Du NIPT à l'iNIPT : innovation dans le screening prénatal

Au-delà du séquençage massif parallèle, le séquençage massif parallèle et numérique est désormais à la pointe de la technologie.

La technologie qui rend FetalDNA unique dans le paysage des tests d’ADN fœtal est iNIPTTM, développée au sein du laboratoire de génétique de l’Altamedica Healthcare Center à Rome.

Il s’agit d’une plateforme intégrée de séquençage génétique de dernière génération, qui implique l’utilisation synergique des technologies de séquençage massif d’ADN (Next Generation Sequencing) et Digital PCR (Polymerase Chain Reaction).

Alors que la méthode déjà connue de séquençage massif parallèle permet l’analyse de l’ensemble du génome, la PCR numérique représente la possibilité d’investiguer des mutations et des anomalies génétiques avec une sensibilité et une fiabilité jamais atteintes auparavant.

De plus, l’utilisation d’analyses bioinformatiques exclusives offre une très grande fiabilité des résultats.

Supériorité de l’iNIPTTM sur le NIPT traditionnel : preuves scientifiques

Il convient de noter qu’au-delà des taux de réussite excessifs déclarés par les tests NIPT traditionnels sur le marché depuis des années, leur validité réelle ne peut être établie que par Amniocentèse / CVS.

Au cours de la période de septembre 2014 à septembre 2017, le Centre Altamedica de Rome a enregistré 15 173 procédures prénatales invasives liées à l’amniocentèse et au CVS.

Dans ce grand groupe, nous avons sélectionné 385 grossesses dans lesquelles un test NIPT a rapporté un doute sur une anomalie chromosomique ou sous-chromosomique ou des échographies ont révélé la suspicion d’une anomalie chromosomique ou génétique même si le test NIPT était négatif pour la pathologie chromosomique.

Cette étude préclinique a montré que:

Le premier groupe a rapporté 197 femmes avec un test NIPT positif qui ont subi un examen prénatal invasif (amniocentèse ou CVS) pour confirmer le diagnostic (TAB 1).

Les faux positifs vont de 10% à 84% (pour les microdélétions), 9,5% pour T21 et 36,8% pour T18, la dPCR réduit à zéro le taux de faux positifs pour les anomalies fœtales des chromosomes 18 et 21.

L’équipe d’Altamedica a réalisé le test FetalDNA en préclinique | Technologie iNIPT™ pour valider sa précision par rapport au NIPT traditionnel.

Le deuxième groupe comprenait 188 femmes ayant subi un diagnostic prénatal invasif après un test NIPT négatif mais avec une suspicion échographique de pathologie chromosomique fœtale (TAB 2).

Les faux négatifs vont de 5 % à 10 %, la dPCR réduit à zéro le taux de faux négatifs pour les anomalies fœtales des chromosomes 18 et 21.

L’équipe d’Altamedica a exécuté le test FetalDNA | technologie iNIPT™ en préclinique afin de valider sa précision par rapport au NIPT traditionnel.

* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.