ABSTRACT

Durante la gravidanza, una percentuale del DNA libero circolante nel sangue materno è rappresentato dal DNA fetale libero circolante (cffDNA), che costituisce una fonte accessibile per lo screening genetico prenatale non invasivo. La coesistenza del DNA materno, frazione dominante del DNA acellulare, insieme alla componente cffDNA e alla scarsità del cffDNA stesso, rendono impossibile l’applicazione dei metodi tradizionali della genetica e della biologia molecolare.

I metodi di sequenziamento di nuova generazione sono ampiamente utilizzati per studiare le aneuploidie fetali. Tuttavia, nelle malattie monogeniche, ci sono stati relativamente pochi studi che hanno analizzato singole mutazioni. Vi presentiamo un metodo per l’analisi di un gruppo esteso di varianti geniche associate a malattie autosomiche recessive e dominanti utilizzando il Next Generation Sequencing (NGS).

Il test proposto permette un’analisi completa dei disturbi genetici comuni e delle varianti associate ai patogeni per uso diagnostico. L’analisi del cffDNA per i disturbi di un singolo gene può sostituire i metodi di diagnosi prenatale invasivi, associati al rischio di aborto spontaneo e stress psicologico per i pazienti. Il test proposto valuta il rischio riproduttivo sia per i disordini genetici familiari che per le occorrenze de novo della malattia. Viene discussa anche l’applicazione di questo metodo ad un caso di beta-talassemia.

ABSTRACT

Il test prenatale non invasivo (NIPT) che utilizza DNA fetale libero è stato ampiamente accettato negli ultimi anni per rilevare le più comuni aneuploidie dei cromosomi fetali, come le trisomie 13, 18 e 21, e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

In questo studio, sono state valutate le prestazioni cliniche pratiche del nostro test del DNA fetale per l’analisi di tutte le aberrazioni cromosomiche tra 7113 gravidanze in Italia. Il test ha dimostrato il 100% di sensibilità e il 99.9% di specificità per le trisomie 13, 18 e 21.

ABSTRACT

In questo studio, le prestazioni cliniche del nostro test del DNA fetale sono state studiate analizzando le aberrazioni dell’aneuploidia dei cromosomi sessuali tra 9985 gravidanze. Lo studio è un’analisi retrospettiva dei dati NIPT raccolti dalla piattaforma di Next Generation Sequencing (NGS) Ion S5 all’interno dell’Altamedica Medical Center di Roma.

I risultati dello studio sottolineano il potenziale della NIPT nello screening delle aneuploidie dei cromosomi sessuali.