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FETALDNA CARYOTYPE PLUS

Le niveau FetalDNA Karyotype Plus est le test prénatal non invasif (NIPT) le plus élevé disponible aujourd’hui sur l’ADN fœtal, à l’exception du FetalDNA Total Screen.

Caryotype
fœtal

syndromes de
microdélétion / microduplication

Fibrose kystique
maternelle

FetalDNA Karyotype Plus est l’un des niveaux les plus complets en tant que test prénatal : il ajoute à toutes les investigations précédentes le screening d’un grand nombre d’altérations chromosomiques causées par des réarrangements structurels (qui sont définis comme des microduplications / microdélétions) à une résolution d’environ 7 Mb (pour les résolutions, un diagnostic inférieur sur le sang maternel n’est pas obtenu, seul un diagnostic prénatal invasif tel que l’amniocentèse ou le CVS doit être utilisé, en réalisant une étude spécifique avec des puces à ADN).

En bref, avec le niveau Karyotype Plus, les altérations numériques des 23 paires de chromosomes du fœtus sont analysées (y compris les trisomies des chromosomes 13, 18, 21 et les anomalies des chromosomes sexuels X et Y, déterminant également le sexe fœtal sur demande) et, grâce à une évaluation bioinformatique particulière, il est également possible d’inspecter la structure interne des chromosomes, avec définition de l’ordre des mégabases.

FetalDNA Karyotype Plus est également en mesure d’élargir l’investigation des pathologies avec un screening qui permet d’obtenir des informations sur la présence des syndromes de microdélétion les plus importants chez le fœtus.

Le terme microdélétion / microduplications fait référence à des anomalies caractérisées par l’absence d’un petit tractus chromosomique entraînant une perte d’informations génétiques (microdélétions) ou par l’ajout de matériel génomique surnuméraire (microduplications). Les deux conditions provoquent des pathologies avec des images cliniques et phénotypiques complexes et variables selon le chromosome impliqué, la région chromosomique impliquée et la taille de la microdélétion / microduplication elle-même.

Les principaux syndromes de microdélétion étudiés par le FetalDNA Karyotype Plus sont listés ci-dessous:

Syndrome de délétion 1q21.1
Syndrome de Prader Willi
Syndrome du Cri-du-chat
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome WAGR
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Koolen de Vries
Syndrome de délétion 18q
Syndrome d'Alagille (AGS)
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de Kleefstra (SK)
Syndrome de Phelan-Mcdermid
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de délétion 1q21.1
Syndrome de Di George
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Langer-Giedion
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Neuropathie héréditaire avec susceptibilité à la paralysie de pression (HNPP)

Le FetalDNA Karyotype Plus comprend également, gratuitement, la recherche des mutations les plus fréquentes de la Fibrose kystique Maternelle.

Ainsi, si l’une de ces mutations est présente chez la mère, il faudra rechercher si le fœtus est également porteur simple ou, si le père était également porteur, a couru le risque d’être atteint de fibrose kystique. Cela se produit dans 25 % des cas si les deux parents étaient porteurs sains.

Avec le FetalDNA Karyotype Plus, l’analyse du gène maternel est réalisée à travers un dépistage appelé 1er niveau qui permet d’analyser les mutations les plus courantes et les plus fréquentes, parvenant à identifier environ 83% des porteurs. La fréquence estimée, dans la population italienne, des porteurs sains (souvent inconscients de l’être) est de 1 sur 25-30, celle des naissances atteintes est de 1 sur 2500 – 3000.

Sexe de l’enfant disponible sur demande.

Dans le cas où la mère a un facteur Rh négatif (qui peut être documenté et visible au moment de la demande FetalDNA), il est possible de demander une analyse gratuite de la RH fœtale.

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés (mais le délai peut s’allonger en cas de difficultés techniques lors de l’analyse ADN ou si le patient doit refaire le test).

Le test prénatal réalise un dépistage sophistiqué et fiable mais pas un diagnostic, quelles que soient l’entreprise et la technologie utilisées. La certitude diagnostique n’est fournie que par des tests invasifs (amniocentèse et CVS) comme indiqué dans toutes les lignes directrices et la littérature scientifique internationale.

Dans le cas où le test de dépistage ADN (Base FetalDNA) révèle des anomalies, l’Altamedica Healthcare Center propose des tests de confirmation gratuits par diagnostic prénatal (CVS ou Amniocentèse.

TABLEAU COMPARATIF

FetalDNA Caryotype Plus + Maladies fœtales monogéniques

Il est également possible d’intégrer à ce niveau le dépistage des Maladies Fœtales Monogéniques:

Fibrose kystique (GENE CFTR)
Surdité congénitale (GENE GJB2)
Bêta-thalassémie (GENE HBB)
Syndrome de Rett (GENE MECP2)
Hémochromatose (GENE HFE)
Achondroplasie (GENE FGFR3)
Hypochondroplasie (GENE FGFR3)
Dysplasie thanatophorique (GENE FGFR3)
Syndrome d'Apert (GENE FGFR2)
Syndrome de Crouzon (GENE FGFR2)
Syndrome du léopard (gène PTPN11)
Phénylcétonurie (GÈNE PAH)
Syndrome de Noonan
(GENES PTPN11 / SOS1 / RAF1)
Hyperplasie congénitale classique des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (GENE CYP21A2)
Rein polykystique autosomique récessif (PKHD1)

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés (mais le délai peut s’allonger en cas de difficultés techniques lors de l’analyse ADN ou si le patient doit refaire le test).

Le test prénatal réalise un dépistage sophistiqué et fiable mais pas un diagnostic, quelles que soient l’entreprise et la technologie utilisées. La certitude diagnostique n’est fournie que par des tests invasifs (amniocentèse et CVS) comme indiqué dans toutes les lignes directrices et la littérature scientifique internationale.

Dans le cas où le test de dépistage ADN (Base FetalDNA) révèle des anomalies, l’Altamedica Healthcare Center propose des tests de confirmation gratuits par diagnostic prénatal (CVS ou Amniocentèse.

TABLEAU COMPARATIF