LE TEST FetalDNA

FetalDNA est le test non invasif de diagnostic prénatal le plus novateur qui se base sur l’analyse de l’ADN foetal circulant librement  dans le sang maternel  grâce aux nouvelles techniques de séquençage haut débit (iNIPT™).

Il est effectué entièrement en Italie auprès des laboratoires de génétique du centre Altamedica.

5 NIVEAUX D’EXAMEN

Permet de dépister les trisomies les plus fréquentes c’est-à-dire la trisomie 21 (syndrome de Down), la 18 (syndrome d’Edward) et la 13 (syndrome de Patau) avec un taux de détection élevé. Il représente le test recommandé par les lignes directrices et le sociétés savantes.

Analyse les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels (tel que le syndrome de Turner, de Klinefelter, ecc); il permet aussi la détermination du sexe foetal.

Ce test extraordinaire permet d’analyser les 23 pairs de chromosomes qui constituent le caryotype d’un individu permet. Il s’agit d’un test extrêmement raffiné qui recours à un diagnostic bioinformatique de dernière génération.

Représente le test le plus complet, qui permet au-delà du dépistage des aneuploïdies chromosomiques foetales, l’analyse d’un grand nombre d’anomalies  de structure chromosomique déséquilibrées (microduplication/microdélétion) comme par exemple le syndrome de DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la délétion 1p36 et d’autres encore.

Grâce à la recherche génétique la plus raffinée, cet examen a dépassé tous les autres test sur l’ADN foetal permettant le dépistage de pathologies jusqu’à aujourd’hui impossibles à relever grâce à un test sur l’ADN foetal.

FetalDNA Cariotipo Plus inclut gratuitement l’analyse maternelle du gène pour la fibrose kystique.

FetalDNA Total Screen inclut un pannel étendu de maladies monogéniques foetales (ex. fibrose cystique, bêta thalassémie) ainsi qu’un dépistage génétique des mutations qui augmentent le risque d’accouchement prématuré.

Il recherche en outre la présence des plus importants agents infectieux (à travers la recherche de leur génome) dans le sang maternel pendant la grossesse.

En cas de FETALDNA Cariotipo, FETALDNA Cariotipo Plus et FetalDNA Total Screen, il est possible de demander gratuitement l’analyse du RH foetal si le groupe sanguin maternel est négatif (documenté et visible au moment de la demande de FetalDNA).

SECURITAIRE

le test est non invasif et ne comporte aucun risque pour la grossesse.

SIMPLE

il n’implique qu’un simple prélèvement sanguin maternel.

IMMEDIAT

il présente un court délai pour l’émission des résultats, 5 jours ouvrables (8 pour FetalDNA Total Screen).

PERFORMANT

ce test offre une performance exceptionnelle avec des taux de détection (sensibilité) de 99.9% pour la trisomie 21, pour la trisomie 18 et pour la trisomie 13 et un très faible taux d’échec de résultat

FACILE A COMPRENDRE

les résultats de ce test sont très clairs: positif signifie que le fœtus est atteint de l'une des anomalies recherchées, négatif exclut l'anomalie recherchée.

A L’AVANT-GARDE

depuis 40 ans Altamedica est leader international et centre d’excellence dans le cadre du diagnostic prénatal et la recherche des maladies in utero. Pour sauvegarder son primat dans l’étude du bien-être foetal, Altamedica a attendu, avant d’introduire ce test, la mise au point de nouvelles technologies comme le séquençage de nouvelle génération du génome (next generation sequencing, NGS) qui permettent de rejoindre aujourd’hui le maximum des potentialités de cette méthode.

QUAND ET DANS QUELS CAS EST-IL CONSEILLE’?

Ce test peut être offert dès la 10e semaine de grossesse aux patientes avec des grossesses simples ou gémellaires, spontanées ou ayant eu recours à des traitements de fertilité avec ou sans donneur de sperme ou d’ovule.

