Fibrosi cistica (GENE CFTR)
Sordità congenita (GENE GJB2)
Beta talassemia (GENE HBB)
Sindrome di Rett (GENE MECP2)
Emocromatosi (GENE HFE)
Acondroplasia (GENE FGFR3)
Ipocondroplasia (GENE FGFR3)
Displasia tanatofora (GENE FGFR3)
Sindrome di Apert (GENE FGFR2)
Sindrome di Crouzon (GENE FGFR2)
Sindrome di Leopard (GENE PTPN11)
Fenilchetonuria (GENE PAH)
Sindrome di Noonan
(GENI PTPN11 / SOS1 / RAF1)
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (GENE CYP21A2)
Rene policistico autosomico recessivo (PKHD1)

TABELLA COMPARATIVA

I tempi di refertazione sono compresi entro 8 giorni lavorativi (ma possono aumentare in caso di difficoltà tecniche sulla analisi del DNA o se si dovesse ripetere il test).

Il test prenatale effettua uno screening sofisticato e attendibile ma non una diagnosi, indipendentemente dall’azienda e dalla tecnologia utilizzata. La certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amnio e Villocentesi) come riportato in tutte le linee guida e nella letteratura internazionale.

Nel caso in cui il test di screening del DNA (FetalDNA Base) evidenziasse anomalie, l’Altamedica Healthcare Center offre gratuitamente il test di conferma attraverso la diagnosi prenatale (Villocentesi o Amniocentesi), presso la nostra sede di Roma.

TABELLA COMPARATIVA