Il est particulièrement indiqué dans les cas suivants:

  • un risque élevé de trisomies au dépistage prénatal classique et qui restent inquiètes ;
  • patientes qui présentent un risque élevé au dépistage prénatal classique (≥ 1:100), mais qui refusent d’emblée tout test diagnostique intrusif (amniocentèse, biopsie du trophoblaste), ou qui ne peuvent pas en bénéficier à cause d’une menace d’avortement
  • toutes patientes qui demeurent inquiètes malgré un risque faible au dépistage prénatal classique ;
  • les patientes qui n’ont pu réaliser avant la 14e semaine de grossesse un dépistage prénatal classique
  • âge maternel avancé
  • avortement répétitif

Attention ce test ne dispense pas et ne remplace pas l’échographie du 1er trimestre qui doit être effectuée au préalable afin de confirmer l’evolutivité de la grossesse, de permettre la datation précise de la grossesse, la mesure de la clarté nucale, l’identification des grossesses multiples et des malformations fœtales.

Le test ne doit pas être réalisé en présence de signe(s) d’appel échographique(s) ni en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm, en raison d’un risque non négligeable d’anomalie déséquilibrée autre que celles étudiées par ce test. Dans ces cas, il est recommandé de réaliser un prélèvement invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) avec technologie Microarray.

FetalDNA EN 3 SIMPLES ETAPES

  1. Vous pouvez nous contacter au numéro 06.8505841, au numéro de portable 345.8740439 (7/7 jours, h24), au numéro gratuit 800.72.64.64 ou par mail à l’adresse: segreteria.geneticamedica@altamedica.it pour recevoir toutes les informations sur les modes de prélèvement/envoi des échantillons sanguins. Vous pouvez également réserver une consultation génétique gratuite dans nos centres d’excellence.

2. Prélèvement de sang dans un des Centres de diagnostic prénatal Altamedica à Rome ou à Milan, dans un laboratoire habilité Altamedica, chez votre gynécologue ou à domicile. Avant d’effectuer le prélèvement, il faudra remplir un formulaire d’information et de consentement.

3. Obtenez les résultats du test dans les 5/8 jours ouvrables ouvrés à compter de la réception des échantillons sanguins.

Il est possible faire demande, en cas particuliers, d’un service de diagnostic d’urgence.

CONTACT POUR PROFESSIONNEL DE SANTE

Vous pouvez nous contacter au numéro 06.8505841, au numéro de portable 345.8740439 (7/7 jours, h24), au numéro gratuit 800.72.64.64 ou par mail à l’adresse: segreteria.geneticamedica@altamedica.it pour recevoir toutes les informations sur les modes de prélèvement/envoi des échantillons sanguins.

CONTACT POUR LA PATIENTE

Vous pouvez nous contacter au numéro 06.8505, au numéro gratuit 800.617.617, avec Whatsapp au  numéro de portable 348.5414912 ou bien par mail à l’adresse info@fetaldna.it.

DEMANDER L’AVIS D’UN EXPERT

Il suffit de compiler le formulaire de contact pour avoir un rendez-vous avec un génétiste. Toutes les informations signées par un astérisque (*) sont obligatoires.

L’EXCELLENCE ALTAMEDICA

Altamedica est un centre spécialisé dans le diagnostic prénatal avec une équipe multidisciplinaire renommée au niveau international.

Nous nous occupons  de tous les aspects de la grossesse: de la conception jusqu’à l’accouchement; notre expérience dans la gestion des pathologies foetales en particulier, vante una casuistique sna égale sur le territoire national, avec plus de 200.000 suivis de grossesses pathologiques.

Contrairement à d’autres tests présents sur le marché, FETALDNA est analysé directement dans nos laboratoires de génétique ce qui permet d’éviter l’envoi à d’autres laboratoires, parfois à l’étranger, et permettant d’avoir les résultats sous un délai de 5 jours tout en bénéficiant d’une méthodologie plus innovative par rapport aux autres tests.

SERVICE CLIENT

Pour toutes informations ou assistance vous pouvez nous contacter au numéro de portable 345.8740439 (7/7 jours, h24), au numéro gratuit 800.617.617, avec Whatsapp au numéro de portable 348.5414912 ou bien par mail à l’adresse info@fetaldna.it.

 

Nos experts généticiens sont à votre disposition pour un avis médical que ce soit avant ou après avoir effectué le test